Wat is sikkelcelziekte?
1/14
Door deze erfelijke bloedziekte zijn de rode bloedcellen stijf en sikkelvormig in plaats van rond. Daardoor kan het bloed niet goed door de bloedvaten stromen. Dit kan opflakkeringen van hevige pijn veroorzaken en leiden tot bloedarmoede, beroerte, schade aan organen en hart- of leverfalen. Er is geen genezing voor sikkelcelziekte. Maar u kunt de symptomen beheersen.
Oorzaken van sikkelcelziekte
2/14
Het wordt veroorzaakt door genen die van ouders op kinderen worden overgedragen. Ze beïnvloeden hemoglobine, een bloedproteïne. Ernstige sikkelcelanemie ontstaat als je twee kopieën van het sikkelcelgen erft - één van elke ouder. Sikkelcel trait ontstaat als je één kopie plus één normaal gen hebt. Dat betekent dat u waarschijnlijk gezond bent, maar dat u de eigenschap aan uw kinderen kunt doorgeven. Het krijgen van een sikkelcelgen en een ander abnormaal gen kan een milde tot ernstige ziekte veroorzaken.
Wie krijgt sikkelcel
3/14
Tot 100.000 Amerikanen hebben een vorm van sikkelcel. Het komt bij sommige rassen en etniciteiten vaker voor dan bij andere. Als u van Afrikaanse afkomst bent, loopt u het grootste risico op sikkelcelziekte. U kunt ook risico lopen als uw etniciteit Hispanic, Mediterranean, Middle Eastern, Asian, of Indian is.
Tekenen en symptomen
4/14
Periodieke episodes van pijn, pijncrises genoemd, zijn het belangrijkste en meest voorkomende sikkelcel symptoom. U kunt ook bloedarmoede hebben, waardoor u erg moe bent. Andere symptomen zijn gezwollen handen en voeten, donkere urine, gele ogen, bleke huid of nagelbedden, een gezwollen buik en frequente infecties. Ook symptomen als gezichtszwakte of onduidelijke spraak kunnen wijzen op sikkelcel.
Diagnose
5/14
In de VS krijgt elke baby bij de geboorte een bloedtest die aantoont of hij sikkelvormige cellen heeft. Oudere kinderen en volwassenen kunnen deze bloedtest ook krijgen. Artsen kunnen een foetus ook al vroeg in de zwangerschap screenen op de genen die sikkelcelziekte veroorzaken. Voor de test nemen ze een monster vruchtwater uit de baarmoeder.
Screening op beroerte
6/14
Door sikkelcelziekte kunnen zelfs jonge kinderen een beroerte krijgen. Peuters vanaf 2 jaar kunnen worden gescreend op het risico op een beroerte met een snelle, pijnloze echografie om hun bloedstroom te meten. Sommige kinderen met sikkelcel hebben regelmatig bloedtransfusies nodig om beroertes te voorkomen.
Complicaties van sikkelcelziekte
7/14
Deze ziekte kan leiden tot beroertes, hoge bloeddruk in de longen, schade aan organen, beenzweren, blindheid en galstenen. Sikkelcel kan ook het acute borstsyndroom veroorzaken, een mogelijk dodelijke aandoening met pijn op de borst, koorts, hoesten en moeite met ademhalen. Mannen met sikkelcel kunnen langdurige, pijnlijke erecties (priapisme) krijgen of impotent worden. Vrouwen kunnen gecompliceerde zwangerschappen hebben.
De nieuwste behandelingen
8/14
Drie nieuwe geneesmiddelen kunnen helpen de symptomen van sikkelcel te behandelen en de ernstige problemen te voorkomen die door de aandoening kunnen ontstaan. Crizanlizumab (Adakveo) en L-glutamine oraal poeder (Endari) kunnen helpen om ernstige pijnepisodes minder vaak te laten voorkomen. En voxelotor (Oxbryta) verbetert de bloedarmoede.
Andere behandelingen
9/14
Kinderen met sikkelcelziekte nemen vaak tweemaal daags penicilline, een antibioticum, om ernstige infecties te voorkomen. De meeste kinderartsen stoppen met deze behandeling op 5-jarige leeftijd. Hydroxyurea is een ander geneesmiddel dat het aantal pijnuitbarstingen kan verminderen. Niet-steroïde anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's), zoals acetaminofen en ibuprofen, kunnen ook helpen bij pijn.?
Bloedtransfusie
10/14
Bloedtransfusies kunnen de hoeveelheid gezonde rode bloedcellen verhogen. Meer normale bloedcellen kunnen andere symptomen van de ziekte verlichten. U kunt een transfusie nodig hebben bij een beroerte, acuut borstsyndroom of orgaanfalen, of vóór een operatie om complicaties te voorkomen.
Stamceltransplantatie
11/14
Voor sommige mensen kan een stamceltransplantatie sikkelcelziekte genezen. Hierbij worden uw bloedvormende stamcellen vervangen door nieuwe gezonde cellen. U zult een familielid nodig hebben die een goede genetische match is om weefsel te doneren voor de procedure. Kinderen met ernstige complicaties krijgen vaak een transplantatie. Maar transplantaties werken niet altijd bij oudere volwassenen. En ze gaan gepaard met het risico op infecties, aanvallen en, in zeldzame gevallen, de dood.
Gentherapie
12/14
Het is nog niet beschikbaar, maar dit zou ooit een behandeling voor sikkelcel kunnen zijn. Artsen zouden bloed- of beenmergweefsel uit je lichaam verwijderen. Ze repareren de defecte genen in een laboratorium en injecteren ze dan terug in uw bloed om gezonde rode bloedcellen te produceren. Momenteel bevindt gentherapie zich nog in de onderzoeksfase.
Leven met sikkelcelziekte
13/14
U kunt sommige symptomen onder controle houden. Ga regelmatig sporten in een tempo dat u aankunt. Drink veel water en rook niet om het risico op pijn te verminderen. Haal foliumzuur uit verse groenten, volle granen of supplementen om uw beenmerg te helpen meer rode bloedcellen aan te maken. Haal een griepprik en andere vaccins die u nodig hebt om infecties te voorkomen. Ga regelmatig naar uw arts om complicaties op te sporen. Neem OTC-pijnstillers en drink vocht als een flare begint.
Vooruitzichten
14/14
Sikkelcelziekte is een levenslange aandoening die u moet beheersen. Met een gezonde levensstijl en nieuwe medicijnen kunt u langer leven en een betere kwaliteit van leven hebben. Als de ziekte goed onder controle is, kunnen sommige mensen jaren zonder symptomen leven.
