West Syndroom & Infantiele Spasmen: Symptomen, oorzaken, behandeling

Leer meer over infantiele spasmen, ook wel West-syndroom genoemd, een aanvalsstoornis die zuigelingen en kinderen treft.

Het syndroom van West is een vorm van epilepsie die bij baby's voorkomt. Het is vernoemd naar de dokter die het ontdekte. Experts hebben er vele namen voor, waaronder:

• Infantiele spasmen (IS)

• Epileptische spasmen

• X-gebonden infantiele spasme syndroom

• X-gebonden infantiele spasmen

• Tonische spasmen met clustering

• Hypsaritmie

• Bliksem spasmen

• Gegeneraliseerde flexie epilepsie

• Infantiele epileptische encefalopathie

• Infantiele myoclonische encefalopathie

• Massale myoclonie

• Salaam of schokkerige mes spasmen

Wat zijn de Symptomen van het West Syndroom?

Het West syndroom veroorzaakt toevallen. Ze duren maar een paar seconden, maar ze komen voor in groepjes, clusters genaamd. Er kunnen wel 150 aanvallen in een cluster zitten, en sommige babies kunnen tot 60 clusters per dag hebben. Soms komen ze in het begin niet in clusters voor.

Kinderen met het West syndroom kunnen andere symptomen hebben zoals:

• Chagrijnigheid

• Verlies van eetlust

• Veranderingen in slaappatronen, zoals meer slapen overdag en minder 's nachts

• Doen alsof ze niet kunnen zien

• Vertraagde ontwikkeling

• Regressie

Wat zijn de oorzaken en risicofactoren van het West Syndroom?

Deze aandoening is zeldzaam. Het treft minder dan 6 baby's op 10.000. De meeste baby's krijgen het voor ze een jaar oud zijn, meestal tussen maand 4 en 8. Iets meer dan de helft van de baby's met West-syndroom zijn jongens.

Dingen die het West syndroom kunnen veroorzaken zijn:

• Veranderingen in de genen van uw kind

• Metabole aandoeningen

• Ongewone ontwikkeling of vorming van de hersenen

• Hersenletsel door gebrek aan zuurstof

• Ander hersenletsel

• Herseninfectie

Wat zijn de types van het West Syndroom?

Uw dokter kan spreken over drie soorten van West syndroom, afhankelijk van de oorzaak:

• Symptomatisch. Een andere aandoening veroorzaakte het West syndroom, en je baby's dokter weet wat het is.

• Cryptogeen. De dokter denkt dat een andere aandoening het veroorzaakt heeft, maar weet het niet zeker.

• Idiopathisch. Je baby ontwikkelde zich zoals het hoort voor het West syndroom, en de oorzaak is niet bekend.

Hoe wordt het West Syndroom vastgesteld?

Als de arts van uw kind het West-syndroom vermoedt, zal hij/zij u vragen om gedetailleerde informatie over de aanvallen van uw kind. Probeer voor de afspraak een video te maken, zodat u kunt laten zien hoe de aanvallen eruit zien. Dit kan de arts helpen om te bepalen of het om het West-syndroom gaat, dat vaak voor koliek wordt aangezien.

Als uw kind epileptische aanvallen heeft, moet een elektro-encefalogram (EEG) worden gemaakt om de patronen van elektrische activiteit in de hersenen vast te leggen. Deze patronen kunnen het verschil aantonen tussen het West-syndroom en andere aanvalsstoornissen.

Uw kind kan deze onderzoeken ondergaan:

• Uw dokter zal een EEG doen terwijl uw kind wakker is.

• Als de eerste EEG niet het verwachte hersenpatroon laat zien, kunnen ze nog een EEG doen terwijl uw kind slaapt.

• Een MRI- of CT-scan kan aantonen waar in de hersenen van uw kind de aanvallen plaatsvinden. Ze kunnen ook andere aandoeningen uitsluiten.

• Urine, bloed, of cerebrospinaal vocht (CSF) tests kunnen helpen om de oorzaak te vinden. Deze kunnen gen-tests omvatten.

Wat is de behandeling voor het West Syndroom?

Behandelingen kunnen helpen om de aanvallen onder controle te houden. Deze kunnen bestaan uit:

Medicatie

De meest voorkomende behandeling voor het West-syndroom is medicatie. Uw arts kan proberen:

• ACTH, een hormoon

• Vigabatrin (Sabril), een medicijn tegen aanvallen

• Steroïden zoals prednison

• Vitamine B6, als het West syndroom het gevolg is van een tekort aan vitamine B

Ongeveer tweederde van de baby's die ACTH of vigabatrine nemen, hebben minder of minder hevige aanvallen. Het kan een dag of twee duren voordat deze behandelingen werken.

Medicijnen zoals ACTH, vigabatrin en steroïden kunnen bijwerkingen hebben, dus u en uw arts zullen een afweging moeten maken tussen de goede en de slechte bijwerkingen voor uw kind. De bijwerkingen van deze medicijnen zijn onder andere:

• Verzwakt immuunsysteem

• Hoge bloeddruk

• Spijsverteringsproblemen

• Chagrijnigheid

• Suiker in de urine

Vigabatrin bijwerkingen zijn onder andere:

• Chagrijnigheid

• Permanente verandering in het gezichtsvermogen

• Slaperigheid

• Schudden

• Throwing up

• Constipatie

• Buikpijn

Als deze medicijnen niet werken, wil uw dokter misschien proberen:

• Benzodiazepines zoals Clobazam (Onfi)

• Rufinamide (Banzel)

• Topiramaat (Qudexy XR, Topamax, Topiragen, Trokendi XR)

• Valproïnezuur (Alti-Valproïne, Depakene, Depakote, Stavzor)

• Zonisamide (Zonegran)

Ketogeen dieet

Uw arts kan u een ketogeen dieet aanraden -- een dieet met veel vetten en weinig koolhydraten. Het is niet iets wat je zelf moet proberen. De arts zal willen dat u samenwerkt met een voedingsdeskundige. U zult nog steeds borstvoeding kunnen geven, maar u zult ook een ketogeen dieet moeten volgen. De arts kan uw baby in het ziekenhuis opnemen om het proces te starten.

Het ketogeen dieet kan bijwerkingen hebben, zoals nierstenen, uitdroging en constipatie. U en de arts zullen uw kleintje goed in de gaten moeten houden.

Chirurgie

Als de hersenscans letsels op de hersenen van uw baby aantonen, kan een operatie nodig zijn. Uw arts kan een corpus callosotomie voorstellen, wat ook wel split-brain operatie wordt genoemd.

Het corpus callosum is een band van zenuwvezels diep in de hersenen die de twee helften verbindt. Tijdens deze ingreep snijdt de chirurg de band door, zodat de signalen van een aanval aan de ene kant van de hersenen niet meer naar de andere kant kunnen worden verzonden. Uw baby kan nog steeds aanvallen krijgen, maar ze zullen niet meer zo intens zijn.

Deze operatie kan ook een veel voorkomende oorzaak van het West-syndroom behandelen, tuberculose sclerose complex. Bij deze aandoening groeien er kankergezwellen in het lichaam van uw baby, waaronder de hersenen. Sommige mensen met deze aandoening doen het beter met een soort operatie die resectie heet, waarbij de arts delen van de hersenen verwijdert die aanvallen veroorzaken.

Als uw kind een ontwikkelingsachterstand heeft, kunnen andere soorten therapieën en hulp helpen. Hierbij kunt u denken aan ergotherapie en hulpmiddelen voor de lichaamshouding.

West Syndroom Vooruitzichten

Meestal stoppen de spasmen tegen de tijd dat een kind 4 jaar oud is. Maar de meeste mensen met het West-syndroom krijgen op latere leeftijd andere vormen van epilepsie of epileptische aanvallen.

Het West-syndroom kan de ontwikkeling en het denkvermogen van uw kind beïnvloeden. Hoe ernstig de problemen zijn, hangt af van de oorzaak van de aandoening en hoe het kind zich ontwikkelde voordat het deze kreeg:

• Als ze voordien op schema waren, kunnen ze hun mentale bekwaamheid behouden of slechts een lichte handicap hebben.

• Als hun West syndroom komt door een hersenaandoening of een verwonding, hebben ze waarschijnlijk meer ernstige problemen.

Baby's met het West-syndroom hebben later in hun leven meestal een verstandelijke handicap of leerproblemen, maar tot 1 op de 5 zal typische mentale vaardigheden hebben of slechts lichte verstandelijke beperkingen.

Ongeveer 7 op de 10 baby's met het West-syndroom hebben ernstige mentale handicaps. Ze kunnen autisme krijgen, vooral als het syndroom voortkomt uit tuberculose sclerose complex, een aandoening die niet-kankerachtige tumoren in het lichaam en de hersenen veroorzaakt. Of ze kunnen hyperactief zijn, wat betekent dat ze moeilijk stil kunnen zitten of zich moeilijk kunnen concentreren.

Het is zeldzaam, maar sommige kinderen die als baby het West-syndroom hadden, overlijden voor hun volwassenheid. Het gebeurt meestal voor de leeftijd van 10 jaar.

Je baby heeft meer kans op een normale ontwikkeling als:

• Ze minstens 4 maanden oud waren voordat ze het West syndroom kregen.

• Hun toevallen zijn niet ongewoon voor het West syndroom.

• Ze hebben geen partiële aanvallen.

• Hun metingen van een EEG -- die elektrische activiteit in de hersenen meet -- zijn normaal. (Ze hebben niet wat dokters asymmetrie noemen.)

• Ze worden snel na de diagnose behandeld.

• Behandeling krijgt hun aanvallen snel onder controle.

Op de lange termijn

De toekomst hangt af van wat de oorzaak is van uw baby's West syndroom. Als het komt door een verwonding, infectie, of een aandoening zoals tuberculose complex, kan het minder goed met ze gaan.

Als er geen andere oorzaak was en hun ontwikkeling daarvoor op schema lag, zijn hun kansen op een normaal leven iets meer dan 50-50. De kansen zijn nog groter als ze binnen een maand na het krijgen van het West-syndroom worden behandeld. Ongeveer 1 op de 4 baby's die het hebben, zal zich normaal ontwikkelen en in staat zijn om een baan te hebben als ze groot zijn.

Hoe krijg ik steun?

Ouders van kinderen met het syndroom van West kunnen hulp vinden - of geven - via het Infantile Spasms Project, een online forum gerund door de David Geffen School of Medicine van de Universiteit van Californië, Los Angeles.