Factor VII deficiëntie is een zeldzame erfelijke aandoening. Het treedt op wanneer uw lichaam niet genoeg stollingsfactor VII kan produceren, die helpt bij het genezen van wonden. Het kan erfelijk zijn of worden veroorzaakt door een onderliggende medische aandoening. Factor VII-tekort kan leiden tot overmatig bloeden als gevolg van een wond of een operatie.
Hier is alles wat u moet weten over factor VII-tekort, samen met de oorzaken, symptomen en behandelingen.
Stollingsfactor VII
Uw lichaam produceert 20 verschillende stollings- of stollingsfactoren. Dit zijn eiwitten die door uw lichaam worden aangemaakt om wonden met bloedstolsels te genezen.?
Factor VII, ook wel proconvertine genoemd, is zo'n stollingsfactor die door de lever wordt geproduceerd. Voor de productie ervan is vitamine K nodig. Samen met andere stollingsfactoren en bloedcellen bevordert het de bloedstolling op de plaats van een verwonding. Het vormt normale bloedstolsels en sluit de wond om bloedverlies te voorkomen.?
Factor VII tekort
Wanneer uw lichaam niet genoeg factor VII kan produceren of wanneer deze niet goed werkt, kunt u factor VII-tekort krijgen. Bij deze aandoening kan je lichaam geen bloedstolsels vormen, waardoor een wond te veel kan gaan bloeden.?
Factor VII deficiëntie werd voor het eerst bestudeerd door Dr. Alexander, vandaar dat het ook bekend staat als Alexanders ziekte. Het is ook bekend als proconvertine deficiëntie of protrombine conversie versneller deficiëntie. Het is een zeldzame genetische aandoening, wat betekent dat u deze aandoening bij de geboorte kunt erven. Het kan ook worden veroorzaakt door andere onderliggende gezondheidsproblemen.?
Soorten en oorzaken
Factor VII-deficiëntie is een zeer zeldzame aandoening die slechts één op de 300.000 tot 500.000 personen treft. Er zijn twee typen van deze aandoening, afhankelijk van de oorzaken:?
Erfelijke factor VII deficiëntie. De productie van factor VII is afhankelijk van het FVII-gen in uw lichaam. Als beide ouders een mutatie in het FVII-gen hebben, kunt u twee exemplaren van het defecte gen erven. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd, wat kan leiden tot aangeboren of geërfde factor VII-deficiëntie.
Deze vorm van factor VII-tekort is vanaf de geboorte aanwezig. Maar de symptomen kunnen op elke leeftijd optreden. Ernstige tekorten kunnen symptomen veroorzaken bij zuigelingen.?
Verworven of niet-geërfde factor VII-deficiëntie. Deze vorm van factor VII-tekort is niet erfelijk, maar is na de geboorte ontstaan. Het kan het gevolg zijn van onderliggende gezondheidsproblemen die verhinderen dat factor VII goed functioneert. Het kan ook worden veroorzaakt door medicijnen die de bloedstolling verhinderen.
Verworven factor VII-deficiëntie komt vaker voor dan de geërfde vorm. De volgende onderliggende problemen kunnen een verworven factor VII deficiëntie veroorzaken:
-
Ernstige leverziekte
-
Sepsis
-
Bloedcelaandoeningen zoals myeloom en aplastische anemie
-
Vitamine K-tekort
-
Medicijnen zoals antibiotica en bloedverdunners
Symptomen
De symptomen van factor VII-deficiëntie kunnen variëren afhankelijk van de ernst van de ziekte. Dit zijn de meest voorkomende symptomen:
-
Frequente blauwe plekken?
-
Bloedingen in zachte weefsels en spieren
-
Langdurig of overmatig bloeden bij verwondingen of chirurgische wonden
-
Bloedingen in de ruimten van gewrichten?
-
Bloed in de urine?
-
Bloedneuzen?
-
Bloedend tandvlees
-
Zware menstruatiebloeding?
-
Bloedingen in de schedel
-
Bloeding in de darm
Diagnose
Factor VII-deficiëntie kan worden gediagnosticeerd door te controleren op een familiegeschiedenis van bloedingsstoornissen. De diagnose kan worden gesteld door te testen op onderliggende ziekten. Uw arts zal u ook controleren op symptomen zoals overmatig bloeden en vertraagde bloedstolling.?
De volgende tests kunnen worden gedaan om te controleren op factor VII-tekort:
1. Stollingstesten. Met tests als de protrombinetijd en de geactiveerde partiële tromboplastinetijd kunt u nagaan hoe lang het duurt voordat uw bloed stolt. Als u een normale geactiveerde partiële tromboplastinetijd hebt en een langere protrombinetijd, hebt u mogelijk factor VII-tekort.?
2. Factor testen. Een zogenaamde factor VII-test kan helpen de hoeveelheid factor VII in uw bloed te meten. Als u lage niveaus van factor VII hebt, kan de diagnose factor VII-tekort bij u worden gesteld.?
3. Prenatale diagnose. Als u een familiegeschiedenis van bloedingsstoornissen hebt, kan navelstrengbloed worden getest als u zwanger bent. Soms wordt ook een genetische analyse gedaan om de aandoening te bevestigen.?
Behandelingen
?Factor VII-tekort kan worden behandeld met deze stollingsmiddelen, die de bloedstolling bevorderen en bloedingen voorkomen:?
Recombinant factor VIIa. Dit is een vervangende therapie om de niveaus van factor VII in uw lichaam te helpen verhogen. In het laboratorium gemaakte of recombinante factor VIIa wordt continu in uw lichaam geïnjecteerd om het niveau ervan in uw bloed aan te vullen. Novoseven is het favoriete recombinant geneesmiddel voor factor VIIa dat helpt bij de behandeling van factor VII-deficiëntie, vooral bij het erfelijke type.
Protrombinecomplexconcentraten. Protrombine is stollingsfactor II, die de bloedstolling bevordert. Het wordt samen met andere stollingsfactoren in het bloed geïnjecteerd in de vorm van protrombinecomplexconcentraten om bloedingen onder controle te houden. Maar de niveaus van de stollingsfactoren in deze concentraten kunnen variëren.?
Vers ingevroren plasma en cryoprecipitaat. Deze bevatten een mengsel van continu ingevroren en ontdooid plasma met stollingsfactoren zoals factor VIII en fibrinogeen. Ze kunnen in uw bloedbaan worden geïnjecteerd om de bloedstolling te bevorderen en het bloeden te stoppen. Deze behandeling is voordeliger, maar minder effectief en kan meer bloedstolling veroorzaken.
Antifibrinolytische middelen. Antifibrinolytica zoals aminocaproïnezuur zijn middelen die de bloedstolling bevorderen. Ze worden gebruikt om bloedingsstoornissen zoals hemofilie te behandelen. Ze worden ook gebruikt om de symptomen te verbeteren en bloedingen te voorkomen bij factor VII-deficiëntie.?
De behandeling van onderliggende ziekten die factor VII-deficiëntie veroorzaken is belangrijk. Aandoeningen zoals leverziekte en vitamine K-tekort moeten adequaat worden behandeld om factor VII-tekort op te lossen.?
Als u medicijnen gebruikt zoals antibiotica of bloedverdunners, kan uw arts daarmee stoppen en u alternatieve medicijnen voorschrijven.?
