Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom: Oorzaken, symptomen en behandeling

Kom meer te weten over de oorzaken, symptomen en behandeling van atypisch hemolytisch uremisch syndroom.

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom (aHUS) is een ziekte die bloedstolsels veroorzaakt in kleine bloedvaten in uw nieren en andere organen. Deze stolsels verhinderen dat bloed naar uw nieren kan stromen, wat kan leiden tot ernstige medische problemen, waaronder nierfalen. Er is geen genezing, maar behandeling kan helpen de aandoening onder controle te houden.

Naast nierfalen kunnen complicaties van aHUS zijn:

• Hemolytische anemie (rode bloedcellen sterven sneller af dan je ze kan aanmaken)

• Trombocytopenie (laag aantal bloedplaatjes)

Atypisch hemolytisch syndroom verschilt van "typisch" hemolytisch uremisch syndroom, wat een meer voorkomende aandoening is. Het typische hemolytisch uremisch syndroom heeft andere symptomen en oorzaken.

Je kunt op elke leeftijd aHUS krijgen. Bij kinderen krijgen evenveel jongens als meisjes het. Op latere leeftijd krijgen meer vrouwen dan mannen de ziekte, omdat zwangerschap een trigger kan zijn voor de ziekte.

Atypisch hemolytisch uremisch syndroom is zeldzaam. Deskundigen weten niet precies hoeveel mensen het hebben, maar sommige studies zeggen dat het slechts 2 op de miljoen mensen in de VS treft.

Oorzaken

De meeste gevallen van aHUS worden veroorzaakt door een verandering, een mutatie in een gen. De mutatie zelf is niet genoeg om de ziekte te veroorzaken. De ziekteverschijnselen beginnen nadat bepaalde dingen ze uitlokken, zoals:

• Zwangerschap

• Infectie

• Kanker

• Bepaalde medicijnen

• Orgaantransplantatie

• Bepaalde chronische ziekten, zoals systemische sclerose of maligne hypertensie

Tot de helft van de mensen met aHUS hebben geen genmutatie die dokters kunnen vinden. Dit type van aHUS wordt "idiopathisch" genoemd, wat betekent dat de oorzaak onbekend is. Onderzoekers denken dat deze gevallen van aHUS te wijten zijn aan genmutaties die ze nog niet hebben kunnen identificeren.

Symptomen

Symptomen van aHUS treden meestal plotseling op na een prikkel. Deze flare-ups kunnen mild of ernstig zijn. Lichte flare-ups hebben misschien geen invloed op uw nieren, maar ernstige flare-ups kunnen leiden tot nierfalen.

Enkele van de symptomen die u kunt hebben in het beginstadium van aHUS zijn:

• Zwakte en gebrek aan energie

• Algemeen gevoel van ziek zijn

De ziekte is "progressief", wat betekent dat de symptomen in de loop van de tijd erger zullen worden, vooral als uw arts de diagnose niet in een vroeg stadium kan stellen.

De belangrijkste organen die worden aangetast wanneer u aHUS heeft, zijn uw nieren. Maar een geblokkeerde bloedstroom kan ook andere organen in uw lichaam beschadigen, zoals uw hersenen, lever, longen en hart.

Complicaties komen vaak voor en omvatten:

• Nierbeschadiging of -falen

• Hoge bloeddruk

• Hartziekte of hartaanval

• Hoofdpijn

• Dubbel zicht

• Gezichtsverlamming

• Aanvallen

Een diagnose krijgen

Het stellen van de diagnose aHUS kan lastig zijn als u geen familiegeschiedenis van de ziekte heeft. Een nefroloog (nierdokter) of hematoloog (bloedarts) zal waarschijnlijk het meest op de hoogte zijn van aHUS. Zij zullen naar deze tekenen zoeken:

• Hemolytische anemie

• Laag aantal bloedplaatjes (bloedcellen die helpen bij het stollen)

• Nierproblemen

U zult waarschijnlijk een volledig bloedbeeld (CBC) krijgen om uw bloedplaatjes en rode bloedcellen te meten.

Uw arts kan nagaan hoe goed uw nieren werken met een routineonderzoek dat eGFR (estimated glomerular filtration rate) wordt genoemd. Deze test meet de hoeveelheid creatinine, een afvalproduct, in uw bloed. De test werkt beter als u ouder bent dan 18 jaar.

Omdat aHUS veel kan lijken op een aandoening die trombotische trombocytopenische purpura (TTP) heet, zal uw arts uw bloed ook testen op een specifiek eiwit dat ADAMTS13 heet. Als uw niveaus laag zijn, hebt u TTP in plaats van aHUS.

Genetische tests kunnen uw arts ook helpen erachter te komen of u aHUS heeft. Maar een genetische test zal niet altijd aHUS aantonen omdat onderzoekers nog niet alle genen die betrokken zijn bij de ziekte hebben geïdentificeerd.

Vragen voor Uw Dokter

Om er zeker van te zijn dat u het meeste uit een doktersbezoek haalt, schrijf uw symptomen op en een lijst van vragen die u wilt stellen. Het is handig om een naaste bij u te hebben om u te helpen de informatie die uw arts u geeft te begrijpen.

U kunt vragen stellen:

• Wat is de beste behandeling voor mij?

• Wat zijn de doelen van de behandeling?

• Zal mijn behandeling enige bijwerkingen hebben?

• Moet ik een genetische test laten doen?

• Moet ik naar een specialist?

• Zijn er klinische trials waar ik aan mee zou kunnen doen?

Behandeling

De FDA heeft twee medicijnen goedgekeurd om aHUS te behandelen:

• Eculizumab (Soliris)

• Ravulizumab (Ultomirus)

Beide geneesmiddelen zijn monoklonale antilichamen. Dit zijn door mensen gemaakte eiwitten die werken als natuurlijke antilichaam eiwitten in uw lichaam. Ze hechten zich aan andere eiwitten, antigenen genaamd. Zodra ze zich hechten, vertellen ze uw immuunsysteem om cellen met dat antigeen te vernietigen.

Eculizumab kan het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen in uw bloed verhogen. Als u het vroeg genoeg inneemt, kan het ook eventuele nierschade ongedaan maken.

Uw arts zal u eculizumab geven door middel van een injectie in zijn kantoor. U kunt bijwerkingen van het geneesmiddel krijgen, waaronder:

• Hoofdpijn

• Geïrriteerde neus of keel

• Verkoudheid of griepachtige symptomen

• Rugpijn

• Constipatie

• Misselijkheid, diarree, of maagpijn

• Duizelig, moe, of zwak gevoel

• Moeite met slapen

• Spier- of gewrichtspijn

• Pijn in arm of been

• Spierspasmen

• Haaruitval

U kunt ravulizumab ook als injectie krijgen. Veel voorkomende bijwerkingen zijn hoge bloeddruk, hoofdpijn en verkoudheidsverschijnselen. U kunt ook problemen krijgen met uw spijsverteringsstelsel, zoals diarree, misselijkheid en braken.

Eculizumab en ravulizumab zijn een soort geneesmiddelen die complementremmers worden genoemd. Dit soort geneesmiddelen kan een risico inhouden op het krijgen van meningokokkenziekte. De CDC stelt voor dat mensen die deze medicijnen gebruiken, een meningokokkenvaccin krijgen. Uw arts kan u ook antibiotica voorstellen om meningokokkenziekte te helpen voorkomen.

Naast eculizumab en ravulizumab kunt u de symptomen van aHUS ook behandelen met plasmatherapie. Plasma is een vloeibaar gedeelte van uw bloed dat belangrijke voedingsstoffen, hormonen en eiwitten door uw hele lichaam vervoert.

Wanneer u plasmatherapie krijgt, kunt u ofwel een plasma-infusie ofwel een plasma-uitwisseling krijgen.

Bij een plasma-infuus brengt een arts plasma van een donor in uw lichaam in. Bij een plasma-uitwisseling filtert een arts plasmadelen uit uw bloed en vervangt die door donorplasma.

Als uw nieren niet reageren op de behandeling, hebt u mogelijk nierdialyse of een niertransplantatie nodig.

Wat kunt u verwachten?

Sommige mensen die aHUS hebben, hebben één flare-up. Anderen hebben regelmatig flare-ups die ernstig kunnen zijn. Wanneer de diagnose gesteld wordt, kan het zijn dat u enige tijd in het ziekenhuis moet blijven.

Hoewel aHUS een levenslange aandoening is, kunt u met een vroege behandeling de gevolgen beheersen. Blijf in contact met uw artsen, zodat zij uw gezondheid kunnen controleren en u op de rails kunnen houden met therapieën en symptoombestrijding.

Ondersteuning krijgen

Het is nuttig om met familie en vrienden te praten om de emotionele steun te krijgen die u nodig kunt hebben bij het omgaan met uw aandoening. U kunt uw arts ook vragen hoe u lid kunt worden van een steungroep, waar u kunt praten met andere mensen met aHUS die begrijpen wat u doormaakt.

Er zijn verschillende organisaties waar u terecht kunt voor informatie, het laatste onderzoek en anderen die met aHUS en andere zeldzame ziekten te maken hebben. Vaak hebben deze groepen de mogelijkheid om betrokken te raken als pleitbezorger van patiënten, wat artsen kan helpen betere behandelingen te ontwikkelen.

Hulpbronnen zijn onder meer:

• Organisaties die zich specifiek richten op aHUS, zoals aHUS Alliance en de Atypical HUS Foundation

• Nier-gerichte organisaties, zoals American Association of Kidney Patients, American Kidney Fund, en National Kidney Foundation

• Organisaties voor zeldzame ziekten, zoals het Genetic and Rare Diseases Information Center en de National Organization for Rare Disorders