De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame, fatale aandoening bij baby's. Leer wat de oorzaak van deze erfelijke ziekte is en welke stappen ouders kunnen nemen als hun kind de ziekte heeft.
De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame, fatale aandoening die meestal wordt vastgesteld bij baby's rond de leeftijd van 6 maanden.
Er is geen genezing voor de ziekte, maar wetenschappers hebben een goed idee van wat de ziekte veroorzaakt, hoe het verergert, en hoe genetische testen te gebruiken om het vroeg in de zwangerschap te screenen.
Onderzoekers werken aan vooruitgang in de gentherapie of beenmergtransplantatie, waarvan ze hopen dat het de behandeling van Tay-Sachs in de toekomst mogelijk zal maken.
Symptomen van de ziekte van Tay-Sachs
Een baby geboren met Tay-Sachs groeit zoals het hoort tot hij 3 tot 6 maanden oud is.
Rond deze tijd kunnen ouders merken dat hun baby zich trager begint te ontwikkelen en dat hun spieren zwakker worden. Na verloop van tijd, veroorzaakt de ziekte meer symptomen bij baby's, waaronder:
-
Een verlies van motorische vaardigheden zoals omdraaien, zitten, en kruipen
-
Een zeer sterke reactie op harde geluiden
-
Moeite met focussen op objecten of ze te volgen met hun ogen
-
Kersenrode vlekken, die kunnen worden geïdentificeerd met een oogonderzoek, in de ogen.
Tegen de leeftijd van 2 jaar, beginnen de meeste kinderen met Tay-Sachs meer ernstige problemen te krijgen. Deze kunnen omvatten:
-
Slikken en ademhalingsproblemen die steeds erger worden.
-
Seizures
-
Verlies van mentale functie, gehoor, en zicht
-
Verlamming
Voorbij leeftijd 3, zijn er weinig zichtbare veranderingen bij kinderen met Tay-Sachs, maar hun zenuwstelsel blijft verslechteren, wat vaak leidt tot de dood tegen leeftijd 5.
Tay-Sachs ziekte oorzaken en risicofactoren
Defecten in een gen genaamd HEXA veroorzaken Tay-Sachs. (Je kan genen zien als coderingen die je ouders aan jou doorgeven. Genen zitten in je cellen en bepalen je lichaamskenmerken - alles van je oogkleur en bloedgroep tot je geslacht.)
De meeste mensen hebben twee gezonde versies van dit HEXA-gen, dat instructies geeft aan uw lichaam om een enzym (een soort eiwit) te maken dat bekend staat als Hex-A. Dit enzym voorkomt de ophoping van een vettige substantie genaamd GM2 ganglioside in uw hersenen en ruggenmerg.
Sommige mensen hebben slechts één gezonde kopie van het gen, en zij maken nog steeds genoeg Hex-A eiwit aan om de hersenen en het ruggenmerg gezond te houden. Maar baby's geboren met Tay-Sachs ziekte hebben een veranderde kopie van het gen van beide ouders, dus zij maken geen Hex-A eiwit aan. Dit maakt ze zo ziek.
Na verloop van tijd bouwt GM2 ganglioside zich op in hun zenuwstelsel en begint schade te veroorzaken.
De ziekte is zeer zeldzaam. Het treft slechts 1 op de 112.000 levendgeborenen.
Iedereen kan drager zijn van een HEXA mutatie, wat betekent dat ze maar één defecte kopie van het HEXA gen hebben.
Maar de kans om de ziekte te erven is groter in bepaalde groepen, omdat er meer dragers zijn. Ongeveer 1 op de 27 joodse mensen in de Verenigde Staten is drager. Niet-Joodse Franse Canadezen die in de buurt van de St. Lawrence rivier in Canada wonen en in de Cajun gemeenschap van Louisiana hebben ook een hogere incidentie van Tay-Sachs.
Als beide ouders drager zijn van de ziekte van Tay-Sachs, is er een kans van 25% dat elk kind dat zij krijgen de ziekte ook zal krijgen.
Diagnose Tay-Sachs ziekte
Zwangere vrouwen kunnen een test ondergaan om na te gaan of hun ongeboren baby's het probleem hebben dat Tay-Sachs veroorzaakt. Als de test geen hex-A eiwit vindt, heeft de baby Tay-Sachs. Als in de test Hex-A wordt gevonden, heeft de baby de ziekte niet.
Deze testen omvatten:
-
Chorion villus sampling (CVS). Uw arts neemt een klein monster van de placenta met een naald of een klein buisje en analyseert dit. Dit kan gebeuren tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap.
-
Amniocentese. De arts neemt met een naald een monster van het vruchtwater dat de baby omgeeft en onderzoekt dit.
Om Tay-Sachs vast te stellen bij een baby na de geboorte:
-
Uw arts zal u vragen stellen over de symptomen van uw baby en uw familiegeschiedenis.
-
Ze zullen een bloedtest doen om het Hex-A gehalte te controleren.?
-
De dokter zal de ogen van de baby controleren. Een kersrode vlek achter in de ogen is een teken van Tay-Sachs. Als die er is, moet u uw baby misschien naar specialisten brengen, zoals een kinderneuroloog en een opthamoloog, voor meer tests.
Behandeling van Tay-Sachs ziekte
Sommige van de specialisten, behandelingen, en programma's die u zou kunnen overwegen zijn:
-
Spraak- en taalpathologen kunnen je helpen de zuig-slikreflex van je baby in stand te houden en je helpen uit te zoeken wanneer het tijd is om een voedingssonde voor je kleintje te overwegen.
-
Neurologen. Deze specialisten kunnen u helpen uw baby's aanvallen te beheersen met medicatie.
-
Specialisten zoals kinderartsen en pulmonologen (artsen die long- en ademhalingsproblemen behandelen) kunnen ouders manieren aanraden om de kans op longinfecties bij hun kind te verminderen.
-
Borstfysiotherapie (CPT). Therapie om op de borstwand te tikken kan helpen het slijm in de longen af te breken, zodat uw kind het kan ophoesten.
-
Sondevoeding. Uw kind kan moeite hebben met slikken of kan ademhalingsproblemen hebben waarbij het voedsel of de vloeistof in de longen kan inademen tijdens het eten. U kunt telkens een voedingssonde via de neus van uw kind in de maag inbrengen. Of een arts kan tijdens een operatie een sonde inbrengen.
-
Spel en stimulatie. U kunt uw kind helpen met de wereld om te gaan door middel van muziek, geuren en texturen.
-
Massages. Deze kunnen je baby ontspannen.
-
Palliatieve en hospice zorg. Deze programma's helpen de kwaliteit van leven te beheren voor kinderen met Tay-Sachs en hun families.
Voorkomen van de ziekte van Tay-Sachs
U kunt een bloedtest laten doen die uw genen of het niveau van het Hex-A eiwit in uw bloed analyseert om te bepalen of u drager bent van Tay-Sachs.
Als twee mensen die van plan zijn om kinderen te krijgen erachter komen dat ze beiden drager zijn, kan een genetisch consulent hen helpen met het bekijken van de mogelijkheden om de kans op het krijgen van een baby met Tay-Sachs te verminderen.
Late Tay-Sachs ziekte
Een nog zeldzamere vorm van Tay-Sachs wordt late onset of adult onset genoemd. Het kan moeilijk zijn om een diagnose te stellen.
Net als de versie van de ziekte die zuigelingen treft, wordt Tay-Sachs die later in het leven begint veroorzaakt door veranderingen in het HEXA-gen. De symptomen kunnen beginnen vanaf de tienerjaren tot de volwassenheid.
Vroege symptomen zijn vaak onhandigheid, moeite met balanceren, en spierzwakte in de benen. Mensen met deze ziekte kunnen ook problemen hebben met hun geestelijke gezondheid.
Deze vorm van de ziekte beïnvloedt elke persoon anders. Laat-onset Tay-Sachs betekent niet altijd een kortere levensduur.
