Myotone dystrofie (DM) is een vorm van de genetische ziekte spierdystrofie die progressief spierverlies en zwakte veroorzaakt. Dit is wat u moet weten.
Minstens 1 op de 8.000 mensen wereldwijd heeft myotone dystrofie. In de meeste geografische en etnische groepen, hebben meer mensen myotone dystrofie?type één dan myotone dystrofie type twee. Maar deskundigen hebben onlangs ontdekt dat type twee in Duitsland en Finland misschien wel net zo vaak voorkomt als type één.
Wat zijn de Symptomen van Myotone Dystrofie?
Er zijn twee hoofdtypen van myotone dystrofie:
Myotone dystrofie type één. Mutaties in het DMPK-gen veroorzaken deze vorm van DM. Onderzoekers denken dat het eiwit in het DMPK-gen de communicatie binnen cellen beïnvloedt. Het zou een rol kunnen spelen in de functie van uw hart, skeletspieren, en hersenen C die allemaal betrokken zijn bij beweging.
Er zijn twee vormen van myotone dystrofie type één. Er is een milde vorm (die meestal midden tot laat op volwassen leeftijd optreedt) en een aangeboren vorm (die meestal bij de geboorte begint). Bij milde myotone dystrofie type één zijn de symptomen meestal minder hevig.
Bij de aangeboren vorm kunnen mensen een zwakke spierspanning, ademhalingsproblemen, klompvoeten (een naar binnen en naar boven draaien van de voet), een verstandelijke handicap of een vertraagde ontwikkeling hebben. Sommige van deze symptomen kunnen fataal zijn.
Myotone dystrofie type twee. Veranderingen in het CNBP-gen leiden tot myotone dystrofie type twee. Het eiwit gemaakt van het CNBP-gen bevindt zich meestal in het hart en de skeletspieren. Hier, helpt het de rol van andere genen in je lichaam te controleren.
Veranderingen in de structuur van een van deze genen veroorzaakt DM. Een deel van het DNA van het gen wordt te vaak herhaald. Hierdoor ontstaat een onstabiel stuk. Het gen dat dit deel heeft maakt dan een abnormaal lang boodschapper-RNA (de blauwdruk van het gen). Dit veroorzaakt vervolgens problemen met een heleboel andere eiwitten. Uiteindelijk kan dit de normale functie van je spier- en weefselcellen stoppen.
Bij myotone dystrofie type één gebeurt dit proces in het DMPK-gen. Bij myotone dystrofie type twee, gebeurt het in het CNBP-gen.
Hoewel deze twee vormen op elkaar lijken, zijn de symptomen van myotone dystrofie type twee meestal minder ernstig dan type één. Beide vormen omvatten:
-
Myotonie (langdurige spiercontracties)
-
Onduidelijke spraak
-
Tijdelijke kaaksluiting
-
Cataract (vertroebeling in de lens van uw oog)
-
Hartgeleidingsstoornissen (defecten in de elektrische signalen die uw hartslag regelen)
-
Diabetes
Spierzwakte in type één myotone dystrofie heeft de neiging om spieren te treffen die het verst van het centrum van uw lichaam verwijderd zijn. Experts noemen dit distale spieren. Ze omvatten uw onderbenen, gezicht, nek en handen.
Myotone dystrofie type één kan ook leiden tot problemen met slikken, constipatie of galstenen. Als u een baarmoeder heeft, kunnen de spieren in de baarmoeder ook abnormaal werken door uw DM. Dit kan leiden tot complicaties bij zwangerschap en bevalling.
Bij type twee treft de spierzwakte meestal de spieren die zich dichter bij het centrum van uw lichaam bevinden, of de proximale spieren. U kunt zwakte bemerken in uw nek, ellebogen, heupen en schouders.
Hoe stellen artsen de diagnose van Myotone Dystrofie?
Artsen met ervaring in neuromusculaire aandoeningen kunnen de diagnose vaak stellen met een lichamelijk onderzoek. Ze zullen kijken naar patronen van spierafbraak, zwakte en myotonie.
Ze kunnen de diagnose bevestigen met laboratoriumonderzoek. Deze kunnen omvatten:
Electromyografie (EMG). Bij dit onderzoek zal uw arts een kleine naald in uw spier steken. Hij zal de elektrische activiteit van de spier bestuderen.
Een genetische test. Uw arts zal bepaalde cellen in uw bloed onderzoeken en nagaan of zij mutaties in het CNBP- of DMPK-gen hebben.
Hoe behandelen artsen Myotone Dystrofie?
Er zijn geen behandelingen die Myotone type één of twee kunnen verhelpen. De huidige behandeling richt zich op symptoombestrijding en invaliditeitscontrole. Uw arts wil misschien symptomen behandelen zoals:
Myotonie. Uw arts kan mexiletine (Mexitil) voorstellen om dit symptoom te bestrijden.
Pijn. Uw arts kan vrij verkrijgbare medicatie aanbevelen om DM-gerelateerde pijn aan te pakken. Dit kunnen onder meer niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen, gabapentine (Gralise, Horizant, Neurontin, Gabarone), tricyclische antidepressiva, mexiletine en laaggedoseerde glucocorticoïden zijn, zoals oraal prednison. Naast medicijnen kunt u ook warme baden, massages of verwarmingskussens proberen.
Spierzwakte. Voor dit symptoom kan uw arts u voorstellen hulpmiddelen te gebruiken, zoals loophulpmiddelen, scooters of rolstoelen.
Zwakte van de ademhalings- en hoestspieren. Ze kunnen 's nachts lucht in de longen pompen met een klein hulpmiddel dat een bilevel positieve luchtwegdrukapparaat (BiPAP) wordt genoemd. U kunt ook een hoesthulpapparaat of geassisteerde hoesttechnieken gebruiken om dit symptoom te verlichten.
Cataracten. Uw arts kan cataract operatief verwijderen als dit uw dagelijks leven belemmert.
Cognitieve en gedragsproblemen. Neuropsychologen, speciaal onderwijs en counseling kunnen helpen bij dit symptoom. Medicijnen kunnen ook uw aandacht verhogen en uw vermogen om alert te zijn.
Vermoeidheid overdag. Om dit tegen te gaan, kan uw arts u medicijnen methylfenidaat (Ritalin) en modafinil (Provigil) voorstellen. U kunt ook een beter slaapschema aannemen om dit symptoom te verminderen.
Maagdarmstoornissen. Als u problemen hebt met slikken of de spijsvertering, kan uw arts u laxeermiddelen, klysma's of zetpillen aanraden. Hij kan u ook helpen een darmschema op te stellen.
Hartproblemen. Als u een abnormaal hartritme hebt als gevolg van myotone dystrofie, kan uw arts een pacemaker, een implanteerbare defibrillator of medicatie voorstellen. Ze kunnen ook andere hartproblemen behandelen die mogelijk door uw DM aanwezig zijn.
Insulineresistentie. Het kan zijn dat u medicijnen nodig heeft om uw bloedsuiker te verlagen.
In het geval van een operatie, is het zeer belangrijk dat artsen voorzichtig zijn met anesthesie bij mensen met mytonische dystrofie. Er is een hoog percentage van algemene anesthesie complicaties en zelfs de dood voor mensen met mytonische dystrofie type één.
Zorg ervoor dat je je hele medische team laat weten dat je DM hebt. Dit zal hen in staat stellen voorzorgsmaatregelen te nemen.
Ook kan het zijn dat artsen succinylcholine (een spierverslapper voor het skelet) willen gebruiken naast anesthesie. Uw artsen moeten het gebruik hiervan vermijden als u myotone dystrofie heeft, omdat het spiercontracties kan veroorzaken.
Wat zijn de vooruitzichten voor Myotone Dystrofie?
Ieders ziekte zal enigszins verschillen, maar over het algemeen zullen de symptomen geleidelijk verergeren. De levensverwachting voor mensen met congenitale myotone dystrofie type één en klassieke (volwassen-onset) myotone dystrofie type één is doorgaans lager.
Maar wanneer myotone dystrofie type één vóór de adolescentie begint, kan de ziekte anders verlopen. Als een kind eenmaal congenitale myotone dystrofie type één heeft overleefd, beginnen de symptomen meestal te verbeteren. Maar het kind kan nog steeds cognitieve problemen, spraakachterstand, eet- en drinkproblemen en andere ontwikkelingsproblemen hebben.
Typisch, mytonische dystrofie type twee heeft betere vooruitzichten dan type één. De symptomen zijn meestal niet zo ernstig, en ze verergeren langzamer.
