Retinitis Pigmentosa: Symptomen, Oorzaken, & Behandeling

Arts legt uit wat retinitis pigmentosa is, wat de symptomen zijn en hoe het behandeld kan worden.

Het is een zeldzame aandoening die van ouder op kind wordt doorgegeven. Slechts 1 op de 4.000 mensen krijgt het. Ongeveer de helft van alle mensen met RP heeft een familielid die het ook heeft.

Het netvlies heeft twee soorten cellen die licht opvangen: staafjes en kegeltjes. De staafjes bevinden zich rond de buitenste ring van het netvlies en zijn actief bij weinig licht. De meeste vormen van retinitis pigmentosa tasten eerst de staafjes aan. Uw nachtzicht en uw vermogen om opzij te kijken - perifeer zicht - gaan dan verloren.

Kegeltjes bevinden zich meestal in het centrum van uw netvlies. Zij helpen u kleur en fijne details te zien. Wanneer RP hen aantast, verlies je langzaam je centrale zicht en je vermogen om kleur te zien.

Symptomen

Retinitis pigmentosa begint meestal in de kindertijd. Maar wanneer het precies begint en hoe snel het erger wordt, verschilt van persoon tot persoon. De meeste mensen met RP verliezen veel van hun zicht tegen de tijd dat ze volwassen zijn. Tegen de leeftijd van 40 jaar zijn ze vaak wettelijk blind.

Omdat de staafjes meestal het eerst worden aangetast, kan het eerste symptoom dat u opmerkt zijn dat het langer duurt om zich aan het donker aan te passen (nachtblindheid genoemd). U kunt dit bijvoorbeeld merken wanneer u van een felle zon naar een slecht verlichte bioscoopzaal loopt. U kunt struikelen over voorwerpen in het donker of 's nachts niet meer kunnen rijden.

U kunt uw perifere gezichtsveld verliezen op hetzelfde moment of kort nadat uw nachtzicht afneemt. U kunt "tunnelvisie" krijgen, wat betekent dat u geen dingen opzij kunt zien zonder uw hoofd te draaien.

In latere stadia kunnen ook uw kegeltjes worden aangetast. Dat maakt het moeilijker voor u om gedetailleerd te werken, en u kunt moeite hebben met het zien van kleuren. Het is zeldzaam, maar soms sterven de kegeltjes eerst af.

U kunt fel licht onprettig vinden - een symptoom dat uw arts fotofobie kan noemen. U kunt ook lichtflitsen gaan zien die glinsteren of knipperen. Dit wordt fotopsie genoemd.

Veroorzaakt

Meer dan 60 verschillende genen kunnen de verschillende vormen van retinitis pigmentosa veroorzaken. Ouders kunnen de probleemgenen op drie verschillende manieren doorgeven aan hun kinderen:

Autosomaal recessieve RP:

Elke ouder heeft één probleemkopie en één normale kopie van het verantwoordelijke gen, maar ze hebben geen symptomen. Een kind dat twee probleemkopieën van het gen erft (één van elke ouder) zal deze vorm van retinitis pigmentosa ontwikkelen. Aangezien er twee exemplaren van het probleemgen nodig zijn, heeft elk kind in de familie een kans van 25% om getroffen te worden.

Autosomaal dominante RP:

Deze vorm van retinitis pigmentosa heeft slechts één kopie van het probleemgen nodig om zich te ontwikkelen. Een ouder met dat gen heeft 50% kans om het door te geven aan elk kind.

X-gebonden RP:

Een moeder die drager is van het probleemgen kan het doorgeven aan haar kinderen. Elk van hen heeft een kans van 50% om het te krijgen. De meeste vrouwen die drager zijn van het gen zullen geen symptomen hebben. Maar ongeveer 1 op de 5 zal milde symptomen hebben. De meeste mannen die het krijgen zullen ernstigere gevallen hebben.

Diagnose

Een oogarts (oftalmoloog) kan u vertellen of u retinitis pigmentosa heeft. Hij/zij zal in uw ogen kijken en enkele speciale tests doen:

  • Ophthalmoscoop

    : De arts zal druppels in uw ogen doen om uw pupil wijder te maken zodat hij uw netvlies beter kan zien. Hij zal een handinstrument gebruiken om in de achterkant van uw oog te kijken. Als u RP heeft, zullen er specifieke donkere vlekken op uw netvlies te zien zijn.

  • Gezichtsveldtest:

    Je kijkt door een tafelmodel naar een punt in het midden van je gezichtsveld. Terwijl je naar dat punt kijkt, verschijnen er voorwerpen of lichten aan de zijkant. Je drukt op een knop als je ze ziet, en de machine zal een kaart maken van hoe ver je opzij kunt kijken.

  • Electroretinogram

    : De oogarts legt een folie van goudfolie of een speciale contactlens op uw oog. Daarna zal hij meten hoe uw netvlies reageert op lichtflitsen.

  • Genetische test

    : U levert een DNA monster in om uit te vinden welke vorm van RP u heeft.

Als bij u of iemand in uw familie retinitis pigmentosa is vastgesteld, moeten alle gezinsleden naar de oogarts voor een screening.

Behandeling

Er is geen behandeling voor retinitis pigmentosa, maar artsen werken hard aan het vinden van nieuwe behandelingen. Een aantal opties kunnen het verlies van het gezichtsvermogen vertragen en zelfs een deel van het zicht herstellen:

  • Acetazolamide:?

    In de latere stadia, kan het kleine gebied in het centrum van uw netvlies opzwellen. Dit wordt maculair oedeem genoemd, en ook dit kan uw zicht verminderen. Deze medicatie kan de zwelling verminderen en uw zicht verbeteren.

  • Vitamine A palmitaat:

    Hoge doses van deze verbinding kunnen retinitis pigmentosa elk jaar een beetje vertragen. Maar je moet voorzichtig zijn, want te veel kan giftig zijn. Werk nauw samen met uw arts en volg zijn aanbevelingen op.

  • Zonnebril:

    Deze maken uw ogen minder gevoelig voor licht en beschermen uw ogen tegen schadelijke ultraviolette stralen die het gezichtsverlies kunnen versnellen.

  • Netvlies implantaat

    :

    Als u RP in een laat stadium heeft, bent u mogelijk een kandidaat voor een netvliesimplantaat dat u een gedeeltelijk zicht kan geven. Argus II is het implantaat dat in de VS beschikbaar is. Het wordt in één oog geïmplanteerd en gekoppeld aan een bril met een camera. Beelden worden omgezet in elektrische pulsen die naar het netvlies worden gestuurd. Velen konden lichten en ramen lokaliseren. Sommigen konden bepalen waar andere mensen zich in een kamer bevonden en ongeveer de helft van de proefpersonen konden letters lezen die ongeveer 15 cm hoog waren.

Andere behandelingen die worden onderzocht zijn:

  • Vervanging van beschadigde cellen of weefsels door gezonde

  • Gentherapie om gezonde genen in het netvlies te plaatsen

Apparaten en hulpmiddelen kunnen u helpen het meeste uit uw zicht te halen, en revalidatie diensten kunnen u helpen onafhankelijk te blijven.

Hot