Het Noonan syndroom is een genetische aandoening die hartafwijkingen, bloedingsproblemen, duidelijke gelaatstrekken en meer veroorzaakt. De arts vertelt u op welke tekenen u moet letten bij een baby en kind.
Het kan een breed scala van andere lichamelijke en ontwikkelingsverschijnselen veroorzaken, die meestal al bij de geboorte beginnen.
Er is geen genezing voor, maar artsen kunnen sommige van de symptomen behandelen als ze zich voordoen.
Wat veroorzaakt het?
Noonan syndroom wordt veroorzaakt door een genetisch defect. Wetenschappers hebben vier genen geïdentificeerd die betrokken zijn bij het syndroom: PTPN11, SOS1, RAF1, en KRAS.
Er zijn twee manieren waarop je dit syndroom kunt krijgen:
-
De genmutatie wordt aan jou doorgegeven door één ouder
-
Het veranderde gen gebeurt voor het eerst terwijl je nog in de baarmoeder bent
Wat zijn de Symptomen?
Er zijn vele symptomen, en ze kunnen mild, matig, of ernstig zijn.
Hoofd, gezicht, en mond
-
Wijd uit elkaar staande ogen
-
Diepe groef tussen de neus en de mond
-
Laag aangezette oren die naar achteren buigen
-
Korte nek
-
Extra huid op de nek (webbing)
-
Kleine onderkaak
-
Hoge boog in het dak van de mond
-
Scheve tanden
Bones and Chest
-
Korte lengte (ongeveer 70% van de patiënten)
-
Ingezakte of vooruitstekende borstkas
-
Laaggeplaatste tepels
-
Scoliose
Hart
De meeste baby's met het Noonan syndroom worden ook geboren met een hartziekte. Zij kunnen hebben:
-
Vernauwing van de klep die het bloed van het hart naar de longen stuurt
-
Zwelling en verzwakking van de hartspier
-
Atriale septale defecten
Bloed
-
Overmatige blauwe plekken
-
Neusbloedingen
-
Langdurige bloedingen na een verwonding of operatie
-
Bloedkanker (leukemie)
Puberteit
-
Vertraagde puberteit
-
Testikels die niet indalen -- dit kan onvruchtbaarheid veroorzaken
Andere Symptomen
-
Problemen met zien of horen
-
Voedingsproblemen (deze verbeteren meestal tegen de leeftijd van 1 of 2 jaar)
-
Licht verstandelijke handicap of ontwikkelingsstoornis (hoewel de meesten een normale intelligentie hebben)
-
Opgezette voeten en handen (bij zuigelingen)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Voordat je baby geboren wordt, kan je arts overwegen dat je baby het Noonan syndroom heeft als een zwangerschapsecho laat zien:
-
Extra vruchtwater rond je baby in de vruchtzak
-
Een cluster van cysten in je baby's nek
-
Problemen met hun hartstructuur of andere structurele problemen
Uw arts kan het Noonan syndroom ook vermoeden als u abnormale resultaten heeft bij een gespecialiseerde prenatale test, de zogenaamde maternale serum triple screen.
In de meeste gevallen weet de arts bij de geboorte of kort daarna door onderzoek of uw baby deze aandoening heeft. Maar soms is het moeilijk te herkennen en te diagnosticeren.
Wat is de behandeling?
Er is er geen. Maar uw arts zal behandelingen voorschrijven voor uw baby's symptomen of complicaties. Bijvoorbeeld, groeihormonen kunnen helpen bij groeiproblemen.
Wat moet ik nog meer weten?
Als u het Noonan syndroom heeft, kunt u zich afvragen of uw toekomstige kinderen het ook zullen hebben. Dat hangt af van uw familiegeschiedenis
Als een van uw ouders de aandoening heeft, heeft hij 50% kans om het aan u door te geven.
Maar als u het Noonan syndroom heeft en niemand anders in uw familie had het, kan het defecte gen bij u zijn begonnen. Artsen noemen dit een de novo mutatie. In dit geval zijn uw kansen om het door te geven aan een toekomstig kind zeer klein - minder dan 1%.
Als je bezorgd bent, ga dan naar een genetisch specialist. Zij kunnen tests uitvoeren om mutaties te vinden die voorkomen bij dit syndroom, en helpen bevestigen of uw kind het heeft of niet.
