Hoewel genetica erfelijk is, doet zich een fenomeen in genetische veranderingen voor wanneer mannelijke baby's in elk van hun cellen een extra Y-chromosoom krijgen, wat resulteert in een XYY-combinatie. Het syndroom is algemeen bekend als het Jacobs syndroom, Superman syndroom, XYY karyotype, XYY syndroom, YY syndroom en 46,XY/47,XYY mozaïek. De genetische verandering komt voor bij één op de 1000 mannelijke baby's en is 100.000 jaar terug te voeren op één mannelijke voorouder.
Waardoor ontstaan YY-chromosomen?
Het gebruikelijke aantal chromosomen in elke cel van je lichaam is 46 chromosomen, of 23 paar. Je erft de helft van je chromosomen van je biologische moeder, en de andere helft van je biologische vader.
De eerste 22 paar chromosomen heten autosomen. Het 23e paar chromosomen staat bekend als de geslachtschromosomen, omdat zij bepalen of je als man of vrouw wordt geboren. Vrouwen hebben twee X-chromosomen, terwijl mannen één X- en één Y-chromosoom hebben.
Het Superman-syndroom ontstaat als mannen bij de bevruchting een extra Y-chromosoom krijgen, waardoor een XYY-combinatie ontstaat. Dit resulteert in een mannelijke baby die geboren wordt met het XYY syndroom, wat een toevallige gebeurtenis is als gevolg van de vorming van de zaadcellen voordat de bevruchting plaatsvindt.
Bekend als nondisjunctie, is dit een fout in de deling van de zaadcellen. Het resulterende kind heeft een extra Y-chromosoom in elke cel van zijn lichaam. Het is echter geen erfelijke eigenschap. Vaders met XYY-chromosomen geven dit syndroom niet door aan hun zonen.
Wat zijn de fysieke kenmerken van YY-chromosomen?
De lichamelijke kenmerken van een persoon met een extra Y-chromosoom lopen sterk uiteen. Het is belangrijk om te onthouden dat niet alle jongens die met het XYY-syndroom zijn geboren, waarneembare verschillen vertonen. Hoe je lichaam functioneert is het resultaat van de instructies die in je genen zijn gecodeerd. Je hebt een inherent unieke genetische samenstelling die je genotype creëert.?
Uw genotype bepaalt samen met omgevingsfactoren uw lichamelijke structuur en functie, het fenotype. De volledige belichaming van een volledige set chromosomen resulteert in uw karyotype.?
Fysieke kenmerken geassocieerd met dit syndroom kunnen zijn:
-
Grote testikels?
-
Grote kop?
-
Grotere afstand tussen twee lichaamsdelen, meestal de ogen
-
Verhoogd buikvet
-
Grote tanden
-
Platte voeten?
-
Vijfde vingers die naar binnen buigen
-
Atypische zijwaartse kromming van de wervelkolom?
-
Groot postuur?
Het is belangrijk in gedachten te houden dat er soms geen ongewone fenotypische kenmerken zijn, hoewel een bovengemiddelde lengte een veel voorkomend resultaat is. Uit onderzoek blijkt dat mannen met het syndroom een extra kopie van het SHOX-gen dragen, dat zich op een geslachtschromosoom bevindt. Het SHOX-gen is ook verantwoordelijk voor de ontwikkeling van het skelet, met name voor de groei en rijping van de ledematen.?
De meeste mannen met het XYY-syndroom zijn vruchtbaar, met typische testosteronniveaus en seksuele ontwikkeling. Sommige jongens kunnen echter testiculair falen ontwikkelen dat leidt tot vruchtbaarheidsproblemen.
Wat zijn de symptomen van het YY-chromosoom?
Het XYY-syndroom correleert met bepaalde lichamelijke aandoeningen en handicaps bij mannen met het extra Y-chromosoom. De symptomen variëren van mild tot ernstig, zodat de lichamelijke symptomen onopgemerkt kunnen blijven:
-
Astma
-
Autisme spectrum stoornis
-
Toevallen?
-
Handtrillingen
-
Onwillekeurige bewegingen
-
Lage spiertonus hypotonie
-
Vertraagde ontwikkeling van motorische vaardigheden (zoals zitten en lopen)
-
Vertraging in de spraak
-
Moeite met lezen en schrijven
-
Problemen met het gebit
-
Autisme spectrum stoornis (licht)
-
Aandachtstekortstoornis, ADHD
-
Angst?
-
Stemmingsstoornissen
-
Depressie
-
Onvruchtbaarheid
Het is belangrijk op te merken dat intellectuele handicaps geen typisch teken zijn. Individuen met het XYY-syndroom zijn ook in staat om kinderen met typische karyotypes voort te brengen.
Hoe wordt de diagnose YY gesteld?
Genetische tests voor het XYY-syndroom kunnen worden uitgevoerd bij prenatale tests of op elk moment in het leven van de jongen. Na de diagnose kan het syndroom worden behandeld door middel van gespecialiseerd onderwijs en therapieën, bijvoorbeeld wanneer ontwikkelingsachterstanden in spraak en mobiliteit duidelijk zijn. Twee veel bestelde testen zijn:
Karyotype test, die alle chromosomen in een cel detecteert.
Chromosomale microarray test, die extra of ontbrekende chromosomen opspoort.
Er zijn ook prenatale tests die de diagnose van het XYY-syndroom kunnen bevestigen, zoals een vruchtwaterpunctie of vlokkentest, die zwangere vrouwen kunnen laten doen om mogelijke genetische problemen bij hun ongeboren kind op te sporen. Er wordt gespeculeerd dat een deel van de mannelijke bevolking met het Jacobs-syndroom nooit een diagnose krijgt omdat er geen symptomen zijn.
