Arts legt uit wat de oorzaken, symptomen en behandeling zijn van hemofilie B, een aandoening waarbij je bloed niet normaal stolt.
Als je kind hemofilie heeft, stolt zijn bloed niet zoals het zou moeten. Als het een snee, schaafwond of andere verwonding heeft, zal het langer bloeden dan andere mensen. Het bloeden kan zowel aan de oppervlakte als in het lichaam gebeuren.
Het kan ernstig zijn. Maar met de juiste behandeling en door bepaalde risico's te vermijden, kan uw kind een actief leven leiden.
Mensen met hemofilie hebben niet genoeg van een eiwit dat bloed helpt stollen. Er zijn twee hoofdtypen van de aandoening: A en B. Welk type uw kind heeft, hangt af van welk eiwit, of stollingsfactor, het mist.
Er zijn 13 van deze stollingsfactoren in ons bloed. Bij hemofilie B heeft u niet genoeg factor IX. Meer dan de helft van de mensen met hemofilie B heeft een ernstig geval; zij hebben bijna geen factor IX in hun bloed.
De diagnose wordt meestal in de vroege kinderjaren gesteld. Slechts ongeveer 2 op de 10 mensen die hemofilie hebben, hebben dit type. Het komt meer voor bij jongens dan bij meisjes.
Veroorzaakt
De meeste mensen erven het van hun moeder, die een defect gen draagt. Maar het kan ook gebeuren wanneer een gen verandert (muteert) voor de geboorte.
Symptomen
De twee belangrijkste symptomen zijn: langer bloeden dan normaal, en gemakkelijk blauwe plekken krijgen.
Uw kind kan hebben:
-
Bloedneuzen zonder duidelijke reden
-
Veel bloedverlies van kleine snijwonden
-
Langdurige bloedingen in de mond door bijten, of nadat een tand is verwijderd
-
Bloedingen uit een snijwond of verwonding die na het stoppen weer op gang komen
-
Bloed in hun plas of ontlasting
-
Grote blauwe plekken
Als uw kind een spier of gewricht heeft dat bloedt, kan dat pijn doen, vooral als hij het beweegt. Meestal is het gezwollen en voelt het warm aan.
Bij deze ziekte kan zelfs een kleine stoot tegen het hoofd ernstig zijn. Als het gebeurt, zoek dan medische spoedhulp voor een van deze tekenen van een bloeding in de hersenen:
-
Hoofdpijn
-
Nekpijn en stijfheid
-
Overgeven
-
Slaperigheid
-
Plotselinge zwakte of problemen met lopen
Een diagnose krijgen
In de eerste 6 maanden van hun leven vallen baby's niet of raken ze niet vaak gewond, dus een vroege diagnose is zeldzaam. U kunt problemen beginnen op te merken zodra uw baby actiever wordt. Als ze beginnen te kruipen, kunnen ze bulten en blauwe plekken krijgen. Er kunnen bloedingen in de gewrichten optreden. Blauwe plekken en langdurige bloedingen, zelfs bij kleine verwondingen, kunnen een arts aanzetten tot het vermoeden van hemofilie.
De arts kan vragen stellen:
-
Wat is de oorzaak van de bulten, blauwe plekken, of bloedingen van uw kind?
-
Hoe lang heeft het bloeden geduurd?
-
Gebruiken ze medicijnen?
-
Hebben zij andere medische problemen?
Uw arts zal ook vragen naar de medische voorgeschiedenis van uw familie om uit te vinden of iemand een probleem heeft gehad met bloedingen of bloedstolling.
Om de diagnose te stellen, zullen artsen het bloed van uw kind testen om na te gaan hoe lang het duurt voordat het stolt en om te zien of het stollingsfactoren mist. Dit omvat vaak:
-
Compleet bloedbeeld (CBC). Dit geeft belangrijke informatie over de soorten en aantallen cellen in uw bloed.
-
Protrombinetijd (PT) en geactiveerde gedeeltelijke tromboplastinetijd (PTT). Beide testen hoe lang het bloed nodig heeft om te stollen.
-
Factor VIII en factor IX testen. Deze meten het niveau van deze stollingsfactoren.
Vragen voor Uw Dokter
Als bij uw kind hemofilie B is vastgesteld, zult u waarschijnlijk een heleboel vragen hebben. Misschien wilt u uw arts vragen stellen:
-
Is dit een ernstig geval?
-
Heb je al eerder iemand met deze aandoening behandeld?
-
Welke behandeling beveelt u aan?
-
Hoe vaak zullen we naar de dokter moeten komen?
-
Hoe lang is te lang om te bloeden uit een kleine snee?
-
Waar moeten we op letten? Zijn sommige symptomen ernstiger dan andere?
-
Zijn er vrij verkrijgbare medicijnen die we beter wel of niet kunnen gebruiken?
-
Hoe blijven we veilig? Moeten we activiteiten beperken?
-
Moeten we leerkrachten en zorgverleners bewust maken?
-
Hoe komen we in contact met andere families die kinderen met hemofilie hebben?
-
Wat zijn de kansen dat onze andere kinderen hemofilie zullen hebben? Hoe zit het met onze kleinkinderen?
Behandeling
Er is geen genezing, maar u kunt de aandoening beheersen, en uw kind kan genieten van een actief leven. Ze kunnen de factor IX krijgen die hun lichaam niet aanmaakt. Dit wordt vervangingstherapie genoemd. Bij deze behandeling gebruiken artsen een naald om stollingsfactor IX in de bloedbaan te brengen. Het vervangende eiwit kan afkomstig zijn van menselijk bloed, of het wordt in een laboratorium gemaakt.
Als uw kind ernstige hemofilie heeft, kan het regelmatige behandelingen nodig hebben om bloedingen te voorkomen. Als dat niet het geval is, kan het zijn dat het alleen een behandeling nodig heeft om het bloeden te stoppen nadat het is begonnen.
U kunt vervangende therapie krijgen in een kliniek of van een bezoekende verpleegkundige, of u kunt leren om het thuis te doen.
De zorg voor uw kind
Naast het geven van eventuele factorvervanging die nodig kan zijn, is snelle eerste hulp belangrijk wanneer uw kind gewond raakt. Maak kleine snijwonden, schrammen en verwondingen schoon en breng onmiddellijk druk en een verband aan. Ernstige verwondingen vereisen medische verzorging.
Lichaamsbeweging en een gezond gewicht zijn ook belangrijk. Lichaamsbeweging helpt de spieren te versterken, wat het bloeden door verwondingen kan verminderen. Extra gewicht zet het lichaam zwaarder onder druk, en dat kan de problemen door bloedingen vergroten.
Zorg ervoor dat alle zorgverleners op de hoogte zijn van de toestand van uw kind. Het kan nodig zijn dat uw kind voor bepaalde ingrepen, zoals tandheelkundige ingrepen, medicijnen moet nemen om de bloedstolling te bevorderen.
Sommige vrij verkrijgbare medicijnen, zoals ibuprofen, kunnen bloedingen veroorzaken, dus overleg met uw arts voordat u ze aan uw kind geeft.
Probeer verwondingen te voorkomen. Zorg ervoor dat uw kind kniebeschermers, elleboogbeschermers en een helm draagt tijdens het spelen. Gebruik veiligheidsriempjes in autostoeltjes, kinderwagens en kinderstoelen. Controleer uw huis en tuin op mogelijke problemen zoals scherpe randen.
Wat kun je verwachten?
Met de juiste voorzorgsmaatregelen en planning kan uw kind alle dingen blijven doen die het zo graag doet.
Ga regelmatig naar de dokter, en zorg ervoor dat je het behandelingsplan volgt.
Ondersteuning krijgen
Voor meer informatie over hemofilie B, bezoek de website van de National Hemophilia Foundation.
