Deze zeldzame hersenziekte treft vooral jongens en jonge mannen. Het is van cruciaal belang om de symptomen te kennen en vroeg met de behandeling te beginnen.
Wat is het?
ALD veroorzaakt ernstige schade aan je zenuwstelsel. Het doet dit door het afbreken van de vettige bedekking (myeline genoemd) die de zenuwen in uw hersenen en ruggenmerg beschermt. Hierdoor wordt het moeilijker voor zenuwen om boodschappen naar uw hersenen te sturen.
De bijnieren, die helpen om zaken als het immuunsysteem, de bloeddruk en andere functies te regelen, worden ook aangetast door ALD. Daardoor kan je lichaam niet genoeg hormonen aanmaken die je nodig hebt om gezond te zijn.
Hoe krijg je ALD?
Een gemuteerd gen op het X-chromosoom (de streng DNA die bepaalt of je als man of vrouw geboren wordt) is de oorzaak van ALD. Mannetjes hebben één X-chromosoom, dus hoeven maar één beschadigd gen van een ouder te erven om getroffen te worden. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen en hebben dus minder kans om ALD te krijgen. Als ze het wel hebben, is het vaak minder ernstig.
Wat zijn de verschillende types?
ALD kan in verschillende vormen voorkomen. Symptomen variëren bij elke vorm, maar worden vaak erger in de loop van de tijd.
Cerebrale demyeliniserende ALD: 45% van de mensen met ALD hebben dit type. Het is de meest ernstige vorm van ALD. Symptomen beginnen vaak tussen de leeftijd van vier en acht jaar en omvatten:
-
Aandachtstekortstoornis (ADD)
-
Problemen met zien, horen en motoriek
-
Gedragsproblemen
-
Hyperactiviteit
-
Gemakkelijk moe worden
-
Onhandigheid
-
Lage bloedsuikerspiegel
-
Pijn aan het oog
-
Migraine
-
Virale infecties die steeds terugkomen
-
Huid die er gebruind of gebronsd uitziet
Adrenomyeloneuropathie (AMN): Deze volwassen vorm van ALD heeft mildere symptomen. Ongeveer de helft van de mensen die deze vorm hebben, vertonen pas symptomen als ze in de 20 of 30 zijn. Toch kan AMN, net als ALD, een ernstig verlies van hersenfuncties veroorzaken. Enkele vroege tekenen zijn:
<...>
Moeite met lopen
Evenwichtsproblemen
Veranderingen in het lopen (hoe u loopt)
Gevoelloosheid of tintelingen in de benen
Zwakte in de arm
Een dringende behoefte om te plassen of te poepen
Incontinentie
Het niet kunnen krijgen of behouden van een erectie
Ziekte van Addisons: Na verloop van tijd, veroorzaakt ALD ernstige schade aan de bijnieren. Dit kan niet worden teruggedraaid. De symptomen zijn:
-
Zwakheid
-
Vermoeidheid
-
Misselijkheid
-
Lage bloeddruk
-
Donkere huid
-
Maagpijn
ALD bij vrouwen: Vrouwen die het gemuteerde gen erven dat ALD veroorzaakt, hebben vaak niet de hersenziekte, maar kunnen milde symptomen vertonen. Meestal beginnen deze na de leeftijd van 35 jaar. Ze kunnen omvatten:
-
Zwakte
-
Gevoelloosheid
-
Gewrichtspijn
-
Urine problemen
Hoe wordt ALD gediagnosticeerd?
Het kan een tijdje duren voordat de diagnose wordt gesteld, omdat eerst andere ziekten moeten worden uitgesloten. Veel vroege symptomen kunnen worden gemist of worden toegeschreven aan meer voorkomende en mildere gezondheidsproblemen zoals aandachtstekortstoornis (ADD) of leerstoornissen.
Als uw arts ALD vermoedt, kan hij of zij twee tests laten doen. Het ene is een bloedtest die kijkt naar een speciaal type vetzuren dat mensen met ALD in hoge hoeveelheden hebben. Deze test werkt het beste bij mannen. Het is niet zo nauwkeurig bij vrouwen. In sommige staten maakt deze test deel uit van de screening van pasgeborenen.
De andere manier om ALD te bevestigen is door middel van een MRI (magnetische resonantie beeldvorming). Een hersenscan kan zoeken naar laesies (tekenen van schade) veroorzaakt door de ziekte.
Op basis van uw resultaten zal uw arts u een Loes-score toekennen. Deze meet de mate van hersenbeschadiging op een schaal van 0,5 (normaal) tot 34. Alles boven 14 is een teken van ernstige ALD.
Hoe wordt ALD behandeld?
De lijst van behandelingen voor ALD is kort:
Beenmergtransplantatie: Jongens met vroege tekenen van ALD kunnen baat hebben bij deze procedure. Gezonde rode bloedcellen van een donor kunnen verdere myeline beschadiging helpen voorkomen. Het proces kan maanden duren en het herstel is lang, maar kinderen die vroeg genoeg een transplantatie krijgen, kunnen een normaal of bijna normaal leven leiden.
Gentherapie: Deze nieuwe behandeling verwijdert beschadigde stamcellen, repareert het defecte gen dat ALD veroorzaakt en plaatst vervolgens een gezonde versie terug. Het brengt minder risico's met zich mee dan een beenmergtransplantatie, maar er moet meer onderzoek worden gedaan voordat het op grote schaal kan worden toegepast.
Steroïden: Een dagelijkse pil kan helpen om de ziekte van Addisons onder controle te houden.
Fysiotherapie: Als lopen een probleem is, kan een fysiotherapeut oefeningen geven om uw spieren te versterken en het minder pijnlijk te maken.
Lorenzos olie: Deze mix van koolzaad- en olijfolie stopt het lichaam met het aanmaken van bepaalde vetzuren die de myeline doen afbreken. Hoewel het de ontwikkeling van ALD bij jongens kan vertragen, is Lorenzo olie nog niet goedgekeurd door de Food and Drug Administration. Het is ook onduidelijk of het mannen met AMN helpt.
Wat is de prognose?
Er wordt meer onderzoek gedaan naar het voorkomen en behandelen van ALD, maar de vooruitzichten voor mensen die de ziekte hebben zijn nog steeds slecht. Overlijden gebeurt vaak binnen 1 tot 10 jaar na de eerste symptomen.
Hoe eerder de diagnose ALD kan worden gesteld, hoe beter. Deskundigen zijn van mening dat alle behandelingen het beste werken als ze worden gegeven voordat de symptomen beginnen of kort daarna.
