Het Rett syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die vooral bij meisjes voorkomt. Leer de symptomen en hoe deze aandoening wordt behandeld.
Het Rett syndroom is een zeldzame, ernstige neurologische aandoening die vooral bij meisjes voorkomt. Het wordt meestal in de eerste twee levensjaren ontdekt, en de diagnose Rett syndroom kan voor een kind overweldigend aanvoelen. Hoewel er geen genezing bestaat, kunnen vroegtijdige identificatie en behandeling meisjes en gezinnen helpen die getroffen zijn door het Rett syndroom. In het verleden werd aangenomen dat het deel uitmaakte van het Autisme Spectrum Stoornis. We weten nu dat het vooral genetisch bepaald is.
?
Symptomen
De leeftijd waarop de symptomen verschijnen varieert, maar de meeste baby's met het Rett syndroom lijken de eerste 6 maanden normaal te groeien voordat er tekenen van de aandoening zichtbaar zijn. De meest voorkomende veranderingen treden meestal op als baby's tussen de 12 en 18 maanden oud zijn, en ze kunnen plotseling optreden of langzaam verlopen.
Symptomen van het Rett syndroom:
Vertraagde groei. De hersenen groeien niet goed, en het hoofd is meestal klein (artsen noemen dit microcefalie). Deze belemmerde groei wordt duidelijker naarmate het kind ouder wordt.
Problemen met handbewegingen. De meeste kinderen met het Rett syndroom verliezen het gebruik van hun handen. Ze hebben de neiging hun handen in elkaar te wringen of te wrijven.
Geen taalvaardigheden. Tussen de leeftijd van 1 tot 4 jaar beginnen sociale en taalvaardigheden af te nemen. Kinderen met het Rett syndroom stoppen met praten en kunnen extreme sociale angst hebben. Ze kunnen wegblijven van of niet geïnteresseerd zijn in andere mensen, speelgoed, en hun omgeving.
Problemen met spieren en coördinatie. Dit kan het lopen ongemakkelijk maken.
Problemen met ademhalen. Een kind met Rett kan een ongecoördineerde ademhaling hebben en aanvallen, waaronder een zeer snelle ademhaling (hyperventilatie), het geforceerd uitademen van lucht of speeksel, en het inslikken van lucht.
Kinderen met het Rett syndroom hebben ook de neiging om gespannen en prikkelbaar te worden als ze ouder worden. Ze kunnen langdurig huilen of schreeuwen, of lange lachbuien hebben.
De symptomen van het Rett syndroom verbeteren meestal niet met de tijd. Het is een levenslange aandoening. Vaak verergeren de symptomen heel langzaam, of veranderen niet. Het komt zelden voor dat mensen met Rett syndroom zelfstandig kunnen wonen.
Causes
De meeste kinderen met het Rett syndroom hebben een mutatie op het X-chromosoom. Wat dit gen precies doet, of hoe de mutatie leidt tot het Rett syndroom, is niet duidelijk. Onderzoekers denken dat het ene gen invloed kan hebben op veel andere genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling.
Hoewel het Rett syndroom genetisch is, erven kinderen het defecte gen bijna nooit van hun ouders. Het is eerder een toevallige mutatie die optreedt in het DNA.
Wanneer jongens de mutatie van het Rett syndroom ontwikkelen, leven ze zelden na hun geboorte. Omdat jongens maar één X-chromosoom hebben (in plaats van twee bij meisjes), zijn de gevolgen van de ziekte veel ernstiger, en bijna altijd fataal.
Diagnose
Een diagnose van het Rett syndroom is gebaseerd op een meisjes patroon van symptomen en gedrag. Artsen kunnen de diagnose stellen op basis van deze observaties alleen en door met de ouders van het meisje te praten over zaken als wanneer de symptomen begonnen.
Omdat het Rett syndroom zeldzaam is, zullen artsen eerst andere aandoeningen uitsluiten, waaronder autisme spectrum stoornis, cerebrale parese, stofwisselingsstoornissen, en prenatale hersenaandoeningen.
Genetisch onderzoek kan bij 80% van de meisjes met een vermoeden van Rett syndroom helpen de diagnose te bevestigen. Deze tests kunnen ook voorspellen hoe ernstig het zal zijn.
Behandelingen
Hoewel er geen genezing is voor het Rett syndroom, zijn er wel behandelingen die de symptomen kunnen verbeteren. En kinderen moeten deze behandelingen hun hele leven blijven volgen.
De beste beschikbare opties om het Rett syndroom te behandelen zijn:
-
Standaard medische zorg en medicatie
-
Fysiotherapie
-
Spraaktherapie
-
Arbeidstherapie
-
Goede voeding
-
Gedragstherapie
-
Ondersteunende diensten
Experts geloven dat therapie meisjes met het Rett syndroom en hun ouders kan helpen. Sommige meisjes kunnen misschien naar school gaan en een betere sociale interactie aanleren.
Medicijnen kunnen sommige van de bewegingsproblemen bij het Rett syndroom behandelen. Medicijnen kunnen ook helpen om aanvallen onder controle te krijgen.
Veel meisjes met het Rett syndroom kunnen tenminste tot middelbare leeftijd leven. Onderzoekers bestuderen vrouwen met de ziekte, die pas in de afgelopen 20 jaar op grote schaal werd herkend.
