Leer wat een autosomaal DNA-onderzoek is en hoe het informatie kan onthullen over uw voorouders, etniciteit en medische aandoeningen.
DNA is een molecule die zich in de cellen van alle levende wezens bevindt. Het bevat alle informatie die nodig is om leven te scheppen. Het DNA van een kat bevat bijvoorbeeld alle informatie die nodig is om een kat te maken, terwijl het DNA van een mens alle informatie bevat om een individueel mens te maken.
De DNA-strengen in uw cellen zijn strak gewikkeld in structuren die chromosomen worden genoemd. Je krijgt 23 chromosomen van elk van je ouders, voor een totaal van 46. Daarvan worden 44 autosomen genoemd en de andere twee zijn geslachtschromosomen. Autosomaal DNA bevat het grootste deel van de code die maakt wie je bent.
Door het lezen van bepaalde gebieden van deze code, kunt u specifieke details over uw genetische geschiedenis te weten komen. U kunt misschien ontdekken in welke delen van de wereld uw voorouders leefden, wie die voorouders waren, of informatie over uw huidige familierelaties en medische geschiedenis.
Wat is DNA?
DNA is een molecuul in de vorm van een dubbele helix, die eruit ziet als een gedraaide ladder. De sporten van de ladder zijn gemaakt van kleinere moleculen, nucleotiden genaamd. Deze nucleotiden komen in vier verschillende varianten voor in DNA: A, G, C, en T.
Stukjes van deze ladder vormen genen, die kunnen worden gelezen door speciale machines in je cellen, enzymen genaamd, die ze omzetten in eiwitten. Je bent meestal gemaakt van deze eiwitten.
In deze genen kunnen mutaties of veranderingen optreden of ontstaan. Bijvoorbeeld, een A kan veranderd worden in een C. Deze verandering in de code creëert een verandering in het eiwit. En dat kan weer van invloed zijn op de werking van je lichaam. De specifieke volgorde van de nucleotiden in uw genen wordt uw genotype genoemd, terwijl de manier waarop deze genen uw lichaam beïnvloeden, uw fenotype wordt genoemd. ?
Hoe wordt autosomaal DNA gebruikt om verwanten of etniciteit te vinden?
Er zijn veel verschillende diensten die momenteel DNA-testen aanbieden om uw voorouders te vinden en uw etniciteit te bepalen. Voorbeelden zijn 23andMe, AncestryDNA, en Family Tree DNA. DNA-testresultaten kunnen informatie bevatten over wie uw voorouders zijn en de hoeveelheden van uw DNA die afkomstig zijn van bepaalde etnische groepen of geografische regio's.?
Genealogie tests richten zich op uw voorouders en zullen uw genetische informatie combineren met andere bronnen van gegevens, zoals stambomen. Een etniciteitstest zal uw chromosomen in secties verdelen om de etniciteit van elk deel van uw DNA bij benadering te bepalen.
Bijvoorbeeld, een resultaat dat zegt dat je 32% Iers bent betekent dat 32% van uw DNA overeenkomt met die van een theoretische 100% Ierse persoon. Dit is echter dubbelzinnig, omdat er veel genetische variaties zijn, zelfs binnen de Ierse bevolking.
Hoe doe je een DNA-test?
Elke dienst behandelt de test op een iets andere manier, maar er zijn een aantal gemeenschappelijke elementen bij alle diensten.
De eerste stap bij alle DNA-testen is het afnemen van een monster van uw DNA. Dit wordt meestal gedaan door middel van een uitstrijkje van uw wangcellen of speeksel. Autosomale testen worden gedaan door te kijken naar een subset van regio's in uw DNA waarvan de bedrijven hebben bepaald dat ze nuttig zijn voor het identificeren van etnische voorouders. ?
Typisch, autosomale DNA-tests kijken naar minder dan 1% van uw genoom rond een miljoen nucleotide sites. Je hebt meer dan drie miljard van deze posities in je DNA.
Hoewel ze nuttig zijn voor het verkrijgen van informatie over de afstamming van zowel uw moeder als uw vader, zijn deze tests slechts nauwkeurig tot vijf of zes generaties terug. Meer autosomale tests op uw broers en zussen, neven en nichten en achterneven kunnen de hoeveelheid voorouderlijke informatie die u uit deze tests kunt halen, aanzienlijk vergroten.
Hoe wordt Autosomaal DNA gebruikt voor medische testen?
Autosomale DNA-tests kunnen nuttig zijn voor het diagnosticeren van bepaalde genetische ziekten of aanleg voor ziekten. Bij een genetische ziekte is er sprake van een bepaalde mutatie of sequentie in uw genetische code. Uw arts zal kijken naar kleine, specifieke regio's van uw DNA waarvan bekend is dat ze een bepaalde ziekte veroorzaken of er aan gekoppeld zijn.
Dit type van testen omvat:?
-
Diagnostische testen. Dit wordt gebruikt om te bevestigen dat u een bepaalde genetische aandoening heeft wanneer u reeds symptomen vertoont.
-
Presymptomatische testen. Dit wordt gebruikt wanneer uw familie een geschiedenis heeft van een bepaalde aandoening en uw arts wil bevestigen of u het (de) causale gen(en) heeft geërfd.
-
Voorspellende testen. Bepaalde sequenties van DNA zijn niet gekoppeld aan specifieke ziekten, maar kunnen suggereren dat u een ziekte zou kunnen ontwikkelen, zoals een bepaalde vorm van kanker. Deze tests kunnen u vertellen of u risico loopt op een bepaalde ziekte.
-
Dragerschapstesten. Sommige aandoeningen zijn recessieve autosomale ziekten. Dit betekent dat u twee kopieën van de gemuteerde versie van een gen nodig heeft om de ziekte te krijgen. Als u slechts één exemplaar hebt, zult u de ziekte niet hebben en wordt u drager genoemd. Het is goed om te weten of u drager bent, want u kunt dit gen nog steeds doorgeven aan uw kinderen. Cystic fibrosis is een vrij algemeen voorbeeld van een autosomaal recessieve ziekte die wordt veroorzaakt door een enkele nucleotide verandering op een van je autosomen.
-
Vaderschapstesten. Dit is een vorm van genealogie testen die vaak gebruikt wordt in een medische setting. Het is niet gerelateerd aan ziekte. Met stalen van het kind en de mogelijke vader kan je bewijzen dat een persoon de ouder van het kind is.
Je kunt op elke leeftijd een genetische test laten doen. U kunt zelfs een prenatale test krijgen als u vreest dat uw baby een bepaalde genetische aandoening zal erven. ?
Er is enige overlap tussen afkomst en medische genetische testen. Bijvoorbeeld, meer studies zijn het vinden van links tussen markers die wijzen op bepaalde voorouders en risico's voor bepaalde ziekten. Echter, de wetenschap hierachter is nog in ontwikkeling. Consumenten en soms zelfs artsen lopen het risico deze informatie verkeerd te interpreteren. Het is belangrijk om de gegevens die je uit genealogietests haalt niet te veel te interpreteren door ze op dezelfde manier te behandelen als medische DNA-tests.
Hoe nauwkeurig zijn DNA-testen?
De nauwkeurigheid van een DNA-test hangt af van het soort test en de dienst. Medische testen, zoals vaderschapstesten en dragerschapstesten, kunnen u resultaten geven met een nauwkeurigheid van 100%.?
DNA-tests om voorouders en etnische afkomst te achterhalen, zijn minder nauwkeurig. Hetzelfde bedrijf kan u en uw broers en zussen bijvoorbeeld dramatisch verschillende etniciteitspercentages geven, of u kunt zeer verschillende etniciteitspercentages krijgen als u twee verschillende diensten gebruikt. Dit komt omdat er niet één juiste manier is om mensen in te delen en te categoriseren.
Elke dienst gebruikt een ander algoritme en heeft een andere reeks referentie-genomen die ze gebruiken om bepaalde etniciteiten en geografische regio's te definiëren. Voor het grootste deel zijn deze tests goed in het identificeren van grote en geografisch verschillende etnische groepen, zoals de brede categorieën van inheems Amerikaans, Afrika bezuiden de Sahara, of Latijns-Amerikaans.
Maar deze zelfde databanken zijn niet goed in het onderscheiden van andere bevolkingsgroepen die al honderden of duizenden jaren in elkaars nabijheid leven. Fransen, bijvoorbeeld, zullen vaak Britse voorouders blijken te hebben door een fout in de programma's.
