Hoe wordt de diagnose taaislijmziekte gesteld?
De diagnose taaislijmziekte bij een ongeboren baby kan worden gesteld door middel van genetische tests. De National Institutes of Health beveelt aan om alle aanstaande of nog te verwachten paren een genetische test op taaislijmziekte aan te bieden, vooral als ze een familiegeschiedenis van de ziekte hebben.
Elke staat screent nu pasgeborenen op taaislijmziekte. Bloedonderzoek toont aan of de alvleesklier van uw baby naar behoren functioneert.
Een kind dat slecht groeit en herhaaldelijk long- of sinusinfecties heeft of beide, moet op taaislijmziekte worden getest. De standaardtest voor taaislijmziekte is de kwantitatieve zweetchloridetest, of "zweettest", die de hoeveelheid zout in het zweet meet. Omdat pasgeborenen niet zweten, kan een immunoreactieve trypsinogen-test (IRT) worden gebruikt. Bij deze test wordt bloed afgenomen en gezocht naar een specifiek eiwit, trypsinogeen genaamd. Een positieve IRT-test kan later worden bevestigd met een genetische test of een zweettest.
Andere hulpmiddelen bij de diagnose zijn röntgenfoto's van de borst en longfunctietests, die longproblemen kunnen aantonen die vaak voorkomen bij taaislijmziekte. Testen van ontlasting kunnen spijsverteringsproblemen aantonen.
Wat zijn de behandelingen voor taaislijmziekte?
De behandeling van taaislijmziekte richt zich zowel op de gezondheid van de longen als op de spijsvertering.
Behandeling van longproblemen
Artsen zullen zich richten op het voorkomen van longinfecties. Dagelijkse borstfysiotherapie (CPT), ook bekend als percussie en posturale drainage, helpt om slijm in de longen los te maken en helpt bij het hoesten. Tijdens CPT wordt de persoon in een houding gebracht die de drainage bevordert, en dan worden alle delen van de longen "gepercussed" door met een hand op de rug van de persoon te slaan. Familieleden kunnen CPT uitvoeren bij kleine kinderen, terwijl oudere kinderen en jonge volwassenen het zelf kunnen leren. CPT wordt meestal twee keer per dag uitgevoerd, hoewel het vaker kan worden gedaan als de persoon een actieve longinfectie heeft. Behandelingen met trilvesten worden ook op grote schaal toegepast en lijken bij veel kinderen beter te werken, hoewel ze duur zijn.
Regelmatige lichaamsbeweging helpt ook om afscheidingen los te maken en te verplaatsen en de conditie van longen en hart op peil te houden.
Antibiotica zijn cruciaal bij de behandeling van longinfecties door taaislijmziekte.
Slijmverdunnende medicijnen helpen iemand bij het ophoesten van slijm in de longen.
Ontstekingsremmende medicijnen helpen ontstekingen in de longen te verminderen. Tezacaftor /ivacaftor (Symdeko) is een geneesmiddel in tabletvorm dat kan helpen de lucht gemakkelijker door de longen te bewegen, waardoor u meer lucht uit uw longen kunt blazen. Dit geneesmiddel is beschikbaar voor iedereen van 6 jaar en ouder.
Behandeling van spijsverteringsproblemen
Mensen met CF moeten een evenwichtig, calorierijk en eiwitrijk dieet eten. Door hun verminderde opname van voedingsstoffen moeten zij als kind vaak tot 150% van de aanbevolen dagelijkse hoeveelheid binnenkrijgen om aan hun groeibehoeften te voldoen. Multivitaminen en supplementen van vitamine A, D, E en K zijn ook belangrijk. Om de spijsvertering te bevorderen moeten mensen met cystische fibrose voor elke maaltijd en snack pancreasenzymen innemen en extra enzymen om vetrijk voedsel te helpen verteren. Mensen met ernstige spijsverteringsproblemen kunnen aanvullende voeding nodig hebben met speciale, calorierijke formules via een voedingssonde of, in zeldzame gevallen, via een ader.
Gentherapie
Gentherapie pakt de oorzaak van taaislijmziekte aan in plaats van alleen de symptomen te behandelen. Een opwindende nieuwe ontwikkeling, Kalydeco (ivacaftor), een geneesmiddel dat de onderliggende genetische mutatie aanpakt die taaislijmziekte veroorzaakt, is veelbelovend. Vier procent van de mensen met de ziekte - ongeveer 1.200 mensen in de VS - hebben het specifieke gendefect dat Kalydeco behandelt. Het medicijn is goedgekeurd voor mensen van 6 maanden en ouder.?
Trikafta is een ander gentherapiemedicijn dat ivacaftor combineert met elexacaftor en tezacafto. Het is goedgekeurd voor patiënten van 12 jaar en ouder.?
Transplantaties
Sommige mucoviscidosepatiënten hebben een longtransplantatie ondergaan om falende longen te vervangen.
Hoe kan ik taaislijmziekte voorkomen?
Als beide ouders drager zijn van het taaislijmziekte-gen, kunnen ze overwegen hoe groot de kans is dat ze een kind met taaislijmziekte krijgen. Genetische tests van de ongeboren baby op taaislijmziekte kunnen in de baarmoeder worden uitgevoerd, maar daarvoor moeten vloeistof- of weefselmonsters uit de baarmoeder worden genomen (vruchtwaterpunctie of vlokkentest). Als een kind eenmaal geboren is, zijn er geen behandelingen beschikbaar die de ontwikkeling van taaislijmziekte kunnen voorkomen.
