Leer meer van arts over bindweefselziekte, inclusief symptomen en oorzaken van verschillende vormen.
Erfelijke aandoeningen van het bindweefsel
Sommige bindweefselziekten -- vaak erfelijke aandoeningen van het bindweefsel (HDCT's) genoemd -- zijn het gevolg van veranderingen in bepaalde genen. Veel van deze ziekten zijn vrij zeldzaam. Hieronder volgen enkele van de meest voorkomende.
Ehlers-Danlos syndroom (EDS).
Eigenlijk een groep van meer dan 10 aandoeningen, wordt EDS gekenmerkt door over-flexibele gewrichten, rekbare huid, en abnormale groei van littekenweefsel. De symptomen kunnen variëren van mild tot invaliderend. Afhankelijk van de specifieke vorm van EDS, kunnen andere symptomen zijn:
-
Een kromme ruggengraat
-
Zwakke bloedvaten
-
Bloedend tandvlees
-
Problemen met de longen, hartkleppen, of spijsvertering
Epidermolysis bullosa (EB). Mensen met EB hebben een huid die zo kwetsbaar is dat deze scheurt of blaren krijgt als gevolg van een kleine stoot, struikeling of zelfs wrijving door kleding. Bij sommige vormen van EB kunnen het spijsverteringskanaal, de luchtwegen, de spieren of de blaas betrokken zijn. EB wordt veroorzaakt door defecten aan verschillende eiwitten in de huid en is meestal al bij de geboorte zichtbaar.
Marfan syndroom. Het syndroom van Marfan tast de botten, de gewrichtsbanden, de ogen, het hart en de bloedvaten aan. Mensen met het Marfan syndroom zijn vaak lang en hebben extreem lange botten en dunne "spinachtige" vingers en tenen. Andere problemen kunnen oogproblemen zijn door een abnormale plaatsing van de ooglens en vergroting van de aorta (de grootste slagader in het lichaam), wat kan leiden tot een fatale scheuring. Het Marfan-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat de structuur regelt van een eiwit dat fibrilline-1 heet.
Osteogenesis imperfecta. Osteogenesis imperfecta is een aandoening van broze botten, lage spiermassa, en slappe gewrichten en ligamenten. Er zijn verschillende typen van deze aandoening. Specifieke symptomen hangen af van het specifieke type en kunnen zijn:
-
Blauwe of grijze tint in het oogwit
-
Dunne huid
-
Gebogen ruggengraat
-
Ademhalingsproblemen
-
Gehoorverlies
-
Tanden die gemakkelijk afbreken
De ziekte ontstaat wanneer een mutatie in twee genen die verantwoordelijk zijn voor type 1 collageen de hoeveelheid of kwaliteit van het eiwit vermindert. Type 1 collageen is belangrijk voor de structuur van botten en huid.
Auto-immuunziekten
Voor andere vormen van bindweefselziekten is de oorzaak niet bekend. In sommige gevallen denken onderzoekers dat de aandoening kan worden uitgelokt door iets in de omgeving van mensen die er genetisch vatbaar voor zijn. Bij deze ziekten produceert het normaal beschermende immuunsysteem van het lichaam antilichamen die de eigen weefsels van het lichaam aanvallen.
Deze ziekten omvatten de volgende
.
Polymyositis en dermatomyositis.
Dit zijn twee verwante ziekten waarbij er ontsteking is van de spieren (polymyositis) en de huid (dermatomyositis). Symptomen van beide ziekten kunnen zijn:
-
Spierzwakte
-
Vermoeidheid
-
Moeite met slikken
-
Kortademigheid
-
Koorts
-
Gewichtsverlies
Mensen met dermatomyositis kunnen ook een huidaandoening hebben rond de ogen en de handen.
Reumatoïde artritis (RA).
Reumatoïde artritis is een ziekte waarbij het immuunsysteem het dunne membraan (synovium genaamd) dat de gewrichten bekleedt, aanvalt, wat pijn, stijfheid, warmte en zwelling van de gewrichten veroorzaakt, en ontstekingen in het hele lichaam. Andere symptomen kunnen zijn:
-
Vermoeidheid
-
Anemie
-
Koorts
-
Verlies van eetlust
RA kan leiden tot blijvende gewrichtsschade en misvorming.
Sclerodermie.
Sclerodermie is een term voor een groep aandoeningen die een dikke, dichte huid, opbouw van littekenweefsel, en orgaanbeschadiging veroorzaakt. Deze aandoeningen vallen in twee algemene categorieën uiteen: gelokaliseerde sclerodermie en systemische sclerose.
Gelokaliseerde sclerodermie beperkt zich tot de huid en soms tot de spieren eronder. Bij systemische sclerose zijn ook de bloedvaten en de belangrijkste organen betrokken.
Sj Gren's syndroom.
Het syndroom van Sjabgren is een chronische ziekte waarbij het immuunsysteem de vochtproducerende klieren aanvalt, zoals die van de ogen en de mond. De gevolgen kunnen variëren van licht ongemakkelijk tot invaliderend. Hoewel droge ogen en een droge mond de belangrijkste symptomen van Sjabgren zijn, ervaren veel mensen ook extreme vermoeidheid en gewrichtspijn. De aandoening verhoogt ook het risico op lymfeklierkanker en kan problemen veroorzaken met de nieren, longen, bloedvaten en spijsverteringsstelsel, evenals zenuwproblemen.
Systemische lupus erythematosus.
Systemische lupus erythematosus (SLE of kortweg lupus) is een ziekte die gekenmerkt wordt door ontsteking van de gewrichten, de huid en de inwendige organen. Symptomen kunnen zijn:
-
Een vlindervormige huiduitslag op de wangen en de neusbrug
-
Gevoeligheid voor zonlicht
-
Zweren in de mond
-
Haaruitval
-
Vocht rond het hart en/of de longen
-
Problemen met de nieren
-
Bloedarmoede of andere bloedcelproblemen
-
Problemen met geheugen en concentratie of andere aandoeningen van het zenuwstelsel
Vasculitis.
Vasculitis is een algemene term voor meer dan 20 verschillende aandoeningen gekarakteriseerd door ontsteking van de bloedvaten. Deze kunnen de bloedstroom naar de organen en andere lichaamsweefsels aantasten. Vasculitis kan elk van de bloedvaten betreffen.
Gemengde bindweefselziekte.
Mensen met MCTD hebben sommige kenmerken die kenmerkend zijn voor verschillende ziekten, waaronder lupus, sclerodermie, polymyositis of dermatomyositis, en reumatoïde artritis. Wanneer dit zich voordoet, stellen artsen vaak de diagnose van een gemengde bindweefselziekte.
Terwijl veel mensen met een gemengde bindweefselziekte milde symptomen hebben, kunnen bij anderen levensbedreigende complicaties optreden.
?
