De ziekte van Fabry is een zeldzame aandoening. Maar er zijn veel behandelingsmogelijkheden die u kunnen helpen verder te gaan met uw leven.
Enzym Therapie
Eén type behandeling verhoogt de niveaus van het ontbrekende of defecte enzym in uw lichaam dat de ziekte van Fabry veroorzaakt. Het andere helpt uw eigen enzym beter te werken. U kunt deze behandelingen krijgen via een naaldinfuus (IV) of via een capsule die u via de mond inneemt.
Enzymvervangingstherapie. Hierbij wordt het enzym alfa-galactosidase A (alfa-Gal A) aangevuld. De FDA heeft in de VS slechts één substitutietherapie goedgekeurd, agalsidase beta (Fabrazyme). U krijgt het elke 2 weken via een infuus.
Als u man bent, wil uw arts misschien meteen na de diagnose met de behandeling beginnen, ook als u geen symptomen hebt. U kunt zich namelijk prima voelen, maar de problemen met uw nieren kunnen al zijn begonnen.
De ziekte van Fabry treft vrouwen over het algemeen minder ernstig. U hoeft dus meestal pas te worden behandeld als u klachten hebt. Enzymvervangingstherapie kan rillingen of koorts veroorzaken. Uw arts kan u een injectie met een antihistaminicum geven om dit te helpen voorkomen.
Migalastat (Galafold). Dit is een nieuwer oraal geneesmiddel dat in 2018 door de FDA is goedgekeurd. Het is iets goedkoper en handiger dan een infuus. Het medicijn helpt het alfa-Gal A-enzym in uw lichaam beter te werken. Het werkt bij ongeveer minder dan de helft van de mensen met de ziekte van Fabry. Uw arts moet u testen op bepaalde genmutaties waarvan is aangetoond dat ze op dit geneesmiddel reageren.
Symptoombehandeling
De ziekte van Fabry kan ook ongemakkelijke symptomen veroorzaken, maar ook ernstige complicaties zoals een beroerte, hartaanval en nierbeschadiging. Daarom kan uw arts u andere geneesmiddelen aanbevelen om de symptomen te helpen behandelen. Deze omvatten:
Fenytoïne, carbamazepine, of gabapentine. Uw arts kan deze anti-seizure medicijnen voorschrijven bij hevige brandende pijn in uw handen en voeten.
ACE-remmers. Als u al een hoge bloeddruk hebt, doen dit soort bloeddrukverlagende medicijnen een dubbele taak om uw nieren te beschermen. Dat helpt de kans te verkleinen dat u dialyse of zelfs een niertransplantatie nodig hebt. Mensen met de ziekte van Fabry hebben een grotere kans op aandoeningen zoals een onregelmatige hartslag. Daarom hebt u mogelijk ook andere hartmedicijnen nodig.
Maag-darmmedicijnen. De arts kan u deze geven als u braakt, diarree, constipatie, misselijkheid en andere buikklachten hebt.
Huidbehandelingen. Door de ziekte van Fabry kunnen kleine bloedvaatjes in uw gezicht verwijden. Uw dermatoloog kan deze tijdens een bezoek aan de praktijk verwijderen.
Gehoorapparaten. Deze kunnen helpen bij oorsuizingen (tinnitus), duizeligheid of gehoorverlies als gevolg van vernauwing van de bloedvaten in uw oren.
Onderzoeken om de ziekte van Fabry te controleren
De ziekte van Fabry tast uw hele lichaam aan. En de klachten worden ernstiger naarmate u ouder wordt. Het is dus belangrijk om uw algehele welzijn in de gaten te houden.
Regelmatige gezondheidsonderzoeken spelen een belangrijke rol. Deze onderzoeken zijn minstens een keer per jaar nodig, en vaker als u andere aandoeningen hebt, zoals nierziekten of hartaandoeningen.
Bloedonderzoek. Hiermee worden uw witte en rode bloedcellen gecontroleerd, evenals uw elektrolyten en hoe goed uw nieren en lever werken.
Urineonderzoek. Hierbij wordt gekeken of er bloed of eiwit in uw urine zit, wat een vroeg teken van een nieraandoening kan zijn.
Elektrocardiogram. Hierbij worden de elektrische signalen in uw hart geregistreerd om te controleren op een ongewoon hartritme.
Echocardiogram. Hierbij wordt gebruik gemaakt van geluidsgolven om een beeld van uw hart te krijgen. Zo kan worden gecontroleerd op problemen met de kleppen of de kamers van uw hart.
Gehoortest. Dit kan jaarlijks nodig zijn.
Beeldvorming van de hersenen. U kunt dit om de 2 jaar krijgen om te kijken naar veranderingen in de bloedvaten van de hersenen die kunnen wijzen op het risico van een beroerte.
Uw behandelteam voor de ziekte van Fabry
Naast uw huisarts moet u mogelijk ten minste eenmaal per jaar een specialist bezoeken, afhankelijk van uw klachten. Deze omvatten:
-
Neurologen (hersenen en zenuwstelsel)
-
Cardiologen (hart)
-
Nefrologen (nieren)
-
Oftalmologen (ogen)
?
