Familiaire mediterrane koorts is een zeldzame genetische aandoening die vaak in de kindertijd voor het eerst optreedt als terugkerende koorts. Ontdek wie een hoger risico op FMF heeft, hoe het kan worden behandeld en hoe ernstige complicaties kunnen worden voorkomen.
Familiaire mediterrane koorts (FMF) is een zeldzame genetische ziekte die in families voorkomt. Het treft meestal mensen van wie de voorouders afkomstig zijn uit landen rond de Middellandse Zee en het Midden-Oosten. Dit omvat etnische groepen zoals Arabieren, Armeniërs, Sefardische of Noord-Afrikaanse Joden, Turken, Grieken en Italianen.
FMF is een auto-inflammatoir syndroom. Dat betekent dat je steeds terugkerende episodes van ontsteking en koorts hebt, gerelateerd aan een defect in je aangeboren immuunsysteem. Het is het meest voorkomende auto-inflammatoire syndroom. Het wordt ook wel het erfelijk periodiek koorts syndroom genoemd.
Bijna alle mensen met FMF beginnen met periodieke koorts voor hun 20e. Driekwart van de mensen met deze aandoening heeft de eerste episodes voor hun 10e. Alle geslachten kunnen het krijgen.
Oorzaken
FMF wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen dat MEFV heet. Kinderen die het hebben, erven meestal kopieën van het defecte MEFV-gen van beide ouders. Sommigen kunnen symptomen ontwikkelen die sterk lijken op FMF, zelfs als ze slechts één kopie van het defecte gen van één ouder erven. Er zijn meer dan 300 verschillende MEFV-mutaties, maar slechts een paar veroorzaken FMF.
MEVF is een gen dat een eiwit maakt dat pyrine heet. Pyrine schijnt een rol te spelen in hoe uw lichaam's immuunsysteem functioneert. Als u een MEFV-genmutatie heeft, maakt uw lichaam niet genoeg pyrine aan. Als gevolg daarvan kan uw immuunsysteem te veel van een ontstekingsbevorderende cytokine maken die interleukine-1B heet. Dat veroorzaakt terugkerende periodes van ontsteking en koorts.
Symptomen
FMF veroorzaakt vaak koortsaanvallen die tot 3 dagen kunnen aanhouden. Koorts kan oplopen tot 104 graden. Samen met koorts kan het gewrichtspijn en zwelling veroorzaken, meestal in de knie of enkel. De gewrichten van een kind kunnen zo pijnlijk en gezwollen zijn dat het niet kan lopen.
Deze gewrichtspijnaanvallen kunnen in het begin verkeerd worden gediagnosticeerd als juveniele idiopathische artritis (JIA). Hun gewricht kan een week of twee gezwollen blijven en dan beter worden. Sommige kinderen hebben langdurige gewrichtsklachten.
FMF kan ook deze symptomen veroorzaken:
-
Rode huiduitslag op de kuiten, enkels, of voeten
-
Ernstige buikpijn
-
Pijn op de borst
-
Pijnlijke spieren
-
Constipatie gevolgd door diarree
Opflakkeringen van FMF kunnen worden uitgelokt door een infectie, stress, zware inspanning, fysiek trauma, of zelfs het krijgen van uw menstruatie. Tussen de flares door voelen mensen met FMF zich vaak normaal. Ze kunnen jarenlang symptoomvrij zijn tussen opflakkeringen door.
Het is zeldzaam, maar sommige kinderen met FMF kunnen deze ernstige complicaties ontwikkelen:
-
Myositis, of spierontsteking
-
Pericarditis, een ontsteking van weefsel rond de buitenkant van het hart
-
Meningitis, een ontsteking van weefsel rond de hersenen of het ruggenmerg
-
Ontsteking van de testikels
-
Vergrote milt
-
Amyloidosis, een eiwitophoping in de urine die ernstige nierbeschadiging kan veroorzaken
Mensen met FMF hebben een hoger risico op het ontwikkelen van sommige andere ontstekingsziekten:
-
Vasculitis, of bloedvatontsteking, zoals de ziekte van Beh?ets
-
Colitis ulcerosa (UC)
-
Ziekte van Crohn
-
Reumatoïde artritis (RA)
Mensen met onbehandelde FMF kunnen onvruchtbaar worden, vooral als ze ook ernstige flares hebben of amyloïdose ontwikkelen.
Een diagnose stellen
Uw arts zal deze onderzoeken uitvoeren om de diagnose FMF te stellen:
Lichamelijk onderzoek. Hij of zij zal de symptomen van u of uw kind bekijken en andere mogelijke oorzaken uitsluiten.
Familiegeschiedenis. Omdat deze ziekte erfelijk is, zal uw arts u vragen of bij u of iemand in uw familie de diagnose is gesteld of symptomen zijn opgetreden die op deze ziekte wijzen.
Bloedonderzoek. Het bloed van uw kind kan tekenen van een hoge ontsteking vertonen, zoals een hoog gehalte aan bepaalde witte bloedcellen, een hoge erytrocytenbezinkingssnelheid (ESR), of een hoog C-reactief proteïne (CRP).
Urineonderzoek. Hoge hoeveelheden eiwit of kleine hoeveelheden bloed in de urine is een teken van nierproblemen die verband houden met de aanvallen van FMF.
Genetische test. Een DNA-test kan aantonen of uw kind een of twee kopieën van een MEFV-genmutatie heeft. Maar er zijn honderden mogelijke mutaties in MEFV, dus het is mogelijk dat een genetische test vals-negatief is.
Stel de diagnose niet uit. Zorg voor een snelle, bevestigde diagnose van FMF. Kinderen met ernstige buikpijn kunnen een verkeerde diagnose van blindedarmontsteking krijgen en onnodig worden geopereerd.
Vragen voor uw arts
U zult waarschijnlijk veel vragen hebben voor uw arts of de kinderarts van uw kind. Hier zijn een paar vragen die u misschien wilt stellen:
-
Wat zijn de mogelijke oorzaken van deze symptomen anders dan FMF?
-
Wat veroorzaakt FMF?
-
Waarom komt FMF in sommige families voor?
-
Wat zijn de beschikbare behandelingen voor mijn kind?
-
Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van FMF behandelingen die mijn kind kan ondervinden?
-
Als mijn kind complicaties van FMF heeft, zoals andere ontstekingsziekten, hoe worden deze dan behandeld?
-
Moet ik de activiteiten van mijn kind beperken, of kan het blijven sporten of bewegen?
-
Wat is het risico op FMF voor mijn andere kinderen? Moeten al mijn kinderen genetisch getest worden?
-
Als mijn partner en ik meer kinderen willen, zullen zij dan ook FMF ontwikkelen?
-
Hoe kan ik het risico op onvruchtbaarheid bij mijn kinderen met FMF verlagen?
Behandeling
Er is geen genezing voor FMF, maar behandelingen kunnen de symptomen voorkomen en verlichten.
Colchicine
Colchicine is een generiek geneesmiddel dat ontstekingen bij FMF bestrijdt. Het wordt een- of tweemaal daags in de vorm van een pil ingenomen. Colchicine kan opflakkeringen van FMF voorkomen, maar als u of uw kind al een aanval heeft, zal het medicijn deze niet behandelen. Colchicine moet regelmatig worden ingenomen om te werken. Opflakkeringen kunnen terugkomen als u ook maar één dosis overslaat. Kinderen die regelmatig colchicine innemen, kunnen een volwaardig, normaal leven leiden met FMF.
De meest voorkomende bijwerkingen van colchicine zijn buikpijn en diarree. Uw arts kan de dosis van uw kind een tijdje verlagen als er bijwerkingen optreden. Melk en andere zuivelproducten kunnen deze bijwerkingen uitlokken, dus minder melk of schakel over op lactosevrije zuivelproducten. Colchicine kan ook misselijkheid, braken of buikkrampen veroorzaken.
-
In zeldzame gevallen kan colchicine spierzwakte veroorzaken, vooral als het wordt ingenomen met statines of het antibioticum erytromycine.
-
Kinderen die colchicine gebruiken zullen tweemaal per jaar bloed en urine moeten laten onderzoeken.
-
Colchicine is veilig te gebruiken tijdens zwangerschap of borstvoeding.
IL-1 blokkers
Als colchicine niet werkt of uw kind het niet verdraagt, kunnen geneesmiddelen die interleukine-1 blokkeren, een eiwit dat in verband wordt gebracht met ontsteking bij FMF, helpen. Deze geneesmiddelen zijn anakinra (Kineret), canakinumab (Ilaris) en rilonacept (Arcalyst).
NSAID's en pijnstillers. Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) en pijnstillers, of analgetica, kunnen helpen om koorts of gewrichtspijn te verlichten tijdens een flare.
Verzorging van uw kind
Uw kind kan emotionele steun of begeleiding nodig hebben wanneer hij/zij de diagnose krijgt en hoort dat hij/zij levenslang elke dag medicijnen moet innemen. Als uw kind door koorts niet naar school kan of geen sociale activiteiten kan doen, kan dat schokkend zijn.
Vertel het schoolhoofd, de leraren en de begeleiders van uw kind dat bij uw kind FMF is vastgesteld, zodat zij op de hoogte zijn van de symptomen en uw kind kunnen helpen zijn schoolwerk bij te houden als het een paar dagen thuis moet blijven.
Wat kun je verwachten?
Het hebben van FMF betekent dat u levenslang uw medicijnen moet innemen om flares te voorkomen en ontstekingen onder controle te houden. Zorg ervoor dat u of uw kind de medicatie volgens schema inneemt. Met behandeling kunt u een normaal, volwaardig leven leiden met FMF.
FMF kan het risico op amyloïdose verhogen. Dagelijks colchicine voorkomt amyloïdose, en als het in een vroeg stadium wordt ontdekt, is amyloïdose goed te behandelen. Als het erger wordt, kan amyloïdose nierdialyse of een niertransplantatie noodzakelijk maken. U moet twee keer per jaar urineonderzoek doen om te kijken of er tekenen zijn van hoge amyloïde eiwitten.
Ondersteuning krijgen
Leven met FMF of een andere levenslange ziekte kan stressvol zijn. Misschien vindt u het vervelend dat u een genmutatie aan uw kinderen hebt doorgegeven. Hier zijn wat tips om u of uw kind te helpen ermee om te gaan:
-
Kijk op online steungroepen voor mensen met auto-inflammatoire ziekten zoals FMF, zoals rareconnect.org.
-
Meer informatie over FMF. Stel uw arts vragen over de diagnose van uw kind en stel hem hulpbronnen voor om u en uw gezin te helpen om te gaan met de stress die u voelt.
-
Vraag om hulp wanneer u die nodig hebt. Vraag familieleden of vrienden om u te helpen met taken wanneer u voor uw kind zorgt tijdens koortsperioden. Zoek iemand die je vertrouwt om mee te praten als je je moet afreageren.
