Arts beschrijft de oorzaken, symptomen en behandeling van homozygote familiaire hypercholesterolemie, een ziekte die zeer hoge cholesterolwaarden veroorzaakt en uw risico op hartaandoeningen verhoogt.
Homozygote familiale hypercholesterolemie is een aandoening waarbij het voor uw lichaam moeilijk is om LDL "slechte" cholesterol uit uw bloed te verwijderen. De ziekte verhoogt uw kans op een hartaanval op jonge leeftijd, maar medicijnen en andere behandelingen kunnen uw risico verlagen.
Cholesterol is een wasachtig goedje dat zich in uw cellen bevindt. De taak van LDL is om cholesterol door uw lichaam te vervoeren in uw bloedbaan.
Wanneer u een hoog LDL-gehalte heeft, hoopt zich cholesterol op in uw slagaders, de bloedvaten die zuurstof naar uw hart brengen. De cholesterol kan ze uiteindelijk blokkeren en de stroom van bloed en zuurstof naar uw hart afsluiten, wat een hartaanval kan veroorzaken.
Homozygote familiaire hypercholesterolemie is een ziekte waarmee u wordt geboren. Je kunt als kind al een hoog cholesterolgehalte krijgen.
Het is een ernstige aandoening. Zonder behandeling kunnen mannen met homozygote familiaire hypercholesterolemie op hun veertigste een hartziekte krijgen, en vrouwen op hun vijftigste.
Er is geen genezing, dus je zult je hele leven medicijnen moeten slikken en een hart-gezond dieet moeten volgen.
Als dat niet genoeg is, zijn er speciale behandelingen, waaronder een behandeling waarbij bloed uit je lichaam wordt gehaald, de cholesterol wordt verwijderd en het bloed vervolgens weer naar je wordt teruggevoerd.
Voor sommige mensen houdt deze behandeling de cholesterol nog steeds niet onder controle. Als dat bij jou het geval is, moet je misschien een levertransplantatie ondergaan. Het is een zware operatie met veel hersteltijd, dus het is belangrijk om familie en vrienden te vragen om de emotionele steun die je nodig hebt.
Oorzaken
Wanneer u homozygoot familiale hypercholesterolemie heeft, erft u twee kopieën van een gen dat niet goed werkt, één van elk van uw ouders.
Normaal verwijdert de lever extra LDL-cholesterol uit het bloed met behulp van deeltjes die LDL-receptoren worden genoemd. Deze receptoren hechten zich aan LDL-cholesterol en spelen een belangrijke rol bij het onder controle houden van uw cholesterolgehalte. Wanneer u deze ziekte heeft, zorgt het defecte gen ervoor dat de LDL-receptoren niet goed werken. Uw cholesterolgehalte wordt hoog.
U hoort misschien de term heterozygote familiaire hypercholesterolemie. Dit is een verwante ziekte. Bij deze erft u het kapotte gen van slechts een van uw ouders. Het is niet zo ernstig als de homozygote vorm.
Symptomen
Het belangrijkste teken dat u deze aandoening heeft, is een zeer hoog totaal cholesterolgehalte en LDL-cholesterolgehalte. U kunt bijvoorbeeld een totaal cholesterolgehalte van 600 punten of hoger hebben. Ter vergelijking: de American Heart Association beveelt aan dat het ideale totale cholesterolgehalte minder dan 200 is.
U kunt gele, wasachtige vlekken op uw huid hebben op de ellebogen, knieën en billen. Dit worden xanthomen genoemd.
In uw oogleden kunnen gelige vetophopingen ontstaan, xanthelasmas genaamd. Ook kunt u grijze of witte kringen krijgen rond uw hoornvlies, het heldere voorste deel van het oog.
Enkele symptomen van hartaandoeningen die u kunt hebben zijn:
-
Pijn op de borst (angina)
-
Snelle hartslag
-
Kortademigheid
Het krijgen van een Diagnose
Uw arts zal een lichamelijk onderzoek doen en ook enkele bloedtesten afnemen. Om te helpen een diagnose te stellen, kunnen ze je vragen stellen:
-
Heb je gelige vlekken op je huid opgemerkt?
-
Heeft u pijn op de borst?
-
Heeft u ooit gemerkt dat u kortademig bent?
-
Lijkt uw hartslag wel eens snel?
-
Hebben je ouders een hoog cholesterolgehalte?
Je dokter zal je cholesterolgehalte controleren door een bloedstaal te nemen en dit naar een labo te sturen om te laten analyseren.
U kunt een bloedtest ondergaan om te zoeken naar het abnormale gen dat deze aandoening veroorzaakt. Uw arts zal misschien ook enkele van uw naaste familieleden testen om te zien of zij de ziekte hebben.
Vragen voor uw dokter
-
Moet ik mijn dieet veranderen?
-
Zijn er medicijnen die kunnen helpen mijn cholesterol te verlagen?
-
Hoe controleert u of mijn behandeling werkt?
-
Als dieet en medicijnen mijn cholesterol niet verlagen, zijn er dan andere behandelingen die kunnen helpen?
-
Zullen mijn kinderen mijn aandoening erven?
Behandeling
Het doel is om uw LDL cholesterolgehalte te verlagen, en uw risico op hart- en vaatziekten.
U zult waarschijnlijk worden doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in de behandeling van mensen met cholesterol- of lipidenstoornissen. Uw arts zal u waarschijnlijk aanraden om een dieet te volgen met weinig verzadigd vet, cholesterol en suiker.
Het kan nodig zijn om verschillende combinaties van medicijnen en behandelingen te proberen, totdat ze er een vinden die het beste voor u werkt.
Aangezien homozygote familiaire hypercholesterolemie uw cholesterol tot een extreem hoog niveau verhoogt, kan uw arts u hoge doses statines geven. Statines zorgen ervoor dat uw lever geen cholesterol meer aanmaakt.
Uw arts kan ook proberen statines te combineren met andere geneesmiddelen die de hoeveelheid cholesterol verlagen die in uw lichaam terechtkomt via het voedsel dat u eet. Opties zijn onder meer ezetimibe (Zetia), een PCSK9-remmer zoals alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha), of lomitapide (Juxtapid).
Als verschillende combinaties van geneesmiddelen niet werken, kan uw arts ook injecties met inclisiran (Leqvio) toevoegen, dat is goedgekeurd als add-on therapie om de (LDL-C) verder te verlagen.
Hij kan u ook vragen om een behandeling te proberen die aferese heet. Deze verwijdert cholesterol uit uw bloed. Het lijkt een beetje op dialyse, de behandeling die wordt gebruikt voor nieraandoeningen. U gaat naar een kliniek of ziekenhuis waar een deel van uw bloed wordt verwijderd via een buisje, een katheter. LDL-cholesterol wordt uit uw bloed gehaald voordat het weer in uw lichaam wordt opgenomen. De procedure duurt enkele uren en u moet deze regelmatig laten uitvoeren.
Soms werkt geen van de behandelingen. In dat geval hebt u misschien een levertransplantatie nodig. De nieuwe lever zal normale LDL-receptoren hebben die de slechte cholesterol uit uw bloed zullen verwijderen.
Uw arts zal u op een wachtlijst zetten voor een lever van een donor. Een levertransplantatie is een zware operatie, en het kan 6 maanden tot een jaar duren voordat u uw gewone levensstijl weer kunt oppakken. Na de transplantatie moet u medicijnen innemen die voorkomen dat uw lichaam de nieuwe lever afstoot.
Als u een levertransplantatie overweegt, zult u waarschijnlijk emotionele steun nodig hebben van familie en vrienden. Vraag uw arts naar voorlichtingsworkshops over wat u kunt verwachten voor en na de transplantatie.
Zorg goed voor uzelf
Pas slimme leefgewoonten toe om uw risico op hartaandoeningen te verlagen. Als u rookt, stop dan. Beperk uw alcoholgebruik, probeer stress te verminderen, behandel/beheers hoge bloeddruk en diabetes en streef naar een gezond gewicht.
Eet een dieet met vooral fruit en groenten, volle granen, noten, peulvruchten, zeevruchten, mager gevogelte en magere zuivel.
Houd ook het vet in uw dieet op 30% of minder van uw dagelijkse calorieën. Als u bijvoorbeeld 2.000 calorieën per dag eet, mag u niet meer dan 65 gram vet per dag eten. Kijk op de etiketten van voedingsmiddelen om te zien hoeveel vet er in het voedsel zit dat u eet.
Probeer bronnen van verzadigd vet en cholesterol te vermijden of te beperken, zoals:
-
Rood vlees
-
Boter
-
Volle melk
-
Kokosnoot- en palmolie
-
Eigeel
Probeer elke dag te bewegen, wat ook helpt om je cholesterolgehalte onder controle te houden.
Wat kan je verwachten?
Nadat de diagnose is gesteld, werk je nauw samen met een cholesterolspecialist, een lipidoloog.
Terwijl uw arts probeert de beste behandeling te vinden, zult u waarschijnlijk regelmatig bloed moeten laten prikken om uw cholesterolgehalte te controleren.
Het is belangrijk om geduldig te zijn en de tijd te nemen om het juiste behandelingsplan voor u te vinden. Soms moet uw arts verschillende dingen proberen voordat uw hoge cholesterol onder controle is.
U zult uw hele leven met uw aandoening moeten omgaan. Zorg ervoor dat u de medicijnen die uw arts u voorschrijft, blijft gebruiken en blijf gezond eten.
Soms werken behandelingen niet en blijft uw risico op een hartziekte hoog. Vraag uw arts of u mee kunt doen aan een klinisch onderzoek. Deze proeven testen nieuwe medicijnen om te zien of ze veilig zijn en of ze werken. Ze zijn vaak een manier voor mensen om nieuwe medicijnen te proberen die niet voor iedereen beschikbaar zijn.
Zorg ervoor dat u een ondersteunend netwerk hebt dat u een emotionele opkikker kan geven wanneer u dat nodig hebt. Je kunt je ook aansluiten bij een steungroep om ideeën en hulp te krijgen van andere mensen die weten wat je doormaakt.
Steun krijgen
Om meer te weten te komen over homozygote familiaire hypercholesterolemie, bezoek de website van de FH Foundation. U vindt er informatie over hoe u aan een klinische studie kunt deelnemen en waar u specialisten kunt vinden.
