Arts legt uit wat progeria is, een zeldzame genetische aandoening die ervoor zorgt dat het lichaam van een kind snel oud wordt. Er is geen genezing, maar behandeling kan de symptomen verlichten of vertragen.
Progeria is ook bekend als het Hutchinson-Gilford progeria syndroom (HGPS) of de ziekte van Benjamin Button (genoemd naar het korte verhaal en de film The Curious Case of Benjamin Button). Het is een zeldzame genetische aandoening die ertoe leidt dat het lichaam van een kind snel veroudert. Een mutatie in het LMNA-gen veroorzaakt progeria. De meeste kinderen met progeria worden niet ouder dan 13 jaar. De ziekte treft mensen van alle geslachten en rassen in gelijke mate. Ongeveer 1 op de 4 miljoen baby's wordt er wereldwijd mee geboren.
Een enkele fout in een bepaald gen zorgt ervoor dat het een abnormaal eiwit aanmaakt. Wanneer cellen dit eiwit, progerin genaamd, gebruiken, breken ze gemakkelijker af. Dit leidt ertoe dat kinderen met progeria snel verouderen.
Progeria Symptomen
Meestal zijn er geen symptomen bij de geboorte van een baby, maar tijdens hun eerste jaar beginnen ze tekenen van de ziekte te vertonen. Ze ontwikkelen lichamelijke kenmerken zoals:
-
langzame groei in lengte en gewicht
-
Een groter hoofd
-
Grote ogen, die ze niet helemaal kunnen sluiten.
-
Een kleine onderkaak
-
Een dunne neus met een "spitse" punt
-
Oren die uitsteken
-
Aderen die je kan zien
-
Trage en abnormale tandgroei
-
Een hoge stem
-
Verlies van lichaamsvet en spieren
-
Haaruitval, inclusief wimpers en wenkbrauwen
-
Dunne, gerimpelde huid die vlekken vertoont
Als kinderen met progeria ouder worden, krijgen ze ziekten die je zou verwachten bij mensen van 50 jaar en ouder, zoals botverlies, aderverkalking en hartziekten. Kinderen met progeria sterven meestal aan een hartaanval of beroerte.
Progeria heeft geen invloed op de intelligentie of de hersenontwikkeling van een kind. Een kind met deze aandoening heeft ook niet meer kans op infecties dan andere kinderen.
Progeria Oorzaken en Risicofactoren
Een mutatie in het lamin A (LMNA) gen veroorzaakt progeria. Het gen maakt een proteïne die het centrum van een cel bijeenhoudt. Bij progeria maakt het lichaam een abnormale vorm van lamin A aan, progerin genaamd, wat tot snelle veroudering leidt.
Onderzoekers hebben nog geen risicofactoren gevonden voor progeria. Het is niet erfelijk of wordt in families doorgegeven.
Progeria Diagnose
De symptomen zijn? merkbaar. Het is waarschijnlijk dat een kinderarts ze opmerkt tijdens een routinecontrole.
Als u veranderingen bij uw kind ziet die lijken op symptomen van progeria, maak dan een afspraak met uw kinderarts of huisarts. Uw arts zal een lichamelijk onderzoek doen, het gehoor en het gezichtsvermogen testen, de polsslag en de bloeddruk meten en de lengte en het gewicht van uw kind vergelijken met andere kinderen van dezelfde leeftijd.
Als uw kinderarts bezorgd is, moet u misschien naar een specialist in medische genetica gaan, die de diagnose met een bloedtest kan bevestigen. Voordat de genetische bloedtests beschikbaar waren, konden artsen progeria alleen vaststellen met röntgenfoto's en observatie.
Progeria Behandelingen
Er is geen geneesmiddel voor progeria, maar onderzoekers zijn er mee bezig. Eén klinische studie kijkt naar een soort medicijn tegen kanker, FTI's (farnesyltransferase remmers), om te zien of het de ziekte kan helpen vertragen.
Behandelingen kunnen helpen sommige symptomen van de ziekte te verlichten of uit te stellen.
Medicijnen en veranderingen in het dieet. De arts van uw kind kan u medicijnen en aanpassingen in het dieet voorstellen om het cholesterolgehalte te verlagen of bloedstolsels te voorkomen. Een lage dosis aspirine elke dag kan hartaanvallen en beroertes helpen voorkomen. Groeihormoon kan helpen bij het opbouwen van lengte en gewicht. De FDA heeft lonafarnib (Zokinvy) goedgekeurd om de opbouw van het defecte progerine te voorkomen, wat het hart kan aantasten.
Fysieke en ergotherapie kan uw kind helpen in beweging te blijven als het stijve gewrichten of heupproblemen heeft.
Chirurgie. Sommige kinderen kunnen een coronaire bypassoperatie of angioplastiek ondergaan om de progressie van de hartziekte te vertragen.
Thuis. Kinderen met progeria raken sneller uitgedroogd, dus moeten ze veel water drinken, vooral als ze ziek zijn of als het warm is. Vaker kleine maaltijden kan ook helpen om voldoende te eten. Zachte schoenen of inlegzolen kunnen het ongemak verlichten en uw kind aanmoedigen om te spelen en actief te blijven.
Zonnebrandcrème. Gebruik een breedspectrum zonnebrandcrème met een SPF van ten minste 15. Smeer het elke 2 uur opnieuw in, of vaker als uw kind zweet of zwemt.
Progeria complicaties
Kinderen met progeria ontwikkelen meestal een aandoening genaamd atherosclerose, die de bloedstroom van bloedvaten die voedingsstoffen en zuurstof naar uw lichaam vervoeren, verhardt en vertraagt. De meeste kinderen met progeria sterven aan hartaanvallen en beroertes die gerelateerd zijn aan atherosclerose.
Gelijkaardige aandoeningen
Wiedemann-Rautenstrauch syndroom en Werner syndroom, die vergelijkbaar zijn met progeria, hebben de neiging om te worden overgeërfd. Beide van deze zeldzame syndromen veroorzaken ook snelle veroudering en een verkorte levensduur.
