Myotonia congenita is een genetische aandoening die de beweging van de skeletspieren beïnvloedt. Leer meer over de oorzaken, symptomen en behandeling.
Myotonia congenita kan worden opgespoord bij kinderen van 2 en 3 jaar oud als ze spierstijfheid in hun benen hebben bij plotselinge beweging na rust.
Wat zijn de vormen van Myotonia Congenita?
Er zijn twee vormen van myotonia congenita:?
1. De ziekte van Becker, dit is de meest voorkomende en ernstige vorm van myotonia congenita
2. De ziekte van Thomsen, die zeldzaam en milder is
Wat zijn de oorzaken van Myotonia Congenita?
Myotonia congenita wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties in een gen genaamd CLCN1. Het CLCN1-gen is verantwoordelijk voor het uitschakelen van elektrische signalen van neuronen naar het membraan van skeletspiercellen. Een mutatie in dit gen resulteert in verhoogde signalen naar de skeletspieren. Dit houdt de spieren samengetrokken en stijf, en vertraagt het ontspannen van de spieren na een vrijwillige beweging.
Zowel de ziekte van Becker als de ziekte van Thomsen worden veroorzaakt door mutaties in het gen CLCN1. De ziekte van Becker is een autosomaal recessieve ziekte, wat betekent dat u het gemuteerde CLCN1-gen van uw beide ouders erft.
De ziekte van Thomsen is autosomaal dominant, wat betekent dat je het gemuteerde gen van slechts één ouder krijgt.
Wat zijn de Symptomen van Myotonia Congenita?
Myotonia congenita symptomen kunnen spierstijfheid en spierzwakte omvatten. Het omvat ook spierzwakte tijdens beweging na rust, wat myotonie wordt genoemd. Myotonie veroorzaakt spierkrampen en pijn bij sommige mensen.
De ziekte van Thomsen symptomen
Mensen met de ziekte van Thomsen voelen vooral symptomen in de beenspieren, maar ze kunnen ook symptomen voelen in hun hand- en ooglidspieren. Hun spieren kunnen vergroten, wat bekend staat als hypertrofie. Ze hebben een normale spierkracht, maar ze kunnen wat spierzwakte voelen. Symptomen kunnen de volgende zijn:
-
Abnormale vergroting van de spieren
-
Spierstijfheid of rigiditeit
-
Moeite met lopen of rennen, opstaan uit een stoel, of het loslaten van de handgreep?
-
Spierspasmen in het gezicht of andere lichaamsdelen
-
Tijdelijk dubbelzien of abnormale afwijking van één oog, indien de oogspieren zijn aangetast
Ziekte van Becker symptomen
Mensen met de ziekte van Becker vertonen symptomen vanaf de leeftijd van 4 tot 12 jaar. Hoewel zeldzaam, kunnen de symptomen zich voordoen bij mensen vanaf 18 jaar. De symptomen van de ziekte van Becker zijn vergelijkbaar met die van de ziekte van Thomsen, maar ze zijn ernstiger en ontwikkelen zich in de loop van de tijd.
Hoe wordt de diagnose Myotonia Congenita gesteld?
Een zeldzame genetische ziekte zoals myotonia congenita kan moeilijk te diagnosticeren zijn. Artsen controleren meestal de medische voorgeschiedenis, familiegeschiedenis en symptomen. Dan, kunnen ze een lichamelijk onderzoek doen om de diagnose te stellen.
Artsen gebruiken klinische tests om de loslating van een handgreep en aanhoudende spierstijfheid bij beweging te controleren. Zij kunnen ook gebruik maken van spierpercussie, waarbij lichtjes op een samengetrokken spier wordt getikt met een hamerachtig apparaat. Soms kunnen artsen elektromyografie of EMG gebruiken om de elektrische signalen in een skeletspier tijdens rust en contractie te registreren. Als u myotonia congenita heeft, zal uw EMG herhalende signalen na beweging laten zien.
Ze kunnen ook genetisch advies of genetische tests aanbevelen om de diagnose te bevestigen.
Wat is de behandeling voor Myotonia Congenita?
Vaak hebben mensen met myotonia congenita geen speciale behandeling nodig en leiden zij een lang, normaal leven.
Bij kinderen kan een vroegtijdige behandeling er echter voor zorgen dat hun spierkracht wordt hersteld, zodat zij naar vermogen kunnen functioneren.
De behandeling van myotonia congenita verschilt van persoon tot persoon. Het hangt af van de vorm van de ziekte en de ernst van de symptomen. Mensen met milde symptomen kunnen fysiotherapie nodig hebben. Oefeningen of lichte beweging na rust kunnen symptomen zoals spierstijfheid doen verdwijnen.
Mensen met ernstigere myotonia congenita-symptomen kunnen medicijnen nodig hebben om stijve spieren te ontspannen. De volgende medicijnen worden gebruikt:?
-
Mexiletine, een natriumkanaalblokker die spierstijfheid vermindert
-
Carbamazepine, een anticonvulsivum dat helpt de symptomen te verlichten
-
Fenytoïne, een ander anticonvulsivum dat helpt bij de symptomen van myotonie
-
Kinine, een antimalaria geneesmiddel dat werkt als een spierverslapper
-
Dantrolene, een spierverslappend middel dat spierpijn en stijfheid verlicht?
-
Acetazolamide, een anticonvulsivum dat spierstijfheid verlicht
-
Trimeprazine, een antihistaminicum dat helpt bij myotonia congenita
Andere Overwegingen
Als u myotonia congenita heeft, is het aanbevolen dat uw familieleden zich laten testen op de ziekte tijdens de kinderjaren. Ook kunnen mensen met myotonia congenita een hoger risico lopen op het ontwikkelen van bijwerkingen van anesthesie. Anesthesie moet met voorzichtigheid worden gegeven aan mensen met myotonia congenita.
