Hunter Syndroom (MPS II): Oorzaken, Symptomen, en Behandeling

Arts geeft uitleg over het Hunter syndroom, een zeldzame genetische ziekte die vooral bij jongens voorkomt.

Het Hunter syndroom, ook wel mucopolysaccharidosis II of MPS II genoemd, is een zeldzame ziekte die in families wordt doorgegeven. Het treft vooral jongens. Hun lichaam kan een soort suiker niet afbreken dat botten, huid, pezen en ander weefsel opbouwt. Die suikers hopen zich op in hun cellen en beschadigen vele delen van het lichaam, waaronder de hersenen. Wat er precies gebeurt, is voor iedereen anders.

Wanneer uw zoon het Hunter syndroom heeft, zijn er dingen die u kunt doen om hem te helpen spelen, vriendjes te maken en sommige dingen te doen die andere kinderen ook doen, ook al ziet hij er anders uit dan zijn vriendjes.

Hoewel er geen genezing is voor het Hunter syndroom, zijn er wel manieren om het te helpen beheersen en te leven met de symptomen.

Oorzaken

Jongens met de ziekte kunnen een bepaald eiwit niet aanmaken omdat er een probleem is met een klein stukje van hun DNA, gen genaamd, dat afkomstig is van hun moeder.

Een vader met het Hunter syndroom zal het probleemgen doorgeven aan zijn dochter, maar de dochter zal de ziekte niet krijgen tenzij ze het gen ook van hun moeder krijgen.

Het is mogelijk - maar zeer, zeer onwaarschijnlijk - dat iemand het Hunter syndroom kan krijgen terwijl niemand in zijn familie het ooit heeft gehad.

Symptomen

Wanneer het Hunter syndroom de hersenen aantast, wat ongeveer 75% van de gevallen is, treden de symptomen meestal op tussen 18 maanden en 4 jaar oud. Ze beginnen ongeveer 2 jaar later wanneer de ziekte milder is.

Het syndroom van Hunter heeft meestal invloed op hoe de jongen eruit ziet:

• Grote, ronde wangen

• Brede neus

• Dikke lippen en een grote tong

• borstelige wenkbrauwen

• Groot hoofd

• Vertraagde groei

• Dikke, taaie huid

• Korte, brede handen met stijve, gekrulde vingers

Ze zullen waarschijnlijk deze symptomen hebben:

• Gewrichtsproblemen die het moeilijk maken om te bewegen

• Gevoelloosheid, zwakte, en tintelingen in hun handen

• Veel hoesten, verkoudheid, en sinus- en keelinfecties

• Ademhalingsproblemen, inclusief ademhalingspauzes 's nachts, of slaapapneu

• Gehoorverlies en oorontstekingen

• Moeite met lopen en zwakke spieren

• Darmproblemen, zoals diarree

• Hartproblemen, inclusief beschadigde hartkleppen

• Vergrote lever en milt

• Verdikking van de botten

Als de hersenen van een jongen aangetast zijn, is het waarschijnlijk dat ze:

• Moeite met denken en leren tegen de tijd dat ze 2 tot 4 jaar oud zijn

• Moeite met praten

• Gedragsproblemen zoals moeilijk stil kunnen zitten of agressie

Kinderen die het Hunter syndroom hebben zijn meestal vrolijk en aanhankelijk, ondanks de problemen die het kan veroorzaken.

Een diagnose krijgen

Artsen moeten vaak eerst andere medische aandoeningen uitsluiten. Uw dokter kan vragen stellen:

• Welke symptomen heeft u opgemerkt?

• Wanneer heb je ze voor het eerst gezien?

• Komen en gaan ze?

• Maakt iets ze beter? Of slechter?

• Heeft iemand in je familie het Hunter syndroom of een andere genetische ziekte gehad?

Als de dokters geen andere verklaring kunnen vinden voor de symptomen van uw zoon, zullen ze testen op het Hunter syndroom door te controleren op:

• Hoge niveaus van een bepaalde suiker in hun urine.

• Hoe actief het "ontbrekende" eiwit is in hun bloed of huidcellen

• Het abnormale gen

Nadat de dokters zeker zijn dat het om het Hunter syndroom gaat, is het een goed idee om ook uitgebreide familieleden op de hoogte te brengen van het genprobleem.

Als je een zwangere vrouw bent en je weet dat je drager bent van het gen of je hebt al een kind met het Hunter syndroom, kunt u erachter komen of de baby die je draagt is getroffen. Praat met je arts over testen vroeg in je zwangerschap.

Vragen voor uw arts

• Zullen hun symptomen na verloop van tijd veranderen? Zo ja, hoe?

• Welke behandelingen zijn nu het beste voor hen? Is er een klinische trial die zou kunnen helpen?

• Hebben deze behandelingen bijwerkingen? Wat kan ik daartegen doen?

• Hoe controleren we hun vooruitgang? Zijn er nieuwe symptomen waar ik op moet letten?

• Hoe vaak moeten we u zien?

• Zijn er andere specialisten die we moeten zien?

• Als ik meer kinderen krijg, is de kans groot dat zij deze ziekte ook krijgen?

Behandeling

Vroegtijdige behandeling kan enige schade op lange termijn voorkomen.

Enzymvervangingstherapie (ERT) kan de ziekte helpen vertragen bij jongens met een milder Jagersyndroom. Het vervangt de proteïne die hun lichaam niet aanmaakt. ERT kan helpen bij het verbeteren:

• Lopen, traplopen, en het vermogen om bij te blijven in het algemeen

• Beweging en stijve gewrichten

• Ademhaling

• Groei

• Haar en gelaatstrekken

ERT is de eerste behandeling voor kinderen waarvan de hersenen niet aangetast zijn. Het vertraagt de ziekte in de hersenen niet.

Transplantatie van beenmerg en navelstrengbloed

. Deze transplantaties brengen cellen in het lichaam van uw kind die hopelijk het eiwit kunnen maken dat het mist. De nieuwe cellen zijn afkomstig van een beenmergdonor wiens cellen overeenkomen met die van uw kind of van de stamcellen van navelstrengbloed van pasgeboren baby's.

Beide behandelingen zijn zeer riskant. Ze worden meestal alleen gebruikt als andere behandelingen niet mogelijk zijn. Het is ook niet aangetoond dat ze helpen als de hersenen zijn aangetast.

Er wordt onderzoek gedaan naar effectieve behandelingen voor jongens met het ernstige syndroom van Hunter.

Behandelen van de symptomen.

Omdat zoveel verschillende delen van het lichaam van uw kind kunnen worden aangetast, zult u waarschijnlijk meerdere artsen moeten bezoeken om u te helpen de aandoening te beheersen, waaronder:

• Cardioloog: een hartspecialist

• Oor-, neus-, en keelspecialist

• Oogarts

• Longarts

• Geestelijk verzorger

• Neuroloog: werkt met de hersenen en zenuwen

• Spraaktherapeut

Medicatie of een operatie kan sommige van de complicaties verlichten. Fysiotherapie kan helpen bij gewrichts- en bewegingsproblemen. En ergotherapie kan u helpen om thuis en op school veranderingen aan te brengen zodat het gemakkelijker wordt om u te verplaatsen en dingen te doen. Medicijnen zoals melatonine kunnen helpen bij het slapen.

Zorg voor uw zoon

Concentreer je op het gezond houden van je zoon en geef hem de kans om een zinvol, lonend leven te leiden. Betrek hem bij familieactiviteiten wanneer het veilig is.

Zet de toon voor anderen

. Wees positief. Sta open voor andere mensen; ze weten misschien niet wat ze moeten zeggen, zodat ze je niet lastig vallen of beledigen of in verlegenheid brengen. Als iemand naar hen vraagt, wees dan nuchter over hun toestand. Praat ook over hen als persoon -- hun interesses, hun nieuwsgierigheid, en hun zonnige persoonlijkheid. Laat hen weten wat hun behoeften en capaciteiten zijn, en hoe ze kunnen helpen, als dat gepast is.

Activiteit

. Begin vroeg met rek- en strekoefeningen om hun gewrichten soepel te houden. Vraag uw fysiotherapeut naar manieren om oefeningen onderdeel van het spel te maken. Kies groot speelgoed dat makkelijk vast te pakken is en dat niet beschadigd wordt door kauwen.

Moedig vriendschappen aan

. Praat met andere kinderen (of hun ouders) over hoe ze met je zoon moeten omgaan. Loop van voren naar ze toe, met de handen naar voren. Geef ze ongeveer een armlengte ruimte. Het is goed om ze eraan te herinneren dat ze elkaar moeten aanraken en niet mogen slaan. Maar kinderen blijven kinderen, dus bereid ze voor op staren en plagen met rollenspel en humor.

Extra hulp bij het leren

. Help hen zo veel mogelijk te leren terwijl hun hersenen goed werken. Als ze naar school gaan, werk dan samen met het personeel om een geïndividualiseerd onderwijsprogramma (IEP) voor hen op te stellen. Ze kunnen in aanmerking komen voor één-op-één aandacht in de klas of hulp voor andere problemen, zoals gehoorproblemen.

Zorg ook goed voor jezelf

. Je zult beter voor je kind kunnen zorgen als je mensen hebt op wie je een beroep kunt doen om je te helpen met zorgtaken. Doe een stapje terug en neem een pauze om uit te rusten en op te laden. Besteed tijd aan het koesteren van uw relatie met uzelf en met anderen van wie u houdt. Vergeet niet dat de hele familie door deze ziekte wordt getroffen. Een consulent kan je helpen om je gevoelens op een rijtje te zetten.

Wat kunt u verwachten?

Sommige jongens met het minder ernstige Hunter syndroom groeien op en leven lang. Ze gaan door de puberteit zoals andere tieners en kunnen kinderen krijgen. Maar hartklachten en ademhalingsproblemen kunnen hen nog steeds parten spelen.

Kinderen met ernstig Hunter syndroom hebben minder kans om de volwassenheid te bereiken. Hun hersenen zullen langzaam stoppen met werken, en uiteindelijk zullen ze speciale zorg nodig hebben om zich comfortabel te voelen.

Ouders van andere jongens met het Hunter syndroom zijn een goede bron om te begrijpen wat er aan de hand is, je gevoelens te delen, en ideeën op te doen over hoe te leven met de aandoening. U kunt manieren vinden om te genieten van de tijd die u heeft met uw kind.

Ondersteuning krijgen

De National MPS Society heeft meer informatie over deze ziekte. Zij kunnen u ook helpen in contact te komen met andere families die voor dezelfde uitdagingen staan.

Wat Uw Dokter Leest

Als u geïnteresseerd bent in meer geavanceerde lectuur over dit onderwerp, hebben we inhoud van onze site voor gezondheidsprofessionals, Medscape, voor u beschikbaar gemaakt op dokter.

Meer informatie