Van NCAH is sprake als uw lichaam niet genoeg 21-hydroxylase-enzymen heeft om bijnierhormonen aan te maken. Leer meer over de oorzaken, symptomen en behandeling van deze aandoening.
Niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie (NCAH) is een erfelijke ziekte die de bijnieren aantast en bij de geboorte aanwezig is.
De bijnieren zijn kleine niervormige klieren die boven op de nieren zitten. Ze produceren hormonen zoals cortisol als reactie op verwondingen; adolsteron, dat het zout- en vochtgehalte regelt; en androgenen, waaronder mannelijke geslachtshormonen.
Als je geboren bent met niet-klassieke congenitale bijnierhyperplasie, maakt je lichaam niet genoeg van een bepaald enzym aan, 21-hydroxylase genaamd, wat invloed heeft op de hoeveelheid hormonen die je lichaam aanmaakt -- vaak te weinig cortisol en te veel androgeen.
Wat veroorzaakt niet-klassieke congenitale bijnier hyperplasie?
De meest voorkomende oorzaak van NCAH is 21-hydroxylase deficiëntie. Dit enzymtekort ontstaat door een genetische verandering die je erft. Zonder voldoende 21-hydroxylase hopen de verbindingen die cortisol en het hormoon aldosteron maken, zich op in je bijnieren. Je bijnieren zetten deze om in androgenen, wat tot problemen leidt.
NCAH komt vaak pas op latere leeftijd voor en is niet levensbedreigend. Je hebt waarschijnlijk normale genitalien maar extra mannelijke hormonen.
Wat zijn niet-klassieke Congenitale Bijnier Hyperplasie Symptomen?
Veel mensen hebben geen NCAH symptomen, of ze zijn mild. Symptomen lijken vaak op andere aandoeningen, dus het kan moeilijk zijn om een diagnose te stellen. Het wordt soms verward met polycysteus ovarium syndroom, of PCOS, waarbij de eierstokken te veel androgene hormonen aanmaken.
De symptomen van NCAH zijn onder andere:
-
Extra gezichts- of lichaamshaar
-
Acne
-
Periode problemen
-
Onvruchtbaarheid
-
Androgene alopecia, of haaruitval met een mannelijk patroon
-
Hoger risico op zwangerschapsverlies
-
Ovulatoire onvruchtbaarheid, of problemen om zwanger te worden door problemen met de eierstokken
-
Vroege baardgroei bij jongens
-
Kleine testikels
-
Vroege puberteit
-
Vroege en snelle groei maar korte gestalte
-
Vette huid
-
Lichaamsgeur
Hoe wordt niet-klassieke congenitale bijnier hyperplasie gediagnosticeerd?
Uw arts zal de hormoonspiegels in het bloed testen.
Als de symptomen op latere leeftijd optreden, kan uw arts bloedonderzoek doen om uw bijniersteroïdenwaarden te controleren. U kunt ook een stimulatietest met adrenocorticotroop hormoon (ACTH) ondergaan. Hierbij test de arts uw cortisolspiegel en geeft u vervolgens een dosis ACTH. Na een uur controleert hij uw bloedspiegel opnieuw.
Bij normale testresultaten zijn de cortisolspiegels hoog als reactie op het hormoon. Bij NCAH laten de tests hoge hoeveelheden zien van de verbindingen die cortisol maken, maar lage niveaus van cortisol. Dit betekent dat uw bijniersysteem moeite heeft met het aanmaken van hormonen.
Wat is de behandeling voor Niet-klassieke Congenitale Bijnier Hyperplasie?
Niet-klassieke congenitale bijnier hyperplasie behandeling is meestal niet nodig voor de meeste mensen, vooral als u geen symptomen heeft. Uw arts kan u medicijnen geven als u symptomen heeft zoals acne, menstruatieproblemen, extra gezichtshaar, of haaruitval. Deze behandelingen kunnen bestaan uit:
-
Hydrocortisone, een soort steroïde medicatie
-
Geboortebeperkingspillen
-
Anti-androgeen medicatie zoals spironolactone
-
Laser ontharing
-
Vruchtbaarheidsmedicijnen
In tegenstelling tot de andere vormen van CAH, hoeft u misschien niet langdurig medicijnen te gebruiken en kunt u ze afbouwen naarmate uw symptomen verbeteren. Dit moet echter wel onder toezicht van uw arts gebeuren.
