Leer hoe lysosomale stapelingsziekten de enzymen aantasten die het lichaam van uw kind nodig heeft om goed te kunnen werken. Ontdek hoe u de LSD-symptomen kunt herkennen en hoe deze aandoeningen worden behandeld.
Mensen met deze aandoeningen missen belangrijke enzymen (eiwitten die reacties in het lichaam versnellen). Zonder deze enzymen is het lysosoom niet in staat deze stoffen af te breken.
Als dat gebeurt, hopen ze zich op in de cellen en worden ze giftig. Ze kunnen cellen en organen in het lichaam beschadigen.
Dit artikel behandelt enkele van de meest voorkomende lysosomale opslag aandoeningen.
Soorten Lysosomale Opslag Aandoeningen
Elke aandoening tast een ander enzym aan en heeft zijn eigen reeks symptomen. Ze omvatten:
De ziekte van Fabry: Deze tast het vermogen aan om alfa-galactosidase A te maken. Dit enzym breekt een vettige substantie af die globotriaosylceramide wordt genoemd. Zonder het enzym hoopt dit vet zich op in de cellen en beschadigt ze.
Symptomen kunnen zijn:
-
Pijn, gevoelloosheid, tintelingen, of een brandend gevoel in handen en voeten
-
Lichaamspijn
-
Koorts
-
Vermoeidheid
-
Rode of paarse huidzweertjes
-
Moeite met zweten
-
Zwelling in de onderbenen, enkels, en voeten
-
Vertroebeling van het hoornvlies (de doorzichtige laag aan de voorkant van het oog)
-
Diarree, constipatie, of beide
-
Problemen met ademhalen
-
Gerinkel in de oren en gehoorverlies
-
Duizeligheid
-
Abnormale hartritmes, hartaanval, en beroerte
Ziekte van Gaucher: Een gebrek aan glucocerebrosidase (GBA) veroorzaakt deze aandoening. Dit enzym breekt een vet af dat glucocerebroside heet. Zonder GBA hoopt het vet zich op in de milt, de lever en het beenmerg.
De ziekte van Gaucher komt voor in drie typen, elk met verschillende symptomen. In het algemeen zijn de symptomen:
-
Anemie (laag aantal rode bloedcellen)
-
Vergrote milt en lever
-
Gemakkelijke bloedingen en blauwe plekken
-
Vermoeidheid
-
Pijn in de botten en breuken
-
Gewrichtspijn
-
Oogproblemen
-
Aanvallen
Ziekte van Krabbe: Dit tast het zenuwstelsel aan. Een gebrek aan het enzym galactosylceramidase veroorzaakt deze aandoening. Dit enzym helpt bij de aanmaak en het onderhoud van myeline, de beschermende laag rond zenuwcellen die ervoor zorgt dat zenuwen met elkaar praten.
De symptomen beginnen in de eerste maanden van het leven en omvatten:
-
Spierzwakte
-
Stijve ledematen
-
Moeite met lopen
-
Gezichts- en gehoorverlies
-
Spierkrampen
-
Aanvallen
Metachromatische leukodystrofie (MLD): Je kunt MLD krijgen als je het enzym arylsulfatase A niet hebt. Dit enzym breekt normaal gesproken een groep vetten af die sulfatiden worden genoemd. Zonder het enzym hopen deze vetten zich op in de witte stof - het deel van de hersenen dat zenuwvezels bevat. Zij vernietigen de myelinelaag die de zenuwcellen omgeeft en beschermt.
MLD komt in verschillende vormen voor. Symptomen kunnen zijn:
-
Verlies van gevoel in de handen en voeten
-
Aanvallen
-
Moeite met lopen en praten
-
Gezichts- en gehoorverlies
Mucopolysaccharidosis (MPS): Dit is een groep van ziekten die enzymen aantasten die bepaalde koolhydraten afbreken. De ongebroken koolhydraten hopen zich op in veel verschillende organen.
Symptomen van MPS doen zich voor in vele delen van het lichaam en kunnen zijn:
-
Korte lengte
-
Stijve gewrichten
-
Problemen met spreken en horen
-
Voortdurende loopneus
-
Leerproblemen
-
Hartproblemen
-
Gewrichtsproblemen
-
Problemen met ademhalen
-
Depressie
Ziekte van Niemann-Pick: Dit is een groep van aandoeningen. De meest voorkomende vormen zijn type A, B, en C.
-
Bij type A en B ontbreekt een enzym dat zure sfingomyelinase (ASM) wordt genoemd. Dit enzym breekt een vettige stof af die sphingomyeline heet en in elke cel voorkomt.
-
Bij type C kan het lichaam cholesterol en vetten in de cellen niet afbreken. Cholesterol hoopt zich op in de lever en milt. Andere vetten hopen zich op in de hersenen.
Symptomen van Niemann-Pick zijn:
-
Een vergrote lever en milt
-
Moeite om je ogen op en neer te bewegen.
-
Geelzucht (gele huid en ogen)
-
Trage ontwikkeling
-
Ademhalingsproblemen
-
Hartziekte
Ziekte van Pompe: Het enzym alpha-glucosidase (GAA) wordt aangetast. Dit enzym breekt de suiker glycogeen af tot glucose. Zonder GAA stapelt glycogeen zich op in spiercellen en andere cellen.
Symptomen zijn onder meer:
-
Ernstige spierzwakte
-
Slechte spierspanning
-
Gebrek aan groei en gewichtstoename bij baby's
-
Een vergroot hart, lever, of tong
Tay-Sachs ziekte: Dit wordt veroorzaakt door een gebrek aan het enzym hexosaminidases A (Hex-A). Dit enzym breekt een vetachtige stof af, GM2 ganglioside genaamd, in hersencellen. Zonder dit enzym hoopt het vet zich op in de zenuwcellen en beschadigt ze.
Baby's met Tay-Sachs groeien normaal gedurende de eerste maanden van hun leven. Dan vertraagt hun ontwikkeling. Ze verliezen controle over hun spieren. Het wordt moeilijker voor ze om te zitten, kruipen en lopen. Andere symptomen zijn:
-
Een rode vlek achter in het oog
-
Verlies van gezichtsvermogen en gehoor
-
Aanvallen
Hoe gebeuren deze aandoeningen?
De meeste lysosomale opslagstoornissen worden doorgegeven van ouders op hun kinderen. Meestal moet een kind het defecte gen van beide ouders erven. Als een kind het gen van slechts één ouder krijgt, zal het drager zijn en geen symptomen vertonen.
De defecte genen beïnvloeden hoe uw lichaam enzymen maakt die materiaal in de cellen afbreken.
Lysosomale stapelingsziekten zijn zeldzaam, maar sommige vormen komen vaker voor bij bepaalde groepen mensen. Gaucher en Tay-Sachs komen bijvoorbeeld vaker voor bij mensen van Europees-Joodse afkomst.
Symptomen
De symptomen zijn afhankelijk van welk enzym ontbreekt.
Elk van deze aandoeningen heeft verschillende symptomen gebaseerd op de cellen en organen die het beïnvloedt.
Diagnose
Uw arts kan tijdens de zwangerschap testen op deze aandoeningen bij uw baby. Als je een kind hebt met symptomen, kan met bloedonderzoek worden gezocht naar het enzym dat ontbreekt.
De arts kan ook deze tests doen:
-
MRI maakt gebruik van krachtige magneten en radiogolven om foto's van de hersenen te maken.
-
Biopsie verwijdert een klein stukje weefsel, dat onder een microscoop wordt onderzocht op tekenen van ziekte.
Het in een vroeg stadium vinden van deze ziekten is essentieel. Behandelingen kunnen lysosomale stapelingsziekten vertragen en de vooruitzichten van uw kind verbeteren.
Behandelingen
?
Hoewel er geen genezing is voor lysosomale opslag stoornissen, kunnen een paar behandelingen helpen.
-
Enzymvervangingstherapie levert het ontbrekende enzym via een ader (IV).
-
Substraatreductietherapie vermindert de stof die zich in de cellen ophoopt. Bijvoorbeeld, het medicijn miglustat (Zavesca) behandelt één vorm van de ziekte van Gaucher.
-
Stamceltransplantatie gebruikt gedoneerde cellen om het lichaam te helpen het enzym aan te maken dat het mist.
Behandelingen om de symptomen van de ziekte te beheersen omvatten:
-
Geneeskunde
-
Chirurgie
-
Fysiotherapie
-
Dialyse (een behandeling die giftige stoffen uit het lichaam verwijdert)
