Kartagener Syndroom: Oorzaken, Symptomen, en Behandeling

Kartagener syndroom is een genetische aandoening die de trilharen in uw longen aantast. Leer vandaag meer over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden voor deze aandoening.

Wat is het Kartagener Syndroom?

Kartagener syndroom is een type van primaire ciliaire dyskinesie, of PCD, dat ook omgekeerde interne organen kan veroorzaken. Dit betekent dat uw organen aan de andere kant van uw lichaam zijn dan waar ze zouden moeten zijn.

Primaire ciliaire dyskinesie is een genetische aandoening waarbij de trilharen niet goed werken. Cilia zijn haarachtige structuren op het oppervlak van uw cellen en zijn te vinden in uw longen, luchtwegen, en andere gebieden. Ze bewegen in een golfbeweging om organen te helpen positioneren tijdens de groei van een baby in de baarmoeder, en ze helpen slijm, bacteriën en vuil uit uw longen en luchtwegen te verwijderen.

Bij PCD en het Kartagener-syndroom bewegen deze trilhaartjes niet of niet goed, wat aanhoudende long-, sinus- en oorproblemen veroorzaakt. Niet alle mensen met PCD hebben omgekeerde organen, dus het Kartagener syndroom is een subtype van de ziekte.

Wat veroorzaakt het Kartagener Syndroom?

Kartagener syndroom en PCD zijn autosomaal recessieve genetische aandoeningen. Recessieve aandoeningen ontstaan wanneer je een gemuteerd gen van beide ouders erft. Als u een normaal gen en een gemuteerd gen krijgt, zult u drager zijn maar geen symptomen hebben.

U kunt het gen doorgeven aan uw kinderen. Als uw partner het gemuteerde gen niet heeft, hebben uw kinderen 50% kans om drager te zijn.

Wat zijn Kartagener Syndroom Symptomen?

Het belangrijkste symptoom van het Kartagener syndroom zijn longproblemen. Omdat de trilhaartjes niet goed werken, heb je problemen met het verplaatsen van vuil en vocht uit je longen. De ernst van de symptomen kan per persoon verschillen, maar ze beginnen meestal bij de geboorte.

Het eerste teken is een baby die hoest, zich verslikt, kokhalst en direct na de geboorte in neonatale (pasgeboren) ademnood komt. Men denkt dat dit gebeurt omdat de juiste trilhaartjes nodig zijn om het vruchtwater uit de baarmoeder uit de longen van de pasgeborene te verwijderen.

Andere Kartagener syndroom symptomen zijn:

<...>

Frequente longinfecties

Hoewel het Kartagener syndroom omgekeerde organen veroorzaakt, leidt het meestal niet tot andere symptomen. Sommige mensen met het syndroom worden echter geboren met hartafwijkingen.

Cilia zitten ook in andere organen zoals je hersenen en voortplantingsorganen. Als gevolg daarvan kunnen mensen met het Kartagener syndroom problemen hebben met vocht in de hersenen en onvruchtbaarheid. Bij mannen, wordt onvruchtbaarheid veroorzaakt door sperma dat niet goed kan bewegen. Vrouwen kunnen een buitenbaarmoederlijke zwangerschap krijgen, waarbij de eicel niet goed beweegt en bevrucht wordt in de eileiders of elders in plaats van in de baarmoeder.

Hoe wordt het Kartagener Syndroom gediagnosticeerd?

Een diagnose van het Kartagener syndroom begint met een lichamelijk onderzoek en een geschiedenis van uw symptomen. Als uw arts vermoedt dat u een probleem heeft met uw trilharen, kan hij/zij verschillende tests doen. Deze omvatten:

• Elektronenmicroscopie waarbij ze een weefselmonster nemen of je neus schrapen en kijken hoe de trilhaartjes bewegen

• Röntgenfoto's om uw longen en inwendige organen te bekijken

• Computertomografie (CT) scan

• Stikstofoxide test waarbij ze meten hoeveel stikstofoxide je uitademt, typisch lager bij mensen met ciliary problemen

• Gehooronderzoek

Uw arts kan sommige van deze testen gebruiken om complicaties zoals gehoorverlies of andere problemen te diagnosticeren. Elektronenmicroscopie wordt beschouwd als de beste manier om de diagnose van de aandoening zelf te stellen. Als deze test positief is, kunt u genetische tests laten doen om de resultaten te bevestigen.

Wat is de behandeling voor het Kartagener Syndroom?

Er is geen genezing voor het Kartagener syndroom. De belangrijkste behandelingen richten zich op het vrijhouden van de luchtwegen en het losmaken en verwijderen van dik, extra vocht, slijm en vuil. Dit wordt luchtwegverwijderingstherapie genoemd en is vergelijkbaar met de behandeling van cystische fibrose. Het helpt om uw longen en weefsel zo lang mogelijk zo gezond mogelijk te houden.

Specifieke Kartagener syndroom behandeling omvat:

• Regelmatige sinus wasbeurten

• Regelmatig wassen van de gehoorgang

• Steroïden

• Slijmverdunners, mucolytica genoemd

• Antibiotica

• Bronchodilatatoren om de longspieren te ontspannen voor een gemakkelijkere ademhaling

• Oorbuisjes

• Spraaktherapie

• Gehoorapparaten

• Hartoperatie voor defecten

• Longtransplantatie in ernstige gevallen

Het is ook belangrijk om vaccins te krijgen om ernstige ziekte door virussen te voorkomen. Deze omvatten een jaarlijks griepvaccin samen met regelmatige kindervaccins. U moet niet roken, en kinderen met het Kartagener syndroom moeten niet worden blootgesteld aan rook.

Kartagener syndroom is een levenslange aandoening en regelmatige afspraken met uw arts zijn de sleutel tot? het beheer van uw symptomen en aandoening.

Hoe lang kan je leven met het Kartagener Syndroom?

De vooruitzichten voor het Kartagener syndroom variëren sterk. Sommige mensen hebben ernstiger symptomen dan anderen. Vroegtijdige diagnose en behandeling is belangrijk en kan helpen de ziekte te vertragen en complicaties te voorkomen.