Cystic Fibrosis (CF): Symptomen, oorzaken, diagnose, behandeling

Cystic fibrosis (CF) is een genetische ziekte die de longen, alvleesklier en andere organen aantast. Leer meer over de symptomen, oorzaken, diagnose en behandeling van cystische fibrose van arts.

Cystic fibrosis (CF) is een genetische aandoening, wat betekent dat je het van je ouders krijgt bij de geboorte. Het tast de manier aan waarop je lichaam slijm aanmaakt, een stof die je organen en systemen helpt werken. Slijm hoort dun en glibberig te zijn, maar als je CF hebt, wordt het dik en kleverig. Hierdoor raken de buizen en leidingen in uw lichaam verstopt.

Na verloop van tijd hoopt dit dikke slijm zich op in uw luchtwegen. Dit maakt het moeilijk om te ademen. Het slijm houdt ziektekiemen vast en leidt tot infecties. Het kan ook ernstige longschade veroorzaken, zoals cysten (met vocht gevulde zakjes) en fibrose (littekenweefsel). Dat is hoe CF aan zijn naam komt.

Meer dan 30.000 mensen in de V.S. leven met cystische fibrose. Artsen stellen elk jaar ongeveer 1.000 nieuwe gevallen vast.

Cystic Fibrosis Symptomen

Mensen met CF kunnen symptomen hebben zoals:

• Problemen met de stoelgang of frequente, vettige ontlasting

• Piepende ademhaling of ademhalingsmoeilijkheden

• Frequente longinfecties

• Onvruchtbaarheid, vooral bij mannen

• Problemen met groeien of aankomen in gewicht

• Huid die erg zout smaakt

Cystic Fibrosis Oorzaken

Cystic fibrosis wordt veroorzaakt door een verandering, of mutatie, in een gen genaamd CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Dit gen regelt de stroom van zout en vloeistoffen in en uit je cellen. Als het CFTR-gen niet werkt zoals het zou moeten, hoopt zich een kleverig slijm op in je lichaam.

Om CF te krijgen, moet je de gemuteerde kopie van het gen van je beide ouders erven. Negentig procent van de mensen met de ziekte heeft ten minste één kopie van de F508del-mutatie.

Als je slechts één kopie erft, zul je geen symptomen hebben, maar ben je drager van de ziekte. Dat betekent dat er een kans is dat u het aan uw kinderen doorgeeft.

Ongeveer 10 miljoen Amerikanen zijn CF-drager. Elke keer dat twee CF-dragers een baby krijgen, is er 25% (1 op 4) kans dat hun baby met CF geboren wordt.

Diagnose Cystic Fibrosis

Een vroege diagnose betekent een vroege behandeling en een betere gezondheid later in het leven. Elke staat in de V.S. test pasgeborenen op cystic fibrosis met één of meer van deze drie testen:

• Bloedonderzoek. Deze test controleert de niveaus van immunoreactief trypsinogeen (IRT). Mensen met CF hebben hogere niveaus hiervan in hun bloed.

• DNA test. Deze test zoekt naar mutaties in het CFTR gen.

• Zweet test. Deze test meet het zout in je zweet. Hogere resultaten dan normaal wijzen op CF.

Sommige mensen die bij hun geboorte niet getest zijn, krijgen de diagnose CF pas als ze volwassen zijn. Uw arts kan u een DNA- of zweettest geven als u symptomen van de ziekte heeft.

Cystic Fibrosis Behandeling

Er is geen genezing voor cystic fibrosis, maar medicatie en andere therapieën kunnen de symptomen verlichten.

Medicijnen. Uw arts kan u medicijnen geven om uw luchtwegen te openen, slijm te verdunnen, infecties te voorkomen en uw lichaam te helpen voedingsstoffen uit voedsel te halen. Deze medicijnen zijn onder andere:

• Antibiotica. Deze kunnen longinfecties voorkomen of behandelen en uw longen helpen beter te werken. U kunt ze krijgen in de vorm van pillen, in een inhalator, of in een spuit.

• Anti-inflammatoire geneesmiddelen. Deze omvatten ibuprofen?en corticosteroïden.

• Bronchodilatoren. Deze krijgt u via een inhalator. Ze ontspannen en openen uw luchtwegen.

• Slijmverdunners. Ze helpen je om de smurrie uit je luchtwegen te krijgen. Je krijgt ze via een inhalator.

• CFTR modulatoren. Deze helpen CFTR te werken zoals het hoort. Ze kunnen uw longen beter laten werken en u helpen om aan te komen.

• Combinatie therapie. Het nieuwe medicijn elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor (Trikafta) combineert drie CFTR-modulatoren om het CFTR-eiwit aan te pakken en het efficiënter te laten werken.

technieken om de luchtwegen vrij te maken. Deze kunnen helpen om slijm kwijt te raken. Je zou kunnen proberen:

• Borsttherapie of percussie. Hierbij tikt of klapt u op uw borst of rug om het slijm uit uw longen te verwijderen. Iemand anders doet dit voor u.

• Oscillerende apparaten. U ademt in een speciaal apparaat dat uw luchtwegen oscilleert of laat trillen. Hierdoor wordt het slijm losgemaakt en kunt u het gemakkelijker ophoesten. U kunt ook een oscillerend borstvest dragen.

Fysiotherapie voor CF. Dit omvat ademhalingsoefeningen om lucht tussen de slijmlagen en de borstkaswand te persen. Hierdoor wordt het gemakkelijker om de smurrie op te hoesten en worden geblokkeerde luchtwegen verlicht. Enkele veel voorkomende oefeningen zijn:

• Autogene drainage. Om dit te doen, adem je hard uit, of hijg je. Dit verplaatst slijm van je kleinere luchtwegen naar de centrale luchtwegen en maakt het makkelijker om eruit te komen.

• Actieve cyclus van ademhaling. Dit controleert je ademhaling en ontspant de bovenste borstkas en schouders, wat kan helpen slijm op te ruimen en blokkades van de luchtwegen te voorkomen. Je ademt diep in, houdt de adem vast, en hijgt dan in voor verschillende lengtes van tijd.

Cystic Fibrosis Complications

De longen zijn niet het enige deel van je lichaam dat CF beschadigt. Cystic fibrosis tast ook de volgende organen aan:

• Alvleesklier: Het dikke slijm veroorzaakt door CF blokkeert de kanalen in je alvleesklier. Hierdoor kunnen de eiwitten die je voedsel afbreken, de zogenaamde spijsverteringsenzymen, je darmen niet bereiken. Als gevolg daarvan heeft uw lichaam het moeilijk om de voedingsstoffen binnen te krijgen die het nodig heeft. Na verloop van tijd kan dit ook leiden tot diabetes.

• Lever: Als de buisjes die de gal verwijderen verstopt raken, raakt de lever ontstoken. Dit kan leiden tot ernstige littekenvorming, cirrose genaamd.

• Dunne darm: Omdat het moeilijk kan zijn om voedsel met veel zuur uit de maag af te breken, kan de bekleding van de dunne darm slijten.

• Dikke darm. De dikke vloeistof in uw maag kan uw poep groot en moeilijker te passeren maken. Dit kan leiden tot verstoppingen. In sommige gevallen kan je darm zich ook als een accordeon in elkaar vouwen, een aandoening die intussusceptie heet.

• Blaas. Chronisch of langdurig hoesten verzwakt de blaasspieren. Bijna 65% van de vrouwen met CF heeft stressincontinentie. Dit betekent dat u een beetje plast als u hoest, niest, lacht of iets optilt. Hoewel het vaker voorkomt bij vrouwen, kunnen mannen het ook hebben.

• Nieren: Sommige mensen met CF krijgen nierstenen. Deze kleine, harde bolletjes mineralen kunnen misselijkheid, overgeven en pijn veroorzaken. Als u ze niet behandelt, kunt u een nierinfectie krijgen.

• Voortplantingsorganen: Overtollig slijm beïnvloedt de vruchtbaarheid bij mannen en vrouwen. De meeste mannen met CF hebben problemen met de buisjes die het sperma vervoeren, de vasa deferentia genaamd. Vrouwen met CF hebben erg dik baarmoederhalsslijm, waardoor het voor zaadcellen moeilijker kan zijn een eicel te bevruchten.

• Andere delen van het lichaam. CF kan ook leiden tot spierzwakte en dunner wordende botten, of osteoporose. Omdat het de balans van mineralen in je bloed verstoort, kan het ook leiden tot lage bloeddruk, vermoeidheid, een snelle hartslag, en een algemeen gevoel van zwakte.

Hoewel CF een ernstige aandoening is die dagelijkse zorg nodig heeft, zijn er veel manieren om het te behandelen, en er is een grote verbetering in deze behandelingen door de jaren heen. Mensen die nu CF hebben, kunnen een veel langer leven verwachten dan degenen die het in het verleden hadden.