Galactosemie is een zeldzame genetische aandoening waardoor baby's galactose, een belangrijke suiker in moedermelk, niet kunnen verwerken. Hoewel de ziekte veel problemen kan veroorzaken, is ze gemakkelijk vast te stellen en te behandelen.
Maar sommige baby's worden geboren met galactosemie. Het is een zeldzame stofwisselingsaandoening waardoor ze galactose (een van de suikers in moedermelk en flesvoeding) niet kunnen verwerken en omzetten in energie. De aandoening kan veel problemen veroorzaken bij pasgeborenen en kan levensbedreigend zijn als ze niet worden behandeld.
Het is gemakkelijk om op galactosemie te testen. Het is ook eenvoudig te behandelen als de diagnose is gesteld. En kinderen die het hebben, kunnen een normaal leven leiden.
Wat veroorzaakt het?
Galactosemie is erfelijk. Beide ouders moeten het doorgeven om hun kind het te laten krijgen.
Als je baby deze aandoening heeft, betekent dit dat de genen die de enzymen produceren om galactose af te breken tot glucose (een suiker), belangrijke delen missen. Zonder deze onderdelen kunnen de genen de enzymen niet vertellen dat ze hun werk moeten doen. Hierdoor hoopt galactose zich op in het bloed, wat problemen veroorzaakt, vooral voor pasgeborenen.
Er zijn drie hoofdtypen galactosemie:
-
Klassiek (type I)
-
Galactokinase deficiëntie (type II)
-
Galactose epimerase deficiëntie (type III)
Type I komt voor bij ongeveer 1 op de 30.000 tot 60.000 mensen. Type II en type III komen minder vaak voor.
Als ouder of potentiële ouder kunnen u en uw partner genetisch gescreend worden op galactosemie. Als je drager bent, betekent dat niet dat je galactose moet vermijden. Maar het betekent wel dat je galactosemie kunt doorgeven aan je kinderen.
Symptomen
Als je pasgeborene klassieke galactosemie heeft, zal hij er normaal uitzien bij de geboorte. De symptomen beginnen binnen enkele dagen na het drinken van moedermelk of flesvoeding met lactose - de melksuiker die galactose bevat.
Uw baby verliest eerst zijn eetlust en begint over te geven. Dan krijgen ze geelzucht, een vergeling van de huid en het wit van hun ogen. Diarree komt ook vaak voor. De ziekte leidt tot ernstig gewichtsverlies en uw baby heeft moeite om te groeien en te gedijen.
Zonder behandeling kan uw kind na verloop van tijd cataract ontwikkelen en vatbaar worden voor infecties. Ze kunnen leverschade en nierproblemen krijgen. Hun hersenen kunnen niet goed rijpen. Dat kan leiden tot ontwikkelingsstoornissen. Sommige kinderen hebben problemen met hun motoriek en spieren. Bij meisjes kan het ertoe leiden dat hun eierstokken niet meer werken. De meeste met deze aandoening kunnen geen kinderen krijgen.
Testen en behandeling
Elke baby die in een Amerikaans ziekenhuis wordt geboren, krijgt een zogenaamde pasgeboren screening. Een bloedstaal wordt genomen via een hielprik (een kleine snee in de voet van de baby) en wordt getest op verschillende aandoeningen. Galactosemie is er één van.
Als uw baby tekenen van de ziekte vertoont, zal uw arts een vervolgonderzoek ter bevestiging voorstellen. Dit onderzoek omvat zowel een bloed- als een urinemonster.
Als uw kind galactosemie heeft, zal uw arts samen met u een dieet opstellen. Lactose en galactose worden uit hun dieet gehaald. In plaats daarvan krijgen ze flesvoeding op basis van soja en moeten ze melk of bijproducten van melk vermijden.
Hoewel een persoon met galactosemie dit type suiker nooit zal kunnen verwerken, kan hij een normaal leven leiden als de ziekte vroeg genoeg wordt ontdekt.
Naast het schrappen van zuivel kan uw arts u aanraden om fruit, groenten en snoepjes die galactose bevatten te schrappen. Daarnaast kan het nodig zijn dat uw kind vitamine- en mineralensupplementen slikt, zoals calcium, vitamine C, vitamine D en vitamine K.
Sommige baby's hebben een vorm van de aandoening die Duarte galactosemie (DG) wordt genoemd en die milder is dan de klassieke vorm (type I). Baby's met DG kunnen problemen hebben met het verwerken van galactose, maar uit een recent onderzoek is gebleken dat het niet nodig is de voeding te veranderen en dat de meeste baby's het prima doen als ze borstvoeding blijven geven of flesvoeding met galactose blijven gebruiken...?
Baby's met type II of type III zullen ook minder problemen hebben dan baby's met klassieke galactosemie. Zij kunnen echter nog steeds cataract, nier- en leverproblemen en groeiachterstand krijgen. Meisjes met galactosemie hebben soms hormoonbehandeling nodig als ze in de puberteit komen.
Het is belangrijk dat ouders van een kind met galactosemie samenwerken met een zorgteam om manieren te vinden om hen te helpen leven met de aandoening en de effecten ervan op hun dagelijks leven.
