Lipodystrofie is een probleem met de manier waarop uw lichaam vet gebruikt en opslaat. Erfelijke vormen treffen baby's en kinderen. Het verandert de manier waarop ze eruit zien en veroorzaakt ernstige complicaties.
Lipodystrofie is een probleem met de manier waarop je lichaam vet gebruikt en opslaat. Het wordt "erfelijk" genoemd omdat je ermee geboren wordt. Het komt door de genen die je van een of beide ouders hebt gekregen. Het zorgt ervoor dat je vet onder je huid verliest, dus het kan je uiterlijk veranderen. En het kan ook andere veranderingen in je lichaam veroorzaken.
Wetenschappers hebben veel geleerd over hoe deze ziekte werkt. Je kunt het niet genezen, maar met de hulp van je arts, de juiste behandeling, een vetarm dieet en veel beweging kun je er wel mee leven.
Omdat vetweefsel het hormoon leptine aanmaakt, hebben mensen met erfelijke lipodystrofie vaak niet genoeg van deze chemische stof. Leptine vertelt je lichaam dat je genoeg gegeten hebt en insuline moet aanmaken. Door deze aandoening kan zich ook vet ophopen op plaatsen waar dat niet hoort, zoals in het bloed, het hart, de nieren, de lever en de alvleesklier. Deze aandoening veroorzaakt ook andere problemen, waaronder diabetes, een hoog cholesterolgehalte en triglyceriden, en leververvetting.
Erfelijke lipodystrofie is eigenlijk een groep van verwante ziekten. De meest voorkomende zijn:
-
Congenitale gegeneraliseerde lipodystrofie (CGL), ook wel Berardinelli-Seip syndroom genoemd
-
Familiaire gedeeltelijke lipodystrofie (FPL)
Causes
Onderzoekers hebben verschillende genen gevonden die erfelijke lipodystrofie veroorzaken. Daarom zijn er verschillende subtypes. Soms kan één slecht gen van één ouder de oorzaak zijn; soms moet je van elke ouder een gen krijgen.
Het is ook mogelijk om een slecht gen te hebben maar de ziekte niet te krijgen.
Symptomen
De twee belangrijkste soorten van erfelijke lipodystrofie hebben verschillende subtypes. Elk van deze heeft zijn eigen specifieke symptomen. Ook de ernst ervan varieert.
CGL. Baby's zien er zeer gespierd uit omdat ze bijna geen lichaamsvet hebben. De meesten hebben een grote navel of een hernia, of uitstulping, eromheen. Ze groeien snel en zijn erg hongerig. Hun huid kan donker, dik en op sommige plaatsen fluweelachtig zijn, vooral in de nek, de oksels en waar hun benen de romp van hun lichaam raken.
Zuigelingen ontwikkelen meestal een vergrote lever. Jonge kinderen hebben problemen met het onder controle houden van hun bloedsuiker- en triglyceridengehalte. Sommige kinderen hebben moeite met denken en leren.
Volwassenen met CGL hebben grote handen en voeten en een sterk, vierkant kaakbeen omdat hun hormoonhuishouding verstoord is en ze blijven groeien. Ze kunnen grotere geslachtsorganen hebben dan normaal (clitoris, of penis en testikels).
Een vrouw kan een onregelmatige menstruatie hebben of geen menstruatie. Ze kunnen polycysteus ovarium syndroom (PCOS) hebben. Ze hebben waarschijnlijk extra haar op hun bovenlip en kin.
FPL. De meest voorkomende vorm komt voor rond de puberteit. Kinderen verliezen lichaamsvet uit hun armen, benen en romp, terwijl ze vet aanzetten in hun gezicht, kin en nek. Ze krijgen een donkere, fluweelachtige huid in plooien en vouwen. Ze kunnen ook insulineresistentie en een vergrote lever hebben.
Het is gemakkelijker om FPL bij vrouwen te herkennen, omdat mannen er gespierd uitzien, zelfs zonder de ziekte. Ongeveer een kwart van de vrouwen krijgt meer lichaamsbeharing. Zij kunnen ook problemen krijgen met hun menstruatie en PCOS krijgen. Deze vrouwen hebben meer kans op ernstige complicaties, waaronder:
-
Diabetes
-
Hoge triglyceride en lage HDL (de "goede" cholesterol) niveaus
-
Hartziekte
Een diagnose krijgen
Uw dokter kan u de volgende vragen stellen:
-
Welke symptomen zijn u opgevallen?
-
Wanneer heb je ze voor het eerst gezien?
-
Zijn veranderingen in hoe uw kind eruit ziet alleen op bepaalde gebieden, of overal?
-
Heeft u hun bloedsuiker, cholesterol, en triglyceride niveau's laten controleren?
-
Hebben ze last gehad van buikpijn of vette poep?
-
Welke andere gezondheidsproblemen hebben ze?
-
Zijn hun ouders bloedverwanten?
-
Heeft iemand anders in de familie problemen met lichaamsvet?
Aangezien lipodystrofie door genen wordt doorgegeven, is uw familiegeschiedenis erg belangrijk.
Na een gesprek en een volledig onderzoek kan de arts enkele tests doen om meer te weten te komen over het type lipodystrofie bij uw kind.
Bloedonderzoeken controleren:
-
Bloedsuiker
-
Nier gezondheid
-
Vetten
-
Lever enzymen
-
Urinezuur
Het bloed van uw kind onderzoeken op leptine zal de diagnose lipodystrofie niet stellen, maar het kan uw arts wel helpen beslissen hoe het te behandelen.
Urineonderzoek controleert op nierproblemen.
Röntgenstralen gebruiken straling in lage doses om beelden te maken van structuren in het lichaam. Deze kunnen botproblemen aantonen die sommige mensen met lipodystrofie hebben.
Bij een huidbiopsie neemt de arts een klein stukje huid weg en bekijkt hij de cellen onder een microscoop.
Genetische tests kunnen de specifieke probleemgenen opsporen om vast te stellen welk type lipodystrofie ze hebben.
Uw arts kan ook kijken naar een patroon van vetverlies met:
-
Huidplooidiktemetingen, waarbij ze nagaan hoeveel huid ze tussen hun vingers kunnen knijpen op specifieke plaatsen op het lichaam
-
Een speciale röntgenfoto die de botmineraaldichtheid meet
-
Een speciale MRI (magnetische resonantie beeldvorming) van het gehele lichaam die gebruik maakt van krachtige magneten en radiogolven om foto's te maken van weefsels met vet
Vragen voor uw dokter
-
Welk subtype van lipodystrofie is dit?
-
Hebben we nog meer testen nodig?
-
Hoeveel mensen met deze ziekte heb je behandeld?
-
Wat is de beste manier voor ons om deze aandoening te behandelen?
-
Op welke andere symptomen moet ik letten?
-
Hoe vaak moeten we je zien?
-
Moeten we nog andere dokters zien?
-
Is er iets dat ik kan doen om mijn kind er "normaal" uit te laten zien en zich "normaal" te laten voelen?
-
Kunnen wij deelnemen aan een onderzoek naar lipodystrofie?
-
Is het belangrijk om andere familieleden te laten weten dat ze deze ziekte hebben?
Behandeling
Aangezien je het ontbrekende lichaamsvet niet kunt vervangen, zal je streven erop gericht zijn complicaties van de ziekte te voorkomen. Een gezonde levensstijl speelt hierbij een grote rol.
Iedereen met lipodystrofie moet vetarm eten. Maar kinderen hebben nog steeds voldoende calorieën en goede voeding nodig om goed te groeien.
Lichaamsbeweging, vooral als u FPL heeft, zal u ook helpen gezond te blijven. Lichaamsbeweging verlaagt de bloedsuikerspiegel en kan voorkomen dat vet zich ophoopt waar dat niet zou moeten.
Mensen met CGL kunnen injecties met metreleptine (Myalept) krijgen om de ontbrekende leptine te vervangen en andere ziekten te helpen voorkomen. Statines en omega-3 vetzuren, die in sommige vissoorten voorkomen, kunnen ook helpen om een hoog cholesterolgehalte of triglyceriden onder controle te houden.
Als uw kind diabetes heeft, moet het insuline of andere geneesmiddelen gebruiken om de bloedsuikerspiegel onder controle te houden.
Vrouwen moeten geen anticonceptiepillen of hormoonvervangende therapie voor de menopauze gebruiken, omdat deze het vetgehalte kunnen verergeren.
Uw arts kan u een lotion of crème voorschrijven om donkere huidvlekken lichter en zachter te maken. Zelfgemaakte bleekmiddelen en huidscrubs zullen waarschijnlijk niet werken en kunnen de huid irriteren.
Als uw kind met CGL ouder wordt, kan het plastische chirurgie voor zijn gezicht krijgen met huidtransplantaten van zijn dijen, buik of hoofdhuid. Artsen kunnen ook implantaten en injecties met fillers gebruiken om het gezicht een nieuwe vorm te geven. Mensen met FPL die extra vetophopingen hebben, kunnen liposuctie ondergaan om sommige gebieden te verwijderen, maar het vet kan zich weer opbouwen. Bespreek met uw arts welke aanpak voor uw uiterlijk zinvol is en wanneer.
De zorg voor uw kind
Omdat deze aandoening invloed heeft op hoe iemand eruit ziet, zijn zorg en medeleven net zo belangrijk als medicijnen. Concentreer je op het gezond houden van je kind en geef het een zinvol, lonend leven.
Zet de toon voor anderen. Wees positief en ruimdenkend. Mensen weten misschien niet hoe ze moeten reageren of wat ze moeten zeggen om niet nieuwsgierig te worden of u niet te beledigen of in verlegenheid te brengen. Als iemand naar hen vraagt, wees dan nuchter over hun toestand.
Doe wat u kunt om het gevoel van eigenwaarde te vergroten. Probeer uw lof toe te spitsen op prestaties, eerder dan op het uiterlijk.
Moedig vriendschappen aan. Maar kinderen blijven kinderen, dus bereid ze voor op onaardige blikken en woorden. Help hen te oefenen hoe ze kunnen reageren met rollenspellen en humor.
Denk na over professionele hulpverlening. Iemand met een opleiding kan uw kind en uw gezin helpen hun gevoelens te ordenen terwijl ze omgaan met de uitdagingen van deze ziekte.
Wat kunt u verwachten?
Hoe lang en hoe goed iemand met erfelijke lipodystrofie leeft, hangt af van hoe goed hij of zij met de complicaties kan omgaan. Hart-, bloedvat-, lever- en nierproblemen komen vaak voor, en zijn soms levensbedreigend. Diabetes is vaak moeilijk onder controle te houden. Sommige mensen hebben problemen met hun botten, immuunsysteem of hormonen.
Vrouwen met CGL kunnen meestal geen kinderen krijgen, maar mannen wel. Iemand met FPL heeft een 50/50 kans om het defecte gen aan hun kind door te geven.
Werk nauw samen met uw arts om de meest ernstige complicaties voor het subtype van uw kind te helpen voorkomen. Onderzoekers bestuderen deze ziekte, en ze kunnen meer behandelingsmogelijkheden vinden.
Ondersteuning krijgen
Leven met een aandoening als deze kan erg geïsoleerd aanvoelen. Het helpt echt om de helpende hand te reiken. Lipodystrophy United heeft informatie over de ziekte en een online community voor mensen met lipodystrofie en hun familie. U kunt uw gegevens ook toevoegen aan een gratis, vertrouwelijk register om onderzoekers te helpen nieuwe behandelingen te vinden.
