Arts geeft u een kijkje in de zeldzame aandoening tubereuze sclerose, en de mogelijke gevolgen voor de gezondheid.
Als je tuberous sclerosis complex (TSC) hebt, stoppen je cellen niet met delen wanneer ze dat zouden moeten doen. Dit betekent dat je tumoren krijgt op veel plaatsen in je lichaam. Ze zijn geen kanker, maar ze kunnen problemen veroorzaken op de plaats waar ze groeien. Er zijn behandelingen beschikbaar die de tumoren kunnen doen slinken en u comfortabeler kunnen maken.
Elk geval is anders. U kunt TSC in bepaalde delen van uw lichaam krijgen, en TSC kan bij iemand anders weer andere gevolgen hebben. De tumoren kunnen eruit zien als dikke of lichte vlekken op uw huid, en als ze in uw longen zitten, kunnen ze ademhalingsproblemen veroorzaken.
Behandelingen kunnen u helpen uw symptomen onder controle te houden en een onafhankelijk leven te leiden.
Tussen 1 en 2 miljoen mensen over de hele wereld hebben deze aandoening.
Oorzaken
Je krijgt TSC als gevolg van een probleem in je genen. Bij de meeste mensen wordt dit veroorzaakt door veranderingen die plaatsvonden toen je cellen voor het eerst samenkwamen of toen je nog maar een embryo was.
Ongeveer een derde van de mensen erft TSC van een ouder. Als een van je ouders het heeft, heb je 50% kans het ook te krijgen.
Symptomen
De symptomen verschijnen meestal vroeg, kort na de geboorte. Maar ze kunnen ook later in het leven verschijnen.
Uw symptomen hangen af van hoeveel tumoren u heeft, hoe groot ze zijn, en waar ze zich bevinden. Als u TSC heeft, kan dat allemaal in de loop van uw leven veranderen.
Tumoren in een nier kunnen ervoor zorgen dat de nier niet meer werkt zoals het hoort. Ze kunnen ook bloedingen in uw lichaam of een hoge bloeddruk veroorzaken.
Tumoren in het hart ontstaan meestal als u jong bent en krimpen na verloop van tijd. Maar ze kunnen de bloedstroom blokkeren of problemen met uw hartritme veroorzaken.
Longtumoren kunnen u kortademig maken, zelfs na lichte inspanning. Ze kunnen ook hoesten veroorzaken of uw longen doen dichtklappen.
Tumoren in uw hersenen kunnen veroorzaken:
-
Aanvallen, die in het begin mild kunnen zijn
-
Gedragsveranderingen, zoals driftbuien, angst, of slaapproblemen
-
Misselijkheid of hoofdpijn
-
Problemen zoals autisme en ontwikkelingsachterstand
Tumoren in je ogen kunnen je dubbel doen zien of je wazig zicht geven.
Op andere plaatsen in uw lichaam kunt u vlekken van verschillende kleur huid en donkere of lichte gezwellen hebben die op wratten kunnen lijken.
In je mond kan tuberculose het glazuur van je tanden verzwakken of je tandvlees doen overgroeien.
Een diagnose krijgen
Met zoveel verschillende symptomen kan het lastig zijn een diagnose te stellen.
Uw dokter zal met u praten voor hij een test doet, en zal u vragen stellen zoals:
-
Wat heb je gemerkt dat je vandaag hier brengt? Wanneer is dat begonnen?
-
Heeft u toevallen gehad? Zo ja, wat gebeurt er? Hoe lang duren ze? Hoe vaak?
-
Hoe vaak heb je hoofdpijn? Hoe erg zijn ze?
-
Heeft iemand anders in uw familie toevallen of epilepsie?
-
Heeft iemand in uw familie TSC?
Uw arts kan uw ogen en huid controleren en u vragen om beeldvormende onderzoeken te ondergaan. Deze kunnen omvatten:
-
Een CT-scan. Deze serie röntgenfoto's maakt gedetailleerde beelden van uw lichaam om te controleren op tumoren en andere veranderingen die verband houden met de ziekte.
-
Een MRI. Deze maakt een meer gedetailleerd beeld dan CT. Een MRI-scan kan laten zien hoe bloed en ruggenmergvloeistof stromen, en kan helpen bij het lokaliseren van tumoren en andere veranderingen. De arts kan een kleurstof inspuiten om bepaalde soorten weefsel er anders uit te laten zien op de foto. Dat helpt om veranderingen sneller en duidelijker te zien.
-
Een echocardiogram is een echografisch onderzoek van het hart. Het toont tumoren en andere veranderingen in het hart aan.
-
Gen-tests, gedaan op basis van een bloedmonster, kunnen ook bevestigen dat je TSC hebt.
Vragen voor Uw Dokter
-
Hoe snel kunnen de tumoren groeien?
-
Hoe veroorzaken de tumoren de symptomen?
-
Hoe kunnen mijn symptomen na verloop van tijd veranderen?
-
Welke behandelingen zijn beschikbaar? Wat zijn de mogelijke complicaties van die behandelingen?
-
Wanneer moet ik naar de eerste hulp?
-
Moet de rest van mijn familie getest worden?
-
Als ik nog een kind krijg (of als mijn kind een kind krijgt), wat is dan de kans dat de baby TSC zal hebben?
-
Is er een lokaal ondersteuningsnetwerk voor families die met deze aandoening te maken hebben?
Behandeling
Uw behandeling zal afhangen van uw specifieke geval. Artsen richten zich op de plaatsen waar de tumoren groeien.
Als TSC uw nieren aantast, kunnen artsen mogelijk de bloedtoevoer naar de niertumoren blokkeren of verminderen, of u medicijnen geven om de tumoren te helpen krimpen. Mogelijk is een operatie nodig om de tumoren te verwijderen. Op een gegeven moment kunt u ook dialyse of een niertransplantatie nodig hebben.
Als u tumoren in uw hersenen heeft, kunnen deze soms met medicijnen krimpen of kunnen ze door een chirurg worden verwijderd.
Het geneesmiddel Afinitor (everolimus) is door de FDA goedgekeurd voor de behandeling van specifieke soorten hersen- en niertumoren die ook door TSC worden veroorzaakt.
Als een kind met epileptische aanvallen wordt behandeld, helpt dit de ontwikkeling van de hersenen, waardoor het beter kan leren.
Sommige mensen met longproblemen als gevolg van TSC nemen het medicijn sirolimus, dat op uw immuunsysteem werkt.
Laserbehandeling (dermabrasie) kan helpen uw huid te "verfijnen" of glad te maken voordat de tumoren groot worden.
Zorg goed voor jezelf
Een ziekte als TSC kan zwaar zijn, dus zoek manieren om je stress te verminderen en de dingen te blijven doen waar je van houdt. Als uw kind TSC heeft, vergeet dan niet dat het nog een kleintje is. Laat ze kind zijn.
Let goed op veranderingen in uw lichaam en vertel uw arts hierover. Blijf uw behandeling volgen en breng regelmatig een bezoek aan uw arts om hem of haar te informeren over alles wat u zorgen baart.
Praat met uw familie en vrienden over de aandoening. Zij zullen willen weten hoe ze u kunnen steunen. Vraag hen naar dingen die u nodig hebt, want zij weten misschien niet wat voor u het nuttigst is.
Deelname aan een steungroep kan u helpen u beter te redden. Als u hoort van andere mensen en gezinnen die voor vergelijkbare uitdagingen staan, kunt u beter begrijpen wat er aan de hand is en voelt u zich verbonden. Zij kunnen u ook tips geven om met de symptomen om te gaan.
Als u zich overweldigd of depressief voelt, vraag uw arts dan of hij u een therapeut of counselor kan aanbevelen die u kan helpen.
Wat kunt u verwachten?
Hoewel er geen genezing is voor TSC, kunnen uw artsen u helpen problemen te voorkomen.
Met de juiste behandelingen kunnen de meeste mensen met TSC een normale levensduur verwachten. Velen hebben een actief, productief en onafhankelijk leven.
Ondersteuning krijgen
De National Organization for Rare Diseases of de Tuberous Sclerosis Alliance kan u helpen bij het vinden van een TSC-kliniek en een online of plaatselijke steungroep.
