Lissencefalie is een zeldzame hersenaandoening die kan leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke beperkingen. Er is geen genezing, maar kinderen met de aandoening kunnen in de loop van de tijd vooruitgang boeken.
Een kind met deze aandoening kan een ongewoon gezicht hebben of moeite hebben met slikken, naast de vele gezondheidsproblemen die het kan veroorzaken.
Hoe een kind met de aandoening omgaat, varieert. Sommigen hebben een bijna normale ontwikkeling, terwijl anderen nooit verder komen dan een 5-maanden leeftijd. Er is geen genezing, maar ondersteunende zorg helpt in sommige gevallen. Voor sommige kinderen kan het levensbedreigend zijn, maar andere kinderen groeien op tot ze volwassen zijn.
Omdat er zo'n breed scala aan complicaties bestaat, moet u een specialist in deze aandoening zoeken.
Types
Tijdens de zwangerschap ontwikkelen de hersenen van een baby veel plooien en rimpels naarmate ze groeien. Deze plooien zorgen ervoor dat de hersenen normaal kunnen functioneren. In zeldzame gevallen tijdens de 9e en 12e week gebeurt dit niet. De hersenen zijn meestal glad en vormen weinig rimpels.
Zuigelingen kunnen deze aandoening op zichzelf hebben. Een arts kan dit geïsoleerde lissencefalie-sequentie noemen.
Andere kinderen kunnen het hebben als gevolg van een andere aandoening. Sommige die ermee samen kunnen gaan zijn:
-
Miller-Dieker syndroom. Kinderen met dit syndroom hebben vaak een groot voorhoofd, kleine kaken en andere gezichtsproblemen. Ze kunnen trager groeien en ademhalingsproblemen hebben.
-
Norman-Roberts syndroom. Complicaties kunnen zijn: wijd opengesperde ogen, toevallen, en verminderde geestelijke vermogens.
-
Walker-Warburg syndroom. Dit veroorzaakt ernstige spierzwakte en verslapping.
Causes
Ongeveer 1 op de 100,000 baby's wordt geboren met lissencephalie.
Onderzoekers hebben ontdekt dat een probleem in één van verschillende genen dit kan veroorzaken. De meeste van deze genveranderingen worden niet noodzakelijk doorgegeven van een ouder. In plaats daarvan kunnen ze willekeurig verschijnen in iemands genetische opmaak wanneer er geen familiegeschiedenis van de aandoening is.
Sommige mensen met de aandoening hebben geen veranderingen in een van de genen waarvan bekend is dat ze er verband mee houden. Zij kunnen onregelmatigheden in genen hebben die onderzoekers nog niet hebben geïdentificeerd, of hun aandoening kan andere onbekende oorzaken hebben.
Sommige onderzoeken tonen aan dat baarmoederinfecties tijdens de zwangerschap de aandoening kunnen veroorzaken. Het is ook mogelijk dat een baby in de baarmoeder een beroerte krijgt die tot de aandoening leidt.
-
Moeilijkheden met slikken
-
Spierspasmen
-
Ernstige mentale en fysieke uitdagingen
Symptomen
Lissencephalie heeft verschillende niveaus van ernst en symptomen.
De aandoening kan de groei van de hersenen belemmeren. Zuigelingen kunnen bij de geboorte of enige tijd daarna een ongewoon klein hoofd hebben. Andere mogelijke tekenen en symptomen kunnen zijn:
Sommige kinderen zullen nooit kunnen zitten, staan, lopen of omrollen. Ze kunnen een slechte spierspanning hebben. Hun handen, vingers of tenen kunnen misvormd zijn.
Andere mensen kunnen zich echter normaal ontwikkelen en weinig tekenen van een leerstoornis vertonen.
Aanvallen
Infantiele spasmen, een soort toevallen, komen vaak voor bij baby's met lissencephalie. Ongeveer 8 van de 10 baby's zullen ze hebben.
Deze toevallen zijn niet op te sporen of lijken niet ernstig. Ze veroorzaken niet het soort stuiptrekkingen dat mensen zich bij een toeval voorstellen. Als uw baby infantiele spasmen heeft, kan het lijken alsof hij schrikt of last heeft van koliek of reflux. Maar ze kunnen ernstiger zijn dan typische toevallen. Ze kunnen hersenbeschadiging veroorzaken en de groei van uw kind nog meer belemmeren. Het is belangrijk om meteen medische hulp in te schakelen.
Ongeveer 9 van de 10 baby's met lissencefalie ontwikkelen binnen het eerste levensjaar epilepsie, een vorm van hersenaandoening die ook aanvallen veroorzaakt.
Diagnose
Artsen gebruiken hersenscans om de diagnose te stellen. Deze kunnen bestaan uit een CT-scan, MRI, of EEG (elektro-encefalografie).
Nadat een arts de diagnose heeft bevestigd, kan genetisch onderzoek een mutatie vinden die de aandoening veroorzaakt.
Ermee leven
Er is geen genezing voor lissencefalie, maar sommige mensen kunnen na verloop van tijd verbeteren. Artsen en ouders richten zich op het controleren en aanpakken van de symptomen.
Lichamelijke, bezigheids- en spraaktherapie kunnen in sommige gevallen helpen. Mensen die aan de aandoening lijden, kunnen medicijnen nodig hebben om de aanvallen onder controle te houden.
Kinderen kunnen in een rolstoel gaan zitten of in een stoel die hen rechtop houdt. Sommigen kunnen een voedingssonde nodig hebben als ze moeite hebben met slikken.
Complicaties
Problemen met ademhalen en slikken -- en toevallen -- zijn veel voorkomende doodsoorzaken bij mensen met lissencefalie.
Ouders moeten onthouden dat elk geval anders is. Hoewel sommige kinderen met deze aandoening niet ouder worden dan 10 jaar, worden anderen volwassen. U moet een specialist zoeken die u meer informatie kan geven over de aandoening van uw kind en over ondersteunende diensten.
