Arts beschrijft het Apert syndroom, een genetische aandoening die afwijkingen kan veroorzaken bij de vorming van het hoofd en andere delen van het lichaam.
Oorzaken van het Apert syndroom
Het Apert syndroom wordt veroorzaakt door een zeldzame mutatie in een enkel gen. Dit gemuteerde gen is normaal gesproken verantwoordelijk voor het op het juiste moment in elkaar schuiven van botten tijdens de ontwikkeling. In bijna alle gevallen lijkt de genmutatie van het Apert-syndroom willekeurig te zijn. Slechts ongeveer één op 65.000 baby's wordt geboren met het Apert syndroom.
Apert Syndroom Symptomen
Het defecte gen bij baby's met het Apert syndroom zorgt ervoor dat de schedelbeenderen voortijdig samensmelten, een proces dat craniosynostose wordt genoemd. De hersenen blijven groeien binnen de abnormale schedel, waardoor druk wordt uitgeoefend op de botten in de schedel en het gezicht.
De abnormale groei van de schedel en het gezicht bij het Apert syndroom veroorzaken de belangrijkste tekenen en symptomen:
-
Een lang hoofd, met een hoog voorhoofd
-
Wijd uitgespreide, uitpuilende ogen, vaak met slecht sluitende oogleden
-
Een ingevallen middengezicht
Andere symptomen van het Apert syndroom zijn ook het gevolg van de abnormale schedelgroei:
-
Slechte intellectuele ontwikkeling (bij sommige kinderen met Apert syndroom)
-
Obstructieve slaapapneu
-
Herhaalde oor- of sinusinfecties
-
Gehoorverlies
-
Verdraaide tanden door onderontwikkeling van de kaak
Abnormale vergroeiing van de botten van de handen en voeten (syndactylie) - met vliezen of want-achtige handen of voeten - zijn ook veel voorkomende symptomen van het Apert syndroom. Sommige kinderen met het syndroom van Apert hebben ook problemen met het hart, het maag-darmkanaal of de urinewegen.
?
Diagnose Apert-syndroom
Artsen vermoeden vaak het Apert syndroom of een ander craniosynostose syndroom bij de geboorte vanwege het uiterlijk van een pasgeborene. Genetisch onderzoek kan meestal het Apert syndroom of een andere oorzaak van abnormale schedelvorming aantonen.
Behandelingen Apert-syndroom
Apert syndroom heeft geen bekende behandeling. Chirurgie om de abnormale verbindingen tussen botten te corrigeren is de belangrijkste behandeling voor het Apert syndroom.
In het algemeen verloopt een operatie voor het Apert syndroom in drie stappen:
1. Losmaken van schedelbotfusie (craniosynostose release). Een chirurg scheidt de abnormaal vergroeide schedelbeenderen en herschikt een deel van de schedelbeenderen. Deze operatie wordt meestal uitgevoerd wanneer een kind tussen de 6 en 8 maanden oud is.
2. Vergroting van het middengezicht. Naarmate het kind met het syndroom van Apert groeit, raken de gezichtsbeenderen opnieuw uit de lijn. Een chirurg snijdt de botten in de kaak en wangen en brengt ze naar voren in een meer normale positie. Deze operatie kan worden gedaan op elk moment tussen de leeftijd van 4 en 12 jaar. Aanvullende correctieve chirurgie kan nodig zijn, vooral als de vervorming van het middengezicht op jonge leeftijd wordt gedaan.
3. Correctie van wijd uitgespreide ogen (hypertelorisme correctie). Een chirurg verwijdert een wig van bot in de schedel tussen de ogen. De chirurg brengt de oogkassen dichter bij elkaar en kan eventueel ook de kaak aanpassen.
Andere behandelingen van het Apert syndroom zijn:
-
Overdag oogdruppels en 's nachts een oogzalf; deze druppels kunnen de gevaarlijke uitdroging van de ogen, die bij het Apert syndroom kan optreden, voorkomen.
-
Continue positieve luchtwegdruk (CPAP); een kind met het Apert-syndroom en obstructieve slaapapneu kan 's nachts een masker dragen dat op een klein apparaatje is aangesloten. Het apparaat levert druk die de luchtwegen van het kind tijdens de slaap open houdt.
-
Antibiotica. Kinderen met Apert syndroom zijn vatbaar voor oor- en sinus infecties veroorzaakt door bacteriën, waarvoor antibiotica therapie nodig is.
-
Chirurgische tracheostomie, of plaatsing van een beademingsbuis in de hals; deze operatie kan worden gedaan bij kinderen met ernstige obstructieve slaapapneu als gevolg van het Apert-syndroom.
-
Chirurgische plaatsing van oorbuisjes (myringotomie), bij kinderen met herhaalde oorontstekingen ten gevolge van het Apert syndroom
Andere operaties kunnen gunstig zijn voor bepaalde kinderen met het Apert syndroom, afhankelijk van hun individuele patroon van problemen met de botvorming in het gezicht.
Prognose Apert-syndroom
Kinderen met het Apert syndroom hebben meestal een operatie nodig om de schedelbeenderen los te maken zodat de hersenen de kans krijgen om zich normaal te ontwikkelen. Hoe ouder een kind is voordat deze operatie wordt uitgevoerd, hoe kleiner de kans op het bereiken van normale intellectuele vermogens. Zelfs met een vroege operatie kunnen bepaalde hersenstructuren echter slecht ontwikkeld blijven.
In het algemeen hebben kinderen die door hun ouders worden opgevoed een grotere kans om normale intellectuele capaciteiten te bereiken. Ongeveer vier op de tien kinderen met het Apert syndroom die worden opgevoed in een gezonde gezinsomgeving bereiken een normaal intelligentiequotiënt (IQ). Van de kinderen met het Apert syndroom die in een instelling worden opgenomen, bereikt slechts ongeveer één op de 18 een normaal IQ. In één studie gingen drie van de 136 kinderen met het Apert syndroom uiteindelijk naar de universiteit.
Kinderen met het Apert syndroom en andere vergelijkbare aandoeningen met een normaal IQ lijken geen verhoogd risico te hebben op gedragsproblemen of emotionele problemen. Wel kunnen zij extra sociale en emotionele steun nodig hebben om met hun aandoening om te gaan. Kinderen met het Apert syndroom met een lager IQ hebben vaak wel gedragsproblemen en emotionele problemen.
Er kunnen grote verschillen zijn tussen kinderen met het Apert syndroom, waarbij sommigen ernstig en anderen slechts licht aangedaan zijn. Deskundigen zijn niet zeker waarom dezelfde genmutatie kan leiden tot dergelijke variatie in de prognose van een kind met het Apert syndroom.
De levensverwachting varieert ook tussen kinderen met het Apert syndroom. Degenen met het Apert syndroom die de kindertijd overleven en geen hartproblemen hebben, hebben waarschijnlijk een normale of bijna normale levensverwachting. De levensverwachting zal waarschijnlijk verbeteren door de vooruitgang in chirurgische technieken en nazorg.
