Deze zeldzame vorm van epilepsie treft baby's en veroorzaakt aanvallen die na verloop van tijd terugkomen. Een arts legt uit wat het Dravet-syndroom veroorzaakt, hoe de diagnose wordt gesteld en wat de behandelingen zijn.
De aandoening veroorzaakt veel aanvallen die moeilijk onder controle te krijgen zijn. Er is geen genezing, maar er zijn wel medicijnen die kunnen helpen.
Symptomen
Meestal is het eerste teken van het Dravet syndroom een toeval dat optreedt wanneer een baby koorts heeft. Dit wordt een koortsaanval genoemd. Veel baby's hebben deze aanvallen en krijgen geen Dravet syndroom, dus dit symptoom alleen betekent niet dat uw kind de aandoening zal krijgen.
Na de eerste koortsstuip hebben kinderen met het Dravet syndroom de neiging veel toevallen te krijgen. Sommige kunnen vele minuten duren, of ze hebben een serie aanvallen. Sommige aanvallen treffen slechts één kant van het lichaam.
Baby's met het syndroom van Dravet hebben vaker koortsaanvallen, maar ze hebben ook aanvallen die niet noodzakelijk gerelateerd zijn aan koorts. Kinderen met deze aandoening kunnen een aanval krijgen als hun lichaamstemperatuur stijgt - door een warm bad of een warme zomerdag - zelfs als ze niet ziek zijn. Fel licht, stress of te veel opwinding kunnen ook een aanval uitlokken.
Als uw kind de aandoening heeft, zal het zich waarschijnlijk normaal ontwikkelen tot ze ongeveer 1 of 2 jaar oud zijn. Daarna kan hun ontwikkeling worden vertraagd, wat betekent dat ze mijlpalen niet op schema zullen bereiken. Tegen de leeftijd van 6 jaar, kunnen ze weer sneller vooruit gaan. Maar ze kunnen levenslange problemen hebben.
Omdat de aandoening elk kind op een andere manier beïnvloedt, is het moeilijk te weten waar op het Dravet-syndroom een kind zich zal bevinden in termen van vertraagde ontwikkeling. Sommigen hebben problemen met evenwicht en beweging, anderen met spraak of gedrag.
Oorzaken
De aandoening wordt meestal niet geërfd van de ouders. De meeste gevallen worden veroorzaakt door een gemuteerd gen genaamd SCN1A. Ongeveer 80% van de mensen met Dravet syndroom hebben het veranderde SCN1A gen.
Diagnose
Dravet syndroom kan moeilijk te diagnosticeren zijn, mede omdat het zo zeldzaam is. Tijdens een onderzoek zal uw arts vragen stellen over de epileptische aanvallen van uw kind en andere details over hun gezondheid om uit te vinden wat het probleem zou kunnen zijn.
Als uw arts denkt dat uw kind de aandoening heeft, zal hij of zij testen om te zien of het SCN1A-gen is gemuteerd. Als dat zo is, zal waarschijnlijk de diagnose Dravet syndroom volgen. Zelfs als het gen niet gemuteerd is, kan uw arts een diagnose stellen op basis van andere symptomen. Hij/zij kan een CT-scan, MRI, elektro-encefalogram (EEG), of bloedonderzoek laten doen om dit te bevestigen.
Behandeling
Als uw kind Dravet syndroom heeft, hangt de behandeling af van de plaats die uw arts in het spectrum inneemt.
Behandelingen zijn onder andere het beter beheersen van aanvallen en het geven van ontwikkelingstherapie.
De medicijnen die nu op de markt zijn, kunnen niet alle aanvallen van het Dravet-syndroom voorkomen of onder controle houden, maar ze kunnen wel helpen. Uw arts kan u twee of meer anti-seizure medicijnen voorschrijven.
Uw arts kan u andere geneesmiddelen voorschrijven om de duur van zeer lange aanvallen te verkorten. Dit soort aanvallen kan een medische noodsituatie worden.
Ook kan onder de huid een klein apparaatje, een nervus vagus stimulator (VNS), worden geïmplanteerd. Dit kan het aantal aanvallen met 20% tot 40% verminderen. Het zendt een elektrische impuls naar de hersenen via de nervus vagus in de nek, wat helpt om de aanvalsactiviteit onder controle te houden.
U kunt leren wat aanvallen bij uw kind uitlokt, en er dan aan werken om die triggers te vermijden. Sommige ouders van kinderen met het Dravet syndroom gebruiken deze methoden:
-
Kleed hen in koelvesten op warme dagen.
-
Zet ze een zonnebril op als ze in zeer fel licht komen.
-
Breng veranderingen aan in hun dieet. Een ketogeen dieet -- hoog in vetten en laag in koolhydraten -- is het beste.
Raadpleeg altijd de dokter van uw kind voordat u iets verandert.
Fysieke of ergotherapie is geweldig als uw kind een achterstand heeft in spraak, beweging, sociale vaardigheden, of andere ontwikkelingsgebieden. Het kan uw kind helpen vooruitgang te boeken en mijlpalen te bereiken in zijn dagelijks leven.
