In dit artikel
Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) is een genetische ziekte waarbij met vocht gevulde knobbels, cysten genaamd, op de nieren groeien. Uiteindelijk kunnen de cysten groot genoeg worden om de twee bloedfilterende organen te beschadigen.
ADPKD gaat over van ouders op hun kinderen. Vaak treft het veel mensen in dezelfde familie.
Als een van je ouders deze ziekte heeft, kun jij het ook krijgen. En omdat ADPKD kan leiden tot nierfalen, is het belangrijk uw familiegeschiedenis te kennen en te weten wat uw kansen zijn om de ziekte te krijgen.
Als u risico loopt op ADPKD, kan uw arts u hierop testen. Als je het hebt, kunnen ze je behandelen om de nierschade te vertragen.
Welke genen veroorzaken ADPKD?
Genveranderingen, mutaties genaamd, veroorzaken ADPKD. De meeste mensen met ADPKD hebben veranderingen in het PKD1 of PKD2 gen. Die bevatten de instructies die uw lichaam nodig heeft om eiwitten te maken die de groei van niercellen helpen regelen. Wanneer een van deze genen een mutatie heeft, groeien de niercellen abnormaal en ontstaan er cysten.
PKD1 veroorzaakt 85% van de gevallen van ADPKD. PKD2 veroorzaakt de overige 15%. Mensen met de PKD1-genmutatie hebben ernstiger symptomen. Hun nieren gaan ook sneller kapot dan bij mensen met de PKD2-mutatie.
Hoe ADPKD in de familie voorkomt
De genen die ADPKD veroorzaken zijn autosomaal dominant.
Autosomaal betekent dat het gen op een van de genummerde chromosomen ligt. Dat zijn draadvormige structuren in elk van je cellen die je genen bevatten. Je hebt 22 paar genummerde chromosomen, autosomen genaamd, en één paar geslachtschromosomen (X en Y).
Dominant betekent dat je het gen maar van één van je ouders hoeft te erven om de ziekte te krijgen. Het ADPKD-gen domineert over het normale gen van je andere ouder.
Wat als niemand in uw familie het heeft?
Het is mogelijk dat u de enige in uw familie bent met ADPKD. Ongeveer 10% van de mensen met ADPKD heeft geen familieleden met de ziekte.
Een van de genen die ADPKD veroorzaken kan uit zichzelf veranderen. Uw arts kan dit een nieuwe of spontane mutatie noemen. Niemand weet wat de verandering veroorzaakt. Als u de genmutatie eenmaal heeft, kunt u deze doorgeven aan uw kinderen, zelfs als u deze niet van uw ouders heeft geërfd.
Moet ik me laten testen?
Als ADPKD in uw familie voorkomt, zou u dat kunnen doen. Vaak krijgt u pas symptomen als u 30 jaar of ouder bent. De enige manier om eerder te weten of je ADPKD hebt, is met een screeningstest of een genetische test.
Een echografie is de meest voorkomende en goedkoopste manier om op PKD te screenen. Het kan cysten op uw nieren aantonen voordat u symptomen heeft. Tijdens dit onderzoek plaatst een technicus een apparaat, een transducer genaamd, op de huid boven uw nieren. De transducer geeft geluidsgolven af die op uw nieren weerkaatsen. Een computer zet deze geluidsgolven vervolgens om in een afbeelding van uw nieren.
Computertomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) zijn andere beeldvormende onderzoeken die cysten kunnen opsporen. Ze zijn nauwkeuriger dan echografie, maar soms wordt er contrastvloeistof gebruikt, wat schadelijk kan zijn voor uw nieren.
Genetische tests zijn een andere manier om erachter te komen of u deze ziekte heeft, maar ze zijn duur. Er zijn twee soorten gentests voor PKD. Beide omvatten een bloedonderzoek:
Gene linkage vergelijkt segmenten van uw DNA met die van familieleden die ADPKD hebben. Zowel u als enkele van uw familieleden moeten bloedmonsters afstaan. Deze test toont voor 99% nauwkeurig aan of u de ziekte heeft.
Directe DNA-sequentiebepaling controleert uw DNA op de PKD1- en PKD2-genen. Het is niet zo nauwkeurig als genkoppeling, maar het kan een optie zijn als je familieleden zich niet willen laten testen.
Niet iedereen heeft een genetische test nodig. Uw arts kan het aanbevelen als u een familiegeschiedenis van PKD hebt en de uitslag van uw echo negatief was. Hij kan het ook aanraden als u een nier wilt doneren aan een familielid.
Genetische begeleiding
Als ADPKD in uw familie voorkomt, kan het nuttig zijn een afspraak te maken met een genetisch consulent. Zij leggen de testopties uit en helpen u de resultaten te begrijpen.
De consulent kan u ook vertellen wat een positieve testuitslag voor uw familie kan betekenen en of zij zich moeten laten testen. Ze kunnen ook advies geven over hoe u uw nieren kunt beschermen als u een van de foute PKD-genen hebt.
