Sommige ziekten worden via gemuteerde genen in de familie doorgegeven. Tests kunnen uitwijzen of uw kind risico loopt.
Hoe worden mensen getroffen?
Bijna elke cel in je lichaam bevat 23 paren van strak gewonden DNA, chromosomen genaamd. Je krijgt er 23 van je moeder en 23 van je vader.
Eén paar chromosomen bepaalt je geslacht. De andere bevatten duizenden verschillende genen die beslissen over elke andere eigenschap die je hebt, van haar- en oogkleur tot je risico om ziektes te krijgen. Deze worden autosomen genoemd.
Sommige genen zijn dominant. Je hebt er maar één van een ouder nodig om die eigenschap te hebben. Andere genen zijn recessief. Bij hen moet je hetzelfde gen van beide ouders erven om getroffen te worden.
Als één van je ouders een recessief gen aan je doorgeeft dat een ziekte kan veroorzaken, word je drager. Je zult waarschijnlijk geen symptomen hebben, omdat het andere gen normaal is. In feite, veel mensen weten niet dat ze drager zijn zonder getest te worden.
Maar als u en uw partner beiden hetzelfde gemuteerde gen hebben, is er een kans van 25% dat uw kind zal worden geboren met een ernstige ziekte.
Iedereen kan drager zijn van een recessief gen dat een ziekte veroorzaakt, maar sommige ziekten komen meer voor bij bepaalde etnische groepen.
Wat zijn sommige types van deze ziekten?
Veel voorkomende autosomaal recessieve aandoeningen zijn:
-
Sikkelcelziekte: Ongeveer 1 op 12 Afro-Amerikaanse mensen zijn drager van deze ziekte. Eén op de 500 Afro-Amerikaanse baby's wordt ermee geboren. Sikkelcel zorgt ervoor dat uw rode bloedcellen stijf en kleverig zijn, zodat ze niet gemakkelijk zuurstof door uw lichaam kunnen vervoeren. Hierdoor loop je het risico op pijnlijke complicaties en ernstige infecties.
-
Cystic fibrosis (CF): Mensen met deze aandoening produceren zeer dik slijm dat aan hun longen kleeft en belangrijke organen aantast. CF maakt het ook moeilijk voor je lichaam om voedsel te verteren en op te nemen.
-
Tay-Sachs ziekte: Dit veroorzaakt intense schade aan het centrale zenuwstelsel. Het komt het vaakst voor bij mensen wiens voorouders Ashkenazi Joden, Frans-Canadezen, Amish of Cajun zijn.
-
De ziekte van Gaucher: Veel van je organen en weefsels kunnen beschadigd raken door deze ziekte. Een vergrote lever en milt, evenals bloedarmoede, komen vaak voor. Sommige mensen krijgen ook toevallen en hersenbeschadiging. De ernstigste vorm veroorzaakt problemen bij baby's voor de geboorte of in de dagen direct na de geboorte.
Veel autosomaal recessieve ziekten zullen een ernstige invloed hebben op het leven van een kind. In sommige gevallen kunnen ze fataal zijn.
Wie moet er getest worden, en wanneer?
Screening voor vele autosomaal recessieve ziekten is beschikbaar. U kunt zich laten testen als u een grote kans hebt drager van de ziekte te zijn, of als u gewoon het risico wilt weten dat u een kind met een van deze ziekten krijgt. Met een DNA-test kan worden nagegaan of u en uw partner drager zijn van gemuteerde genen die een ziekte bij uw kind kunnen veroorzaken. Dit kan worden gedaan door een bloedmonster te nemen of door voorzichtig cellen van de binnenkant van uw mond af te nemen.
Als u al zwanger bent, kan de gezondheid van uw baby worden gecontroleerd. Met poliklinische procedures zoals vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS) wordt vocht of weefsel uit uw baarmoeder onderzocht om na te gaan of uw baby tekenen van een van deze ziekten vertoont.
Pasgeborenen kunnen ook snel na de geboorte worden gescreend op ernstige autosomaal recessieve aandoeningen.
Wat als de resultaten positief zijn?
Als de resultaten aantonen dat je een autosomaal recessieve ziekte aan je baby zou kunnen doorgeven, kan het zijn dat je met een genetisch consulent wilt spreken. Dit is iemand die is opgeleid om te weten over medische problemen die in families voorkomen. Zij kunnen u helpen om uw testresultaten te begrijpen en uit te vinden wat u vervolgens moet doen.
Een genetisch consulent kan ook helpen als uw baby is geboren met een autosomaal recessieve aandoening. Zij zullen in staat zijn om u informatie te geven, artsen te vinden die kunnen helpen bij de behandeling van uw baby's aandoening, en u verbinden met steungroepen. Het kan u helpen om te praten met andere ouders wiens kind hetzelfde gezondheidsprobleem heeft.
