Cilia zijn de superkleine vingertjes die uit je cellen steken. Een genetische aandoening genaamd primaire ciliaire dyskinesie (PCD) zorgt ervoor dat de trilharen niet werken zoals het hoort. Lees meer over de tekenen van PCD en manieren om het te behandelen.
Primaire ciliaire dyskinesie (PCD) is een zeldzame genetische aandoening waarbij de trilharen niet goed werken.
Ongeveer 1 op de 15.000 mensen over de hele wereld heeft het.
Wat doet het met mijn lichaam?
PCD veroorzaakt vooral problemen in je ademhalingsstelsel. De trilhaartjes daar zijn verantwoordelijk voor het verwijderen van slijm en bacteriën uit je luchtwegen. Als ze niet werken zoals het hoort, kun je infecties niet kwijtraken. Dit kan een aantal problemen veroorzaken, waaronder:
-
Ademhalingsmoeilijkheden (bij pasgeborenen)
-
Constante verstopte neus, infecties en hoesten
-
Bronchiectasis, d.w.z. beschadiging van de bronchiën (de verbindingswegen tussen de luchtpijp en de longen)
-
Frequente oorontstekingen, vooral bij kinderen
-
Permanente longschade
De trilharen beginnen al voor de geboorte in je lichaam te werken. In de baarmoeder zijn ze betrokken bij hoe je organen worden gerangschikt. Ongeveer de helft van de mensen met PCD hebben een aandoening die artsen situs inversus noemen. Het veroorzaakt dat je interne organen zijn omgedraaid.
Een aandoening genaamd situs ambiguus, of heterotaxie, komt voor bij 12% van de mensen met PCD. Hierbij zijn ook de organen verwisseld, namelijk je hart, lever, darmen en milt.
PCD kan ook invloed hebben op je vruchtbaarheid. Als de trilhaartjes en de flagella (staartjes) van spermacellen niet werken, kunnen ze niet op de plaats van bestemming komen. Ongeveer de helft van de mannen met PCD is onvruchtbaar. Bij vrouwen kan het zijn dat de trilharen in de eileiders niet in staat zijn een eitje in de baarmoeder te duwen.
Wat veroorzaakt het?
PCD is een genetische aandoening die veroorzaakt wordt door een mutatie (verandering) in één van de 32 genen die onderzoekers (tot nu toe) geïdentificeerd hebben. Het staat bekend als een autosomaal recessieve aandoening. Dat betekent dat je van elke ouder één gemuteerd gen krijgt en dat beide ouders drager zijn van de aandoening, maar er geen symptomen van hebben.
Omdat PCD genetisch is, kun je niets doen om de kans erop te verkleinen.
Hoe weet ik of ik het heb?
Het meest voor de hand liggende teken is constante infecties van de luchtwegen vanaf de geboorte. Maar PCD wordt vaak gemist of voor iets anders aangezien. Het wordt vaak verward met astma.
Uw dokter zal eerst kijken naar tekenen van wat chronische sinopulmonaire ziekte wordt genoemd. Dit tast je sinussen, oren en longen aan. Dan zullen ze controleren of je omgekeerde of herschikte organen hebt. Als je PCD hebt, zal het stikstofoxide gehalte in je neus erg laag zijn. Dat is een gas dat je inademt via je neus en mond.
Uw arts kan ook een genetische test gebruiken om te zien of u PCD hebt. Maar dat kan lastig zijn, omdat er een aantal genen zijn die de afwijking kunnen veroorzaken. En er is meer dan één mogelijke mutatie op elk van die genen.
Uw arts zal alleen de diagnose PCD stellen als u een positieve testuitslag hebt samen met de symptomen. Merk op dat een negatieve genetische test niet betekent dat je geen PCD hebt.
Wat is de behandeling?
Je arts zal je belangrijkste symptomen behandelen en uitzoeken hoeveel schade PCD aan je lichaam heeft toegebracht. Er is geen genezing voor PCD, maar er zijn wel behandelingen. Uw arts kan:
-
Uw longfunctie nauwlettend in de gaten houden en eventuele infecties snel onder controle krijgen, meestal met antibiotica
-
Zorg ervoor dat uw luchtwegen zo vrij mogelijk zijn.
-
Zorg ervoor dat u gevaccineerd bent, vooral tegen griep, pneumokokken (bacteriën die meningitis en longontsteking kunnen veroorzaken), en kinkhoest.
-
Plaats oorbuisjes als u chronische oorontstekingen heeft
-
Doe een operatie als u een aangeboren hartziekte heeft veroorzaakt door heterotaxie
-
Regel dat u logopedie en hoorapparaten krijgt indien nodig
-
Voer een sinus operatie uit
