Wanneer een arts u vertelt dat uw kind spinale musculaire atrofie (SMA) heeft, kunt u zich overweldigd voelen en vol vragen zitten. Lees hoe een gezin omgaat met het leven na die diagnose.
SMA is zeldzaam - slechts één op de 6.000 tot één op de 10.000 mensen heeft het. De diagnose van uw kind kan dus de eerste keer zijn dat u over deze ongewone neuromusculaire ziekte hoort. Maar met goede medische, sociale en emotionele steun kunt u leren hoe u het beste voor uw kind kunt zorgen.
Amanda Camp uit Lakeland, FL, ontdekte dat haar zoon Asher SMA had toen hij 6 maanden oud was. Zijn lage spierspanning leidde tot testen, die tot de diagnose leidden. Camp zegt dat ze het gevoel had dat het nieuws volledig uit het niets kwam.
We hadden geen idee dat zoiets als SMA zelfs maar bestond, zegt ze. Je groeit op in een wereld die bekend is met kanker, taaislijmziekte, zelfs spierdystrofie - de grotere, bekendere ziekten - maar SMA stond niet op mijn radar.
Nu, 7 jaar later, hebben Asher en zijn familie het allemaal meegemaakt: klinische tests, medicijnen, therapieën, en de dagelijkse ups en downs van het leven met SMA.
Het opbouwen van uw team
Een groot deel van de zorg voor uw kind bestaat uit het bezoeken van specialisten die u kunnen helpen bij het nemen van beslissingen over behandeling, therapieën en het dagelijks leven met SMA. U zult beginnen met een contactpersoon, of hoofdarts.
Er is een hoofdspecialist op het gebied van SMA, meestal een neuroloog of neuromusculair specialist, die het team van uw kind leidt en de algehele zorg aanstuurt, zegt Matthew Harmelink, MD, directeur van het neuromusculaire programma voor kinderen in Childrens Wisconsin. ??
Afhankelijk van de behoeften van uw kind en de kliniek waar u naar toe gaat, kunt u ook een:
-
Longarts voor ademhalingsproblemen
-
Gastro-enteroloog voor voedingsproblemen en problemen met gewichtstoename
-
Fysiater voor alle apparatuur en problemen met betrekking tot revalidatie
-
Fysiotherapeut om aan kracht te werken
-
Ergotherapeut om te werken aan fijne motoriek
-
Spraaktherapeut om slaap en voeding te evalueren
-
Orthopeed en/of botspecialist om te werken aan scoliose en botgezondheid
Camp zegt dat haar familie een diëtiste bezocht om Ashers gewicht op peil te houden.
Hij is erg actief en verbrandt ook veel calorieën door te hoesten en te ademen, dus gewichtstoename is een probleem, zegt ze. Sommige specialisten en therapeuten zie je vaak, anderen bezoek je maar af en toe, afhankelijk van wat er met je kind aan de hand is.
Sommige bureaus bieden zorg aan huis, zodat je je huis niet uit hoeft.
Asher heeft twee spraak-, twee PT- en twee OT-bezoeken per week - en twee oudere zussen - dus dat we diensten konden vinden die naar ons toe kwamen, was een uitkomst, zegt Camp.
Naast de traditionele therapieën, zegt Camp, hebben ze ook dingen als kernkracht, stijfheid en flexibiliteit gebruikt:
-
Aqua-therapie
-
Hippotherapie (therapie met paardrijden)
-
Acupunctuur
-
Chiropractie en myofasciale massage
De juiste medicatie
SMA behandelingen hebben een lange weg afgelegd.
Voorheen waren de meeste gevallen van SMA fataal zonder ademhalings- en voedingsondersteuning, zegt Harmelink. Maar met behandelingen is de uitkomst van patiënten veel beter.
Er zijn drie FDA-goedgekeurde medicijnen voor SMA:
Nusinersen (Spinraza) is een medicijn dat je kind via een ruggenprik ongeveer elke 2 weken krijgt gedurende 6 weken, daarna nog een dosis 30 dagen. Als dat eenmaal gedaan is, komen de doses elke 4 maanden. De bijwerkingen zijn mild en kunnen zijn:
-
Meer proteïne in hun urine
-
Laag aantal bloedplaatjes
-
Bloedstollingsproblemen
-
Rugpijn
-
Hoofdpijn
-
Vermindering van de groei
-
infectie van de lagere luchtwegen
-
Constipatie
Camp zegt dat haar grootste zorg voor Asher, die nusinersen slikt, niet het medicijn is, maar het proces om het te krijgen.
Op dit moment heeft hij 21 injecties gehad, en is hij voor 11 daarvan verdoofd geweest, zegt ze. Ik maak me meer zorgen over het aantal verdovingen dan over de injectie zelf.
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) is door de FDA goedgekeurd voor kinderen jonger dan 24 maanden.
Het maakt gebruik van een gemodificeerd virus om het SMN1-gen in de cellen van uw kind te brengen, aldus Harmelink. Een arts geeft uw kind het medicijn eenmalig via een infuus. Het kan soms braken of leverproblemen veroorzaken.
Risdiplam (Evrysdi) is de gemakkelijkst toe te dienen behandeling. Het is goedgekeurd voor kinderen van 2 maanden en ouder en wordt elke dag na de maaltijd oraal ingenomen. Het kan koorts, diarree of constipatie, huiduitslag, infectie van de bovenste luchtwegen, longontsteking en braken veroorzaken.
Leven met SMA
SMA uit zich anders bij iedereen die het heeft. Uw kind kan veel of juist weinig verzorging nodig hebben. Enkele van de andere dagelijkse behoeften van kinderen met SMA kunnen zijn:
Hulp bij het ademen. Zwakke spieren in de luchtwegen van uw kind kunnen het moeilijk maken om te hoesten of slijm op te ruimen.
Kinderen met mildere symptomen hebben misschien geen ademhalingsbehandelingen nodig, zegt Harmelink. Voor degenen die dat wel nodig hebben, kunnen deze variëren van een masker en een machine die druk uitoefent tot een permanente buis in de keel om een machine voor hen te laten ademen.
Er zijn ook apparaten die uw kind kunnen helpen bij het ophoesten van slijm. Uw arts kan uw kind ook medicijnen voorschrijven om beter te kunnen ademen.
Hulp bij bewegen. Kinderen zijn van nature nieuwsgierig en ze willen hun wereld kunnen verkennen. Het kan zijn dat uw kind een hulpmiddel nodig heeft om dit te doen. Staanders, looprekken, rolstoelen en braces kunnen helpen bij het staan en bewegen.
Ondersteuning bij voeding. Als uw kind problemen heeft met slikken of kauwen, kan een gastro-enteroloog een g-tube in de maag implanteren. Hierdoor komt vloeibare voeding rechtstreeks in de maag terecht zonder dat het door de mond, keel of slokdarm moet.
Emotionele steun. Camp zegt dat een van de meest verrassende problemen die Asher door zijn SMA heeft ondervonden, zijn strijd is met bepaalde angsten.
Er was een tijd dat hij niet wilde dat we hem alleen in een kamer lieten, en zelfs nu moet hij altijd weten waar we zijn, zegt ze.
Dat hij niet zo snel kan bewegen als hij wil, zorgt ook voor andere angsten en frustraties.
Hij is doodsbang voor insecten, omdat hij zich vaak op hun niveau bevindt en er niet snel van weg kan komen.
Zorg voor jezelf
Het ouderschap van een kind met speciale gezondheidsbehoeften kan een tol eisen op uw mentale, emotionele en sociale gezondheid. Zorg ervoor dat u manieren vindt om wat van uw energie te sparen voor uw eigen behoeften.
Net zoals het belangrijk is om voor het fysieke welzijn van uw kind te zorgen, is het ook heel belangrijk om voor uw eigen psychologische welzijn te zorgen, zegt Harmelink.
Vraag om hulp als je die nodig hebt. Zoek begeleiding of een steungroep. En bovenal, zegt Camp, wees eerlijk tegen jezelf over je gevoelens.
Ik heb lang geprobeerd te zeggen: "Het is goed, we hebben het onder controle, we zijn in orde, en meestal is dat ook zo, zegt Camp. Maar de waarheid is dat sommige dagen gewoon moeilijk zijn. Het is zo belangrijk om dat te erkennen, en jezelf dan veel genade te schenken.
