Hoe wordt spierdystrofie gediagnosticeerd?
De diagnose spierdystrofie (MD) wordt gesteld door middel van een lichamelijk onderzoek, een familiegeschiedenis en tests. Deze kunnen omvatten:
-
Een spierbiopsie (het verwijderen en onderzoeken van een klein stukje spierweefsel).
-
DNA (genetisch) onderzoek
-
Elektromyografie- of zenuwgeleidingsonderzoeken (waarbij elektroden worden gebruikt om de spier- en/of zenuwfunctie te testen)
-
Testen van bloedzymen (om te kijken of er creatine kinase aanwezig is, wat wijst op ontsteking en afsterven van spiervezels)
Voor Duchenne en Becker spierdystrofieën kan een spierbiopsie uitwijzen of dystrofine, een spiereiwit, ontbreekt of abnormaal is, en wordt een DNA-test gebruikt om de toestand van het verwante gen te analyseren.
Wat zijn de behandelingen voor spierdystrofie?
Er is geen genezing voor enige vorm van spierdystrofie, maar medicijnen en therapie kunnen het verloop van de ziekte vertragen. Menselijke proeven met gentherapie met het dystrofine-gen zijn aan de gang.Er zijn nu meerdere nieuwe genetische therapieën die allemaal tot doel hebben de niveaus van dystrofine-eiwit (het spiereiwit dat een probleem vormt bij MD) te verhogen.Sommige zijn nu goedgekeurd in de VS.Twee andere behandelingen zijn Eteplirsen, dat dystrofine-eiwit in de spier verhoogt, en Ataluren.
Onderzoekers onderzoeken het potentieel van bepaalde spieropbouwende medicijnen om de progressie van spierdystrofie te vertragen of om te keren. Andere proeven onderzoeken de effecten van de voedingssupplementen creatine en glutamine op de productie en opslag van energie in de spieren.
Conventionele geneeskunde voor spierdystrofie
Symptomen kunnen vaak worden verlicht door lichaamsbeweging, fysiotherapie, revalidatieapparatuur, ademhalingszorg en chirurgie:
-
Oefening en fysiotherapie kunnen abnormale of pijnlijke stand van de gewrichten minimaliseren en kromming van de wervelkolom voorkomen of vertragen. Ademhaling, diepe ademhaling en hoestoefeningen worden vaak aanbevolen.
-
Stokken, elektrische rolstoelen en andere revalidatieapparatuur kunnen mensen met MD helpen hun mobiliteit en onafhankelijkheid te behouden.
-
Chirurgie kan soms de spierverkorting verlichten. Bij Emery-Dreifuss en myotone spierdystrofie is het vaak nodig om operatief een pacemaker te implanteren.
In sommige gevallen kan de progressie van de ziekte worden vertraagd of kunnen de symptomen worden verlicht met medicijnen:
-
Bij Duchenne spierdystrofie kunnen corticosteroïden de spierafbraak vertragen.
-
Het orale corticosteroïd deflazacort (Emflaza) werd in 2017 goedgekeurd voor de behandeling van DMD. Deflazacort blijkt patiënten te helpen hun spierkracht te behouden en hun vermogen om te lopen te behouden. Veel voorkomende bijwerkingen zijn wallen, toegenomen eetlust en gewichtstoename.
-
Bij myotone spierdystrofie kunnen fenytoïne en mexiletine (Mexitil) een vertraagde spierontspanning behandelen.
Medicijnen kunnen ook worden voorgeschreven voor sommige aan spierdystrofie gerelateerde hartproblemen.
Kun je spierdystrofie voorkomen?
Als u een familiegeschiedenis van spierdystrofie hebt, kunt u een genetisch consulent raadplegen voordat u kinderen krijgt. De kans dat u de ziekte doorgeeft aan uw kinderen varieert van 25% tot 50%. Dragers - meestal zussen en moeders van mensen met MD - hebben de ziekte meestal niet, maar kunnen milde symptomen vertonen die erop wijzen. Zij kunnen de ziekte doorgeven aan hun kinderen; hun zonen krijgen de ziekte en in de helft van de gevallen worden hun dochters drager. Voor Duchenne en Becker spierdystrofieën kunnen eiwit- en DNA-tests dragers opsporen, en DNA-sondes kunnen een prenatale diagnose stellen. Tests voor dragers van andere vormen van spierdystrofie zijn in ontwikkeling.
