Een vrouw met NMO en een behandelend arts vertellen hoe het is om met deze zeldzame ziekte te leven.
Ik had willekeurige episodes van kokhalzen, braken en de hik, zegt Robles, een 32-jarige kinderhematoloog-oncoloog uit North Carolina. Ik voelde me uitgeput en wilde gewoon een antwoord op de vraag waarom ik me zo vreselijk voelde.
Eerst ging ze naar de spoedeisende hulp, daarna naar haar huisarts en daarna naar een gastro-enteroloog om uit te zoeken wat de oorzaak van haar symptomen was. De bezoeken vonden allemaal binnen een paar weken plaats omdat haar misselijkheid en braken zo erg waren geworden dat ze in zeer korte tijd ongeveer 18 pond was afgevallen.
Vlak voordat Robles een abdominale echografie en een bovenste endoscopie onderging, ontwikkelde ze een nieuw symptoom. Ze begon veranderingen in haar gezichtsvermogen te krijgen. Dus ging ze na de tests naar een neuroloog.
De neuroloog beval een spoed MRI van de hersenen, die aanvankelijk normaal werd bevonden. Mijn gezichtsverlies nam toe tot het punt dat ik binnen een paar dagen blind was aan mijn linkeroog, herinnert Robles zich.
Ze kon een dringende afspraak maken met een optometrist, die haar vervolgens doorverwees naar de polikliniek neuro-ophthalmologie. Robles nam contact op met de neuroloog die haar een paar dagen eerder had onderzocht. Er werd ontdekt dat ze een optische neuritis had, een aandoening waarbij de oogzenuw ontstoken is.
De neuroloog stuurde haar naar de eerste hulp.
De neuro-oftalmoloog die mij op de spoedeisende hulp zag, vermoedde onmiddellijk dat ik NMO had omdat mijn oogzenuwontsteking zo ernstig was en zo snel voortschreed en omdat ik daarvoor al misselijk en brakend was, zegt ze.
Een bloedonderzoek tijdens haar ziekenhuisopname bevestigde haar diagnose.
Hoe wordt NMO gediagnosticeerd en behandeld?
NMO, ook bekend als de ziekte van Devic, is een zeldzame ziekte die de ogen en het ruggenmerg aantast.
De meeste mensen die gediagnosticeerd worden met NMO hebben ofwel gezichtsverlies en oogpijn -- meestal in één oog, maar het kan ook in beide ogen voorkomen -- of problemen die veroorzaakt worden door ontsteking van het ruggenmerg. Dat kan zwakte van armen of benen, gevoelloosheid en pijn omvatten.
Oncontroleerbare misselijkheid, braken of de hik zoals Robles had zijn minder vaak voorkomende symptomen maar zeer specifiek voor deze ziekte, zegt Aaron Miller, MD, medisch directeur van het Corinne Goldsmith Dickinson Centrum voor Multiple Sclerose.
De belangrijkste manier om de ziekte te diagnosticeren is met een bloedtest die kijkt naar antilichamen tegen een eiwit genaamd aquaporin-4 (ook wel NMO-IgG genoemd). Als de ziekte is gediagnosticeerd, behandelen artsen eventuele opflakkeringen en proberen vervolgens andere opflakkeringen te voorkomen.
Robles werd voor haar optische neuritis behandeld met IV steroïden gedurende 3 dagen in het ziekenhuis. Daarna begon ze met orale steroïden gedurende een paar weken. Toen haar diagnose was bevestigd en ze een neuro-immunoloog bezocht, begon ze met een medicijn genaamd rituximab, dat ze nu elke 6 maanden via een infuus krijgt.
Verschillende nieuwe geneesmiddelen zijn door de FDA goedgekeurd voor NMO. Maar omdat ze vaak niet door de verzekering worden vergoed, beginnen veel artsen met oudere medicijnen.
Symptomen na behandeling
Robles ontdekte dat haar zicht een paar weken na het starten van de steroïden grotendeels weer normaal was. Soms heeft ze nog wat problemen.
Ik merk enkele zeer minimale verschillen in het zicht tussen het linkeroog en het rechteroog, maar deze lijken een beetje erger te zijn als ik erg moe of warm ben, zegt ze.
Misselijkheid heeft ze maar af en toe, en het lijkt te worden uitgelokt, zegt ze, als ze erg moe is. Robles kan het gemakkelijk aan met misselijkheidsmedicijnen, maar hoeft die zelden in te nemen.
Waarschijnlijk is haar grootste symptoom nu vermoeidheid.
Mijn neuroloog had me hiervoor gewaarschuwd, maar ik besefte pas hoe slopend dit gevoel kon zijn toen ik het zelf ervoer, zegt ze. Uiteindelijk ben ik begonnen met een medicijn tegen mijn vermoeidheid, wat mijn symptomen aanzienlijk heeft verbeterd.
Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met NMO?
Mensen met NMO kunnen hun symptomen onder controle houden en nog vele jaren leven. Maar het is heel belangrijk om zo snel mogelijk behandeld te worden, zegt Miller.
Het is een onvoorspelbare ziekte, en het kan een zeer ernstige ziekte zijn omdat dit een ziekte is waarbij mensen neurologische invaliditeit krijgen door deze opflakkeringen, zegt Miller. Dus als je een zware flare-up hebt en niet goed herstelt, kun je eindigen met een aanzienlijke neurologische handicap.
Mensen die hun symptomen en flare-ups niet onder controle hebben, kunnen blindheid, verlamming van armen of benen, depressie en verlies van controle over de darmen of blaas krijgen.
Miller zegt dat hij een aantal patiënten in zijn praktijk heeft gehad die al een aantal jaren NMO hebben en het heel goed met hen gaat met weinig of, in sommige gevallen, geen symptomen.
Robles zegt dat haar neuroloog zeer bemoedigend is geweest over wat ze kan verwachten.
Mij werd verteld dat de meeste patiënten geen vooruitgang boeken tussen de terugvallen door, en dat het belangrijkste om terugvallen te voorkomen is om een preventief middel te nemen, zegt ze. Ik werd gewaarschuwd voor pseudo-verschijnselen waarbij de symptomen van mijn oude laesies zouden kunnen opflakkeren, maar ik werd gewaarschuwd dat deze niet zouden mogen aanhouden en kreeg de instructie om onmiddellijk te bellen als nieuwe symptomen langer dan 24 uur aanhouden.
Naast de medische behandelingen hebben ook haar geloof, haar man en haar familie en vrienden haar geholpen om met haar ziekte te leven, zegt Robles.
Ik wilde ook heel graag andere mensen met de ziekte ontmoeten en begrijpen hoe hun leven eruitzag. Ik las de informatie over NMO, maar ik wist niet hoe dit mijn leven zou veranderen, dus sloot ik me aan bij een virtuele groep via de Sumaira Foundation, die me het afgelopen jaar heeft geholpen ermee om te gaan, zegt ze.
Ik begin ook langzaamaan weer regelmatig te sporten, iets waar ik mee gestopt was toen ik me ziek begon te voelen.
