ADPKD bij kinderen: Wat u moet weten. Ontdek op welke symptomen u bij uw kinderen moet letten.
Dat betekent dat voor elk kind van een ouder met de aandoening, de kans op APDKD even groot is als het opgooien van een muntstuk. Een genetische test kan je het antwoord geven vanaf de geboorte of zelfs daarvoor. Maar er is veel dat een vroege genetische test je niet kan vertellen. Dat komt omdat de symptomen van ADPKD sterk kunnen variëren, zelfs binnen dezelfde familie. Hoe dan ook, de ergste symptomen komen pas veel later in het leven naar voren.
Voor kinderen voelt het vaak veel minder ernstig aan, zegt Charlotte Gimpel, MD, een kindernefroloog aan het Medisch Centrum -- Universiteit van Freiburg in Duitsland. Volwassenen krijgen enorme nieren en kunnen veel pijn hebben totdat hun nieren het uiteindelijk begeven en ze dialyse nodig hebben. Het is een ernstige ziekte voor volwassenen. Voor kinderen werd vroeger gezegd dat het asymptomatisch was.
Wat zijn vroege tekenen van ADPKD?
Gimpel zegt dat het idee dat kinderen met ADPKD geen symptomen hebben, niet echt waar is. Sommige kinderen hebben al pijn in hun zij of rug. Ze kunnen urineweginfecties (UTI's), nierstenen of bloed in de urine hebben door cysten die zich al in de nieren hebben gevormd. Volgens Gimpel kunnen kinderen moeite hebben om 's nachts droog te blijven als hun nieren niet zo goed werken als zou moeten.
Meer kinderen dan we vroeger dachten krijgen hoge bloeddruk of proteïnurie (extra eiwit in hun urine dat een vroeg teken is van nierschade), zegt ze, Het voelt niet alsof je ziek bent, maar je kunt het behandelen.
Nu artsen deze vroege tekenen van ADPKD beginnen op te merken, zijn ze begonnen met het veranderen van de manier waarop ze kinderen behandelen die mogelijk deze aandoening hebben. Vroeger was het: houd je vingers thuis en val ze niet lastig met het idee wat je zou kunnen hebben totdat ze volwassen zijn en zelf kunnen beslissen, zegt Gimpel.
Er is geen behandeling om de cysten of toekomstige nierproblemen te stoppen. Een geneesmiddel voor de behandeling van ADPKD is nu goedgekeurd voor volwassenen, maar er is nog geen manier om ADPKD bij kinderen te behandelen. Maar artsen kunnen op andere manieren helpen.
Als je ze helemaal met rust laat, mis je de 20% die een behandelbare aandoening heeft, zegt Gimpel. Je kunt cystic disease niet echt genezen, maar het behandelen van hypertensie is belangrijk voor het vertragen van de progressie [van de nierproblemen].
ADPKD beïnvloedt ook andere delen van het lichaam. Volwassenen met ADPKD kunnen problemen hebben in de lever, alvleesklier, darmen en het hart. Maar, zegt Gimpel, er zijn geen tekenen dat deze problemen op jonge leeftijd optreden, en kinderen hoeven niet extra te worden gescreend.
Moet je je kinderen testen?
Je hoeft niet zeker te zijn van ADPKD bij een kind om vroege symptomen aan te pakken als ze zich voordoen, zegt Gimpel.
Het is net zo eenvoudig als de bloeddruk in de gaten houden om te voorkomen dat mensen worden gemist die een vroegtijdige behandeling kunnen gebruiken. Dat is de sleutel, zegt Gimpel, aangezien de gevoelens over het testen van kinderen sterk variëren in families die al generaties lang met ADPKD te maken hebben.
Ouders denken daar anders over, zegt Gimpel. Sommigen willen het liever niet weten en willen het in hun achterhoofd houden. Anderen willen het echt weten. Als ouders en kind het echt willen weten voordat een kind 18 is, kan het OK zijn om genetische tests te doen.
Maar, er is geen genezing voor ADPKD en geen manier om het bij kinderen te behandelen. Deskundigen denken dat vroegtijdig ingrijpen kan helpen, maar daar zijn nog geen gegevens over.
De consensus is: We raden niet aan om [kinderen op ADPKD] te screenen omdat er geen behandeling beschikbaar is om de progressie te vertragen, zegt Christian Hanna, MD, een kindernefroloog aan de Mayo Kliniek. Er is geen door de FDA goedgekeurde behandeling. Er is geen duidelijk bewijs dat detectie [van ADPKD] bij kinderen zonder symptomen de resultaten zal verbeteren.
Gezond leven en geestelijke gezondheid
Dit wil niet zeggen dat er niets kan worden gedaan, zegt Hanna. Kinderen met ADPKD of met een verhoogd risico kunnen baat hebben bij vroege voorlichting over gezond leven. Het is een goed idee om zout voedsel te vermijden en veel water te drinken. Lichaamsbeweging helpt, maar als een kind al nierpijn of cysten heeft, is het beter om contactsporten zoals voetbal of lacrosse te vermijden.
Vergeet de uitdagingen voor de geestelijke gezondheid van kinderen niet. Kinderen hebben misschien hun grootouders zien sterven aan nierproblemen, zegt Gimpel. Ze zien misschien een ouder met ADPKD die pijn lijdt. Of een kind nu vroege symptomen heeft of niet, gezinnen moeten nadenken over hoe ze met hun kinderen over ADPKD kunnen praten. Ouders moeten kinderen vertellen over hun risico's op ADPKD tegen de tijd dat ze 18 worden, zo niet eerder.
"Als een kind volwassen wordt zonder te weten wat zijn eigen gezondheidsrisico's zijn, is het vaak moeilijk voor hem om zijn denkwijze over de toekomst te veranderen.
Praat met kinderen op een manier die past bij hun leeftijd, zegt Gimpel. Belast ze niet met te veel feiten. Het is goed om [vroeg] te beginnen met praten over de onzekerheid van het niet weten of ze het hebben en hoe het zal verlopen.
