Niet-invasieve prenatale testen, of NIPT, is een manier om uw ongeboren baby te screenen op bepaalde genetische aandoeningen. Meer informatie over wat u kunt verwachten van NIPT.
Als u een positief resultaat van NIPT krijgt en wilt bevestigen dat uw baby een bepaalde genetische aandoening heeft, zult u moeten volgen met diagnostische tests. Sommige ouders willen zo veel mogelijk informatie voordat hun baby geboren wordt. Anderen willen dat niet. Inzicht in de voordelen en beperkingen van NIPT-testen kan u helpen beslissen of u het wilt.
Hoe wordt NIPT gedaan?
We hebben allemaal gehoord over DNA en hoe het de genetische informatie voor mensen en andere levende wezens draagt. Je weet misschien dat DNA een deel is van elke menselijke cel. Kleine stukjes DNA circuleren ook in het bloed. Die stukjes worden celvrij DNA of cfDNA genoemd. Als u zwanger bent, bevat uw bloed ook stukjes DNA van uw baby, het zogenaamde celvrij foetaal DNA, of cffDNA.
Wetenschappers kunnen een monster van uw bloed nemen en het DNA daarin onderzoeken op aanwijzingen voor bepaalde genetische aandoeningen. Omdat NIPT bestaat uit een eenvoudige bloedtest, brengt het geen risico's met zich mee voor u of uw baby.
Wat kan NIPT U vertellen?
NIPT wordt meestal gebruikt om te screenen op trisomie. Normale chromosomen komen in paren. Wanneer een baby drie exemplaren van een bepaald chromosoom heeft, wordt de aandoening geclassificeerd als een trisomie.
De meest voorkomende trisomie bij pasgeborenen is het syndroom van Down of trisomie 21. NIPT controleert meestal op deze aandoening en ook op het Patau-syndroom (trisomie 13) en het Edward-syndroom (trisomie 18). Er kan ook worden gescreend op bepaalde afwijkingen in de geslachtschromosomen.
NIPT is vrij nauwkeurig voor het Down-syndroom (99%) en voor trisomie 18 (97%). Hij is minder nauwkeurig voor trisomie 13 (87%). In alle gevallen geldt dat de uitslag niet als zeker mag worden beschouwd tenzij deze door diagnostisch onderzoek is bevestigd.
Twee diagnostische procedures kunnen de resultaten van NIPT meestal bevestigen of ontkrachten. De resultaten kunnen worden bevestigd met een vruchtwaterpunctie, waarbij een monster wordt genomen van het vocht in de baarmoeder. Ze kunnen ook worden bevestigd met een vlokkentest (CVS), waarbij cellen uit de placenta worden getest. Beide procedures worden als invasief beschouwd en houden bepaalde risico's in. Sommige moeders kiezen ervoor ze niet te gebruiken.
Sommige bedrijven die NIPT aanbieden, testen ook op bepaalde microdeleties, dat zijn aandoeningen die worden veroorzaakt door chromosomen die een deel missen. NIPT is minder nauwkeurig bij het screenen op microdeleties dan bij het screenen op trisomie. Tests op microdeleties hebben een hoog percentage fout-positieve uitslagen. Om die reden zien veel ouders van deze tests af, zelfs als ze worden aangeboden.
NIPT zal ook het geslacht van de baby aantonen. Als u die informatie niet wilt weten, moet u dat aan uw arts laten weten.
Geen enkele screening- of testprocedure kan garanderen dat uw baby geen gezondheidsproblemen zal hebben. NIPT scant niet op veel aandoeningen die uw baby kunnen treffen. Uw arts zal u adviseren over andere beschikbare tests en screeningsprocedures.
Wie moet een NIPT ondergaan?
Niet-invasieve prenatale tests zijn beschikbaar voor alle moeders die ten minste 10 weken zwanger zijn. Niemand is verplicht het te ondergaan. Moeders met een verhoogd risico op bepaalde genetische aandoeningen kunnen meer geïnteresseerd zijn in het onderzoek. Zij zullen ook een lager percentage van valse positieven hebben.
Vrouwen worden als hoog risico beschouwd als ze ouder zijn dan 35, als ze al een kind met een trisomie hebben gehad, of als ze een positief resultaat hebben ontvangen van een andere screening test.
Het is mogelijk dat NIPT in bepaalde situaties niet goed werkt voor moeders. De NIPT test al het celvrije DNA dat in het bloed van de moeder circuleert. Het grootste deel van het DNA is afkomstig van de moeder. Slechts 10% tot 20% ervan is afkomstig van de baby. Daarom zijn de NIPT-resultaten gebaseerd op zeer kleine toenames van DNA dat een bepaald chromosoom bevat. Veel aandoeningen in het lichaam van de moeder kunnen het verkrijgen van nauwkeurige testresultaten belemmeren.
NIPT kan niet betrouwbaar zijn voor moeders die:
-
Een body mass index van 30 of hoger hebben?
-
een baby dragen die verwekt is met een donoreicel
-
Dragen van een baby, verwekt met zowel gedoneerd sperma als eicellen
-
Neem bepaalde bloedverdunners
-
Zwanger bent van een meerling
Als de NIPT geen positief resultaat oplevert, kunt u kiezen voor een diagnostische test om te bepalen of uw baby een genetische aandoening heeft, of u kunt verdere procedures overslaan.
De verzekering kan de NIPT al dan niet vergoeden, afhankelijk van uw polis en eventueel van het feit of u een hoog-risico moeder bent.
Volgende stappen na NIPT
Het krijgen van een positief resultaat van NIPT kan verontrustend zijn. Een genetisch consulent kan u helpen de resultaten te begrijpen. Vergeet niet dat NIPT resultaten niet als betrouwbaar worden beschouwd, tenzij bevestigd door diagnostische testen. Je hoeft niet te kiezen voor verdere tests, maar je moet geen belangrijke beslissingen nemen op basis van een screeningtest alleen.
