Het Turner Syndroom kan het hele leven symptomen en complicaties veroorzaken, maar dankzij behandelingen kunnen meisjes en vrouwen met deze zeldzame genetische ziekte een relatief gezond leven leiden.
Het Turner Syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen bij meisjes voorkomt. Het kan problemen veroorzaken variërend van korte lengte tot hartafwijkingen. Soms zijn de symptomen zo mild dat de diagnose pas wordt gesteld als een vrouw een tiener of jongvolwassene is.
De aandoening kan gedurende het hele leven symptomen veroorzaken, maar behandelingen en voortdurend onderzoek helpen mensen met hun aandoening om te gaan.
Turner Syndroom Oorzaken
Het Turner syndroom treedt op wanneer een vrouw bepaalde genen mist die normaal op het X-chromosoom liggen. (Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen. Mannetjes hebben een X en een Y).
Bij sommige meisjes met Turner ontbreekt een hele kopie van het X-chromosoom. Bij anderen ontbreekt slechts een deel van het chromosoom dat de specifieke set genen bevat. De verschillende manieren waarop genen kunnen worden aangetast zijn:
Monosomie. Een probleem met de eicel van de moeder of het sperma van de vader veroorzaakt de afwezigheid van het X-chromosoom in elke cel van het lichaam.
Mozaïcisme. Wanneer de celdeling tijdens de vroege stadia van de foetale ontwikkeling niet correct verloopt, krijgen sommige cellen in het lichaam twee volledige kopieën van het X-chromosoom. Andere cellen hebben maar één kopie.
Afwijkingen van het X-chromosoom. Cellen hebben één compleet exemplaar en één abnormaal of ontbrekend exemplaar van het X-chromosoom.
Y-chromosomenmateriaal. In een paar gevallen krijgen sommige cellen één kopie van het X-chromosoom en andere cellen krijgen één kopie van het X-chromosoom en wat Y-chromosomenmateriaal. Biologisch gezien ontwikkelt u zich als vrouw. Het Y-chromosomenmateriaal verhoogt het risico op een vorm van kanker die gonadoblastoom wordt genoemd.
Ongeveer 70.000 vrouwen en meisjes in de V.S. hebben dit.
Onderzoek heeft uitgewezen dat bijna 99% van de baby's die het chromosoom missen, een miskraam krijgen. Maar in ongeveer 1% van de gevallen worden deze baby's geboren, en hebben ze het syndroom.
Symptomen van het Turner Syndroom
De symptomen van het Turnersyndroom kunnen al voor de geboorte beginnen, en geven ouders een idee dat hun baby mogelijk met de aandoening geboren wordt. Een echografie van een baby met Turner syndroom kan hart- en nierproblemen of vochtophoping laten zien.
Een DNA-test met een bloedmonster van de moeder kan ook al voor de geboorte screenen op het Turner-syndroom.
Bij de geboorte of tijdens de babytijd kunnen meisjes een aantal lichamelijke kenmerken hebben die op de aandoening wijzen. Gezwollen handen en voeten of een kleiner dan gemiddelde lengte bij de geboorte behoren daartoe.
Andere zijn:
-
Een brede of weefachtige nek met extra huidplooien
-
Terugwijkende of kleine onderkaak en een hoog, smal monddak (gehemelte)
-
Laag aangezette oren en een lage haarlijn
-
Brede borstkas met wijd uit elkaar staande tepels
-
Armen die bij de ellebogen naar buiten draaien
-
Korte vingers en tenen en smalle vingernagels en teennagels
-
Vertraagde groei
-
Hartafwijkingen
-
Naar beneden gedraaide oogleden
-
Korte tandwortels
-
Nierafwijkingen
-
Meer dan normaal aantal moedervlekken op de huid
Bij oudere vrouwen, gedurende het hele leven, kunnen de symptomen aanhouden. Ze kunnen omvatten:
-
Geen groeispurten op verwachte tijdstippen in de kindertijd
-
Een kortere lengte dan verwacht zou mogen worden op basis van de lengte van de ouders
-
Leerproblemen
-
Onvermogen om normaal de puberteit te doorlopen (door falende eierstokken)
-
Verlies van menstruatiecycli
-
Onvruchtbaarheid
Complicaties van het Turner Syndroom
Vanaf de geboorte tot aan het einde van het leven kan het Turner Syndroom in verband worden gebracht met andere gezondheidsproblemen. Deze kunnen zijn:
-
Hartproblemen vanwege de fysieke structuur
-
Verhoogde kans op diabetes en hoge bloeddruk
-
Gehoorverlies
-
Nierproblemen die de kans op hoge bloeddruk en urineweginfecties kunnen verhogen
-
Immuunziektes zoals diabetes, inflammatoire darmziekten, en hypothyreoïdie (wanneer uw schildklier niet genoeg hormoon kan aanmaken om uw lichaam te laten werken zoals het zou moeten)
-
Bloedingen in het spijsverteringskanaal
-
Problemen met gebit en gezichtsvermogen
-
Scoliose, een kromming van de wervelkolom, en osteoporose, wat broze botten veroorzaakt
-
Leerstoornissen
-
Hoge bloeddruk
-
Geestelijke gezondheidsproblemen
-
Obesitas
Vrouwen met Turner hebben moeite om zwanger te worden. Als je zwanger kunt worden, kunnen hoge bloeddruk en zwangerschapsdiabetes problemen zijn.
Diagnose Turner Syndroom
Als een echografie tijdens je zwangerschap iets abnormaals laat zien, kan je arts de chromosomen van je baby onderzoeken met een karyotype. Deze test vergelijkt chromosomen door ze op een rij te zetten. Om monsters van u te krijgen, kan uw arts u aanbevelen:
-
Amniocentese. Dit is wanneer beschermend vocht dat een baby omringt uit uw baarmoeder wordt genomen.
-
Bloedmonster. Dit kan helpen om uit te vinden of de baby een X-chromosoom of een deel ervan mist.
-
Chorion villus sampling (CVS). Uw arts neemt weefselmonsters van een deel van de placenta voor onderzoek. Deze test wordt meestal gedaan rond de 10-12 weken van de zwangerschap.
-
Schraapsel van de wang of huidmonster. Uw arts kan u onderzoeken met behulp van cellen van de binnenkant van uw wang (een buccaal uitstrijkje), of met behulp van een huidmonster.
Als de diagnose niet voor of bij de geboorte wordt gesteld, kunnen andere laboratoriumtests die de hormonen, de schildklierfunctie en de bloedsuiker controleren, helpen bij de diagnose.
Vanwege de problemen die met het Turnersyndroom samenhangen, zullen artsen ook vaak onderzoeken naar de nieren, het hart en het gehoor voorstellen.
Behandelingen van het Turner Syndroom
Medische zorg vereist vaak een team van specialisten dat zich richt op de specifieke behoeften van elke persoon, omdat de gevallen zo verschillend zijn.
Er is geen genezing, maar de meeste meisjes zullen tijdens hun kindertijd en tienerjaren dezelfde belangrijkste therapieën volgen. Deze zijn:
-
Groeihormoon, dat een paar keer per week als injectie wordt toegediend, om de lengte zo veel mogelijk te vergroten.
-
Oestrogeentherapie, te beginnen rond de puberteit tot een vrouw de gemiddelde leeftijd van de menopauze bereikt. Deze hormoonbehandeling kan een vrouw helpen te groeien en een volwassen seksuele ontwikkeling te bereiken.
Bijna alle vrouwen met deze aandoening hebben vruchtbaarheidsbehandelingen nodig om zwanger te worden. En het dragen van een kind kan gezondheidsrisico's met zich meebrengen. Als u het Turner syndroom heeft, moet u deze zaken met uw arts bespreken.
