Hemoglobine-CD-ziekte is een genetische aandoening die uw rode bloedcellen aantast. Leer meer over de veel voorkomende symptomen, uw behandelingsopties en mogelijke complicaties.
Als u hemoglobine SC ziekte heeft, een vorm van sikkelcelziekte, betekent dit dat uw rode bloedcellen een andere vorm hebben en niet efficiënt zuurstof kunnen vervoeren. Ze vormen een C-vorm, vergelijkbaar met een landbouwwerktuig dat een "sikkel" wordt genoemd. Ze zijn hard en kleverig en komen vaak vast te zitten als ze door kleine bloedvaten gaan, waardoor de bloedstroom verstopt raakt. Sikkelcellen sterven ook snel af, waardoor een constant tekort aan rode bloedcellen ontstaat en symptomen als ernstige pijn, beroertes en infecties worden veroorzaakt.
Wat zijn de oorzaken van sikkelcelziekte?
Hemoglobine SC ziekte, of SCD, treedt op wanneer het gen dat ons lichaam vertelt hoe het hemoglobine moet maken muteert. Deze mutaties veranderen de vorm van de rode bloedcellen. Het is een genetische aandoening die je van je ouders erft. Gewoonlijk is elke ouder drager, en krijgt het kind twee sikkelcelgenen.
Wat zijn de Symptomen van Hemoglobine SC Ziekte?
Symptomen van sikkelcelziekte beginnen zich voor te doen als een baby ongeveer vijf maanden oud is. Ze kunnen omvatten:?
Bloedarmoede. Sikkelcellen kunnen binnen 10 tot 20 dagen afsterven, waardoor er een tekort aan rode bloedcellen ontstaat, een aandoening die bloedarmoede wordt genoemd. Gezonde rode bloedcellen leven normaal gesproken 120 dagen. Als je niet genoeg rode bloedcellen hebt, heeft je lichaam moeite om zuurstof te krijgen, wat vermoeidheid veroorzaakt. In ernstige gevallen zijn bloedtransfusies nodig om de bloedarmoede te bestrijden.
Constante pijn. C-vormige cellen blokkeren de bloedstroom in bloedvaten die naar je hart, spijsverteringsstelsel, gewrichten en botten leiden. Dit resulteert in pijn die zich over het hele lichaam verspreidt, en uw lichaam kan uren of weken achter elkaar pijn hebben. Deze episodes worden pijncrises genoemd. Sommige kinderen en volwassenen met hemoglobine SC ziekte hebben chronische pijn als gevolg van zweren en bot-en gewrichtsschade.
Opgezwollen voeten en handen. Het gebrek aan bloedstroom in het lichaam kan zwelling in uw handen en voeten veroorzaken. Dit is een symptoom dat "hand-voetsyndroom" wordt genoemd.
Infecties. Sikkelcellen kunnen de milt beschadigen, waardoor u vatbaarder bent voor infecties. Peuters en kinderen met SCD krijgen vaak antibiotica voorgeschreven om gevaarlijke infecties te voorkomen.
Oog- en zichtproblemen. C-vormige rode bloedcellen blokkeren gemakkelijk kleine bloedvaten. Dit kan het netvlies beschadigen, het deel van het oog dat de beelden maakt die je ziet. ?
Late of vertraagde puberteit. Je lichaam heeft zuurstof en voedingsstoffen nodig uit rode bloedcellen. Als je er niet genoeg hebt, kan dat een normale groei verhinderen of de puberteit vertragen.
Mensen met hemoglobine SC ziekte hebben vaak bloedarmoede en ervaren extreme vermoeidheid en pijn. De ernst van de symptomen verschilt echter van persoon tot persoon.
Niet iedereen met hemoglobine SC ziekte heeft ernstige symptomen. Sommige mensen ervaren slechts minimale gezondheidsproblemen.
Wat is de behandeling voor hemoglobine SC ziekte?
De enige bekende behandeling voor SCD is een stamcel- of beenmergtransplantatie. Beenmerg is een vettig, zacht weefsel in het midden van uw botten dat bloedcellen produceert. Bij een beenmergtransplantatie worden gezonde cellen uit het beenmerg van een donor overgebracht naar een andere persoon.
Deze transplantaties kunnen echter riskant zijn. De donor en ontvanger moeten een nauwe overeenkomst hebben om de transplantatie te laten werken, meestal broers en zussen of leden van dezelfde familie. Zelfs dan kan de procedure ernstige bijwerkingen en de dood veroorzaken. Artsen reserveren deze transplantaties meestal voor ernstigere gevallen.
Zijn er andere complicaties van Hemoglobine SC Ziekte?
Hemoglobine SC ziekte kan leiden tot andere ernstige gezondheidsproblemen, waaronder:?
-
Acuut borst syndroom
-
Pulmonale hypertensie
-
Blindheid?
-
Orgaanschade
-
Zweren in het been
-
Beroerte?
-
Diepe veneuze trombose (DVT)
-
Zwangerschapscomplicaties
Behandelingen voor deze aandoeningen variëren en kunnen chirurgie, fysiotherapie, en orale medicatie vereisen.
