Ontdek wat u moet weten over Becker spierdystrofie, inclusief de oorzaken, symptomen, behandeling en meer.
De symptomen zijn echter minder ernstig dan Duchenne spierdystrofie, die vaker voorkomt.
Wat is Becker spierdystrofie?
Becker spierdystrofie is één van de negen vormen van spierdystrofie. Het werd genoemd naar de Duitse arts Peter Emil Becker, die het in de jaren 1950 identificeerde. Het is een genetische aandoening die spierzwakte en -beschadiging veroorzaakt. Het behoort tot een groep van spierdystrofieën die dystrofine-pathieen worden genoemd.
Dystrofinepathieën, waaronder Becker spierdystrofie (BMD) en Duchenne spierdystrofie (DMD), treden op wanneer er bepaalde mutaties in de genetische code zijn. Eén gen regelt bijvoorbeeld de productie van dystrofine, een eiwit dat spiervezels beschermt tegen beschadiging. Een verandering in dit gen resulteert in een beperkte of stopgezette dystrofine productie.?
Als u Becker spierdystrofie heeft, produceert uw lichaam abnormale hoeveelheden dystrofine. Een gebrek aan dystrofine maakt uw spiervezels vatbaar voor beschadiging door enzymen of andere eiwitten. Dit leidt tot spierdegeneratie.
Als u Duchenne spierdystrofie heeft, produceert uw lichaam weinig of geen dystrofine. De symptomen zijn ernstiger dan die van Becker spierdystrofie.
Wat zijn de oorzaken van Becker spierdystrofie?
Becker spierdystrofie treedt op wanneer er een verandering of mutatie optreedt in het gen dat dystrofine produceert. De mutatie kan willekeurig optreden, of geërfd worden van je ouders. Als je deze mutatie hebt, produceert het gen minder dystrofine dan je nodig hebt. Zonder dystrofine blijven je spiercellen onbeschermd en lopen ze het risico beschadigd te raken.
Becker spierdystrofie is een genetische aandoening die gekoppeld is aan het X-chromosoom. Het dystrofine-gen dat de ziekte veroorzaakt, ligt op het X-chromosoom.
Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, krijgen ze maar één kopie van het dystrofine-gen. Als ze het veranderde of gemuteerde dystrofine gen erven van een ouder, zal hun lichaam alleen abnormale dystrofine produceren.
Vrouwen dragen twee X-chromosomen, wat betekent dat ze twee kopieën van het gen hebben. Zelfs als één X-chromosoom het gemuteerde gen heeft, kan het andere chromosoom normaal dystrofine-eiwit produceren.
Dit is waarom Becker spierdystrofie vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. Ook hebben vrouwen vaak mildere symptomen dan mannen.
Echter, vrouwen kunnen dragers zijn. Zelfs als ze geen symptomen hebben, hebben ze 50% kans om het door te geven aan hun kinderen zonder het te weten.
Wat zijn de symptomen van Becker spierdystrofie?
De symptomen van Becker spierdystrofie kunnen mild zijn, maar de aandoening is progressief en verergert met de leeftijd.
De belangrijkste symptomen zijn spierzwakte en verlies van spiermassa. De aandoening tast vooral de willekeurige spieren aan, d.w.z. de spieren die u naar believen kunt bewegen, zoals de heup-, bekken-, dij- en schouderspieren. Het heeft geen invloed op de blaas- of darmspieren.?
Als u Becker spierdystrofie heeft, kunt u moeite hebben om uw spieren te bewegen. U kunt misschien niet snel lopen, traplopen of zware dingen tillen. Het kan ook uw hartspieren aantasten, wat verschillende complicaties kan veroorzaken.
De symptomen kunnen op elke leeftijd beginnen, van 5 tot 60 jaar, maar ze verschillen van persoon tot persoon. Als u Becker spierdystrofie heeft, kunt u waggelen tijdens het lopen, op uw tenen lopen, of uw buik uitsteken om te compenseren voor zwakke spieren.
Kinderen met Becker spierdystrofie kunnen ook later beginnen met lopen dan andere kinderen. Spierzwakte in de heupen en het bekken treedt al op vanaf de leeftijd van 10 jaar. U kunt zelfs problemen met lopen merken tegen de tijd dat uw kind 15 of 16 jaar oud is. Kinderen die op jongere leeftijd symptomen vertonen, lopen een groter risico op hartproblemen dan kinderen die pas later symptomen vertonen.
Bij Becker spierdystrofie voelt u misschien geen spierpijn, maar kunt u krampen krijgen, die meestal verdwijnen met medicijnen.
Zoals gezegd, kunnen mensen met Becker spierdystrofie ook hartproblemen ontwikkelen, zoals cardiomyopathie of hartspierbeschadiging. Deze bijwerking is zeldzaam, maar gevaarlijk. Hartproblemen als gevolg van Becker spierdystrofie kunnen levensbedreigend zijn, zelfs bij tieners. Als u aan deze aandoening lijdt, kunt u het beste zware lichamelijke inspanning vermijden, omdat dit de zwakke hartspieren verder kan beschadigen.
Becker spierdystrofie heeft aanvankelijk geen invloed op de longspieren, maar die kunnen na verloop van tijd wel zwakker worden.
Een gebrek aan dystrofine kan zelfs de hersenen aantasten. Het kan neurologische en gedragsproblemen veroorzaken. Echter, mensen met Duchenne spierdystrofie vertonen ernstiger neurologische symptomen.
Hoe wordt de diagnose Becker spierdystrofie gesteld?
Als u symptomen van Becker spierdystrofie heeft, zal uw arts u lichamelijk onderzoeken. Hij zal spiertesten en laboratoriumtests uitvoeren. Ze zullen ook uw medische geschiedenis en familiegeschiedenis controleren.
Artsen gebruiken de volgende tests om de diagnose Becker spierdystrofie te stellen:
Creatine fosfokinase bloedtest. Deze test controleert het niveau van een spiereiwit genaamd creatine fosfokinase (CPK), ook wel creatine kinase genoemd. Wanneer u Beckers spierdystrofie heeft, breken uw spiercellen af en geven ze CPK af in uw bloed. Hoge CPK-niveaus wijzen erop dat u de aandoening heeft.
Elektromyografie: hierbij wordt de sterkte van de elektrische signalen van uw hersenen naar uw spieren gecontroleerd met speciale naalden. De naalden registreren de elektrische activiteit, die op een computer wordt weergegeven. Abnormale patronen wijzen op spierschade.
Spierbiopsie. Bij een biopsie wordt een monster van spierweefsel genomen, meestal uit de dij, om het dystrofinegehalte te controleren. Als er geen dystrofine aanwezig is, hebt u Duchenne spierdystrofie. Als er echter kleine hoeveelheden dystrofine aanwezig zijn, hebt u Becker spierdystrofie.
Genetische tests. Artsen nemen weefselmonsters om je genen te bestuderen. Ze controleren of uw dystrofine-gen een verandering of mutatie heeft.
Western blot test. Artsen gebruiken deze laboratoriumtest om het dystrofinegehalte in uw spiercellen te meten en de ernst van de ziekte te controleren.
Wat is Becker Spierdystrofie Behandeling en Management?
Er is geen behandeling bekend voor Becker spierdystrofie. Artsen gebruiken de volgende behandelingen om de aandoening onder controle te krijgen:
-
Enkel of voet braces, scooters, rolstoelen, of andere fysieke hulpmiddelen om te helpen bij het bewegen
-
Beroeps- en fysiotherapie
-
Medicatie voor hartproblemen
-
Regelmatige controle van de hartconditie
-
Chirurgie of een harttransplantatie in geval van ernstige cardiomyopathie
Artsen moeten echter voorzichtig zijn met anesthesie, omdat dit complicaties kan veroorzaken bij mensen met Becker spierdystrofie.
