Je baby is nog maar een dag oud en nu al ondergaat ze haar eerste test. Bij deze belangrijke bloedtest wordt gezocht naar zeldzame aandoeningen, waaronder PKU. Dit is wat je moet weten.
PKU is een zeldzame genetische aandoening die de stofwisseling beïnvloedt - de manier waarop je lichaam voedsel omzet in energie. Baby's met PKU kunnen geen enzym aanmaken dat nodig is om fenylalanine (Phe) C, een aminozuur dat in eiwitten voorkomt, af te breken. Aminozuren regelen bijna alle stofwisselingsprocessen in het menselijk lichaam. Als Phe zich ophoopt in het bloed, veroorzaakt dat schade.
Elke baby in de Verenigde Staten wordt op PKU getest als onderdeel van de screening bij pasgeborenen, waarbij ook op vele andere aandoeningen wordt gecontroleerd.
Er is geen genezing. Maar met behandeling kan je baby opgroeien tot een gezonde volwassene.
Wanneer en hoe wordt de test gedaan?
Een gezondheidswerker in het ziekenhuis zal ten vroegste 24 uur na de geboorte van uw baby een bloedstaal nemen. Als je buiten een ziekenhuis bent bevallen, breng je je baby binnen een dag of twee naar een arts om alle screenings bij pasgeborenen te laten doen.
Gewoonlijk wordt het bloed afgenomen via een prik in de hiel van uw pasgeborene. Het wordt op een speciaal papier gezet en naar een laboratorium gestuurd. Uw baby's dokter zal de resultaten met u delen.
Wat betekenen de resultaten?
De test meet de hoeveelheid Phe in het bloed van uw baby.
Een normaal niveau is minder dan 2 milligram per deciliter (mg/dL). Meer dan 4 mg/dL wordt als hoog beschouwd. Zelfs als de resultaten van uw kind niet binnen dat bereik vallen, hoeft dat nog niet te betekenen dat uw kind PKU heeft. Het betekent dat ze meer tests nodig hebben om het zeker te weten.
Als uw baby te vroeg geboren is, kan hij of zij een vals-positieve uitslag krijgen omdat het enzym dat Phe afbreekt nog niet volledig ontwikkeld is.
Ze kunnen vals-negatief zijn als ze niet eten (borst- of flesvoeding), overgeven of als de test te vroeg na de geboorte is gedaan.
Waarom is de test zo belangrijk?
Als PKU niet meteen wordt gediagnosticeerd en behandeld, kan het blijvende problemen veroorzaken, waaronder:
-
Ontwikkelingsachterstand
-
Lager IQ
-
Stemmingsstoornissen
-
Hyperactiviteit
-
Ernstige verstandelijke beperking
Hoe wordt het behandeld?
Als je kind PKU heeft, moet het op een speciaal dieet, levenslang, dat laag in Phe is. Je moet daar zo snel mogelijk mee beginnen, het liefst binnen een week of 10 dagen na de geboorte.
Uw baby zal een Phe-vrije zuigelingenvoeding krijgen. Hij mag ook wat moedermelk krijgen.
Sommige kinderen hebben een strenger dieet nodig dan andere. Een diëtist die deskundig is op het gebied van PKU kan een specifiek voedingsplan voor uw kind opstellen, zodat het groeit en bloeit.
Uw kind moet waarschijnlijk zorgvuldig afgewogen porties fruit, groenten en eiwitarme graanproducten, brood en pasta eten.
Voedingsmiddelen met een hoger gehalte aan Phe zijn over het algemeen verboden terrein. Deze omvatten:
-
Zuivel
-
Eieren
-
Vlees, gevogelte en vis
-
Noten
-
Bonen
-
Voedingsmiddelen of dranken met de kunstmatige zoetstof aspartaam
Aangezien het dieet van uw kind beperkt is, zal het een speciale formule moeten drinken die proteïne (zonder de Phe) en andere voedingsstoffen bevat die het nodig heeft.
Regelmatige bloedonderzoeken en doktersbezoeken helpen om aan te tonen of het dieet werkt.
Sommige mensen nemen een geneesmiddel dat helpt bij de verwerking van Phe, zoals sapopterine (Kuvan). Het is waarschijnlijker dat dit werkt bij mensen met een milde of bijzondere vorm van PKU. Uw kind blijft zijn speciale maaltijdplan volgen, maar kan tijdens het innemen van de medicatie wat meer vrijheid krijgen.
Het onder controle houden van de fenylketonurie-niveaus is een levenslang proces. Volwassenen met ongecontroleerde hoge concentraties PKU kunnen worden behandeld met het geneesmiddel pegvaliase-pqpz (Palynziq) om de niveaus te helpen verlagen.
