ADPKD: erover praten met uw kinderen

In dit artikel

Er komt veel op je af als je ontdekt dat je een autosomaal dominante polycysteuze nierziekte (ADPKD) hebt.

Wanneer begin je met de behandeling?

Zal je dagelijkse leven veranderen?

Hoe zal het je kinderen beïnvloeden?

Dat laatste kan heel moeilijk zijn. Maar Jillian Warejko, MD, kindernierspecialist bij Yale Medicine, zegt dat het belangrijk is dat kinderen leren wat ze kunnen verwachten.

"Het is heel belangrijk om je eigen gezondheidsgeschiedenis te kennen", zegt Warejko. "Dus we proberen kinderen te leren om voor zichzelf op te komen."

U moet uw gesprek afstemmen op de ontwikkelingsleeftijd van uw kind. En misschien wilt u de gesprekken in de tijd spreiden.

Hier zijn enkele onderwerpen om u op weg te helpen. 

Hoe je het krijgt

Als je kinderen tieners of jongvolwassenen zijn, kun je de basisprincipes van deze autosomaal dominante genetische ziekte uitleggen. Warejko legt uit dat een defect gen op een niet-geslachtschromosoom ADPKD veroorzaakt. Dat betekent dat of je kind nu man of vrouw is, er 50% kans is dat hij of zij dit gemuteerde gen van jou krijgt. En als ze de ziekte hebben, is er 50% kans dat ze het doorgeven aan hun kinderen.

Je moet jongere kinderen misschien minder informatie geven. Je kunt nog steeds over ADPKD beginnen. Maar gebruik leeftijdsgebonden termen die niet eng zijn.

"Je wilt niet dat kinderen bang zijn," zegt Warejko. "Angst kan ervoor zorgen dat mensen niet naar de dokter willen." 

In haar praktijk beschrijft Warejko ADPKD als volgt:

"Het klinkt alsof een paar familieleden een ziekte hebben gehad die nierziekte heet. En de reden dat u mij vandaag bezoekt, is dat we ervoor willen zorgen dat, als u ook een nierziekte heeft, we er alles aan doen om ervoor te zorgen dat u zo gezond mogelijk blijft."

Ze vertelt kinderen ook dat het het beste is om deze ziekte vroeg te behandelen, wanneer hun nieren "goed" zijn en nog steeds normaal werken. En de beste manier om dat te doen, zegt ze, is om "ervoor te zorgen dat je je bij ons meldt."

Symptomen om op te letten

Als uw kinderen ADPKD hebben, hebben ze als kind of jongvolwassene misschien geen problemen.

"De ziekte kan relatief rustig zijn in die eerste jaren," zegt Neera Dahl, MD, PhD, een nierspecialist bij Yale Medicine.

Toch vindt Dahl dat ouders en kinderen moeten weten waar ze op moeten letten.

Zeg tegen uw kind dat hij of zij het moet zeggen als het iets merkt:

• Rug- of zijpijn

• Bloed of pijn bij het plassen

• Andere veranderingen in de urine 

• Frequente hoofdpijn

Moedig uw kinderen aan om hun gezondheidsgegevens bij te houden.

"Als de dokter zegt dat hun bloeddruk een beetje hoog is, noteer dat getal dan", zegt Warejko. "Iedereen heeft een stukje 'papier' waar ze ook gaan, want onze telefoons hebben 'notities'."

U kunt ook delen hoe de ziekte voor u voelt. Maar bedenk dat uw kind misschien niet dezelfde ervaring heeft.

"Het lastige van ADPKD is dat iedereen een beetje anders is, zelfs onder familieleden", zegt Warejko. "Maar ik moedig gezinnen altijd aan om open met elkaar te zijn."

Wanneer en hoe wordt de diagnose gesteld?

Kinderen hoeven misschien maar één keer per jaar op controle. Maar hun arts moet controleren op hoge bloeddruk of bloed in de urine.

"Als die afwijken, is dat een reden om verder onderzoek te doen," zegt Dahl. "Anders is het goed om kinderen te controleren om te zien hoe het met ze gaat."

Warejko benadrukt het belang van jaarlijkse controles in de late tienerjaren en vroege twintiger jaren. Soms slaan jongvolwassenen die mogelijk ADPKD hebben deze onderzoeken over, zegt ze, omdat ze zich gezond voelen. Maar ze kunnen een hoge bloeddruk of cysten hebben zonder het te weten.

"Een van de moeilijkste aspecten van een nierziekte is dat je het pas voelt als je het voelt", zegt ze.   

Om ADPKD te diagnosticeren, kan je krijgen:

Beeldvormende tests. De meest voorkomende is een echo, zegt Dahl. Het is een pijnloze test die foto's kan maken van de urinewegen of de nieren. Andere beeldvormende onderzoeken zijn een CT-scan (computed tomography) of MRI (magnetic resonance imaging). 

Genetisch onderzoek. Dit is een zekere manier om te weten of je ADPKD hebt. Maar het is misschien niet de juiste keuze voor iedereen, vooral niet voor jonge kinderen. "Er is veel discussie over wat het betekent om iemand onder de 18 jaar genetisch te testen, als ze niet de leeftijd hebben dat ze volledig kunnen instemmen," zegt Warejko. "Niet iedereen wil weten wat zijn genetische aanleg is."

Vraag uw arts om u door te verwijzen naar een genetisch consulent. Zij kunnen u helpen uitzoeken of dit iets is wat u of uw familie zou willen doen.

Pre-implantatie screening. Dit is voor uw volwassen kinderen die een gezin willen stichten. Mensen die in vitro fertilisatie (IVF) gebruiken kunnen een speciale test krijgen om te controleren op ADPKD in bevruchte eitjes. Het is niet 100% nauwkeurig. Maar het kan een keuze zijn voor mensen die stappen willen ondernemen om de kans te verkleinen dat ze het gen doorgeven, zegt Dahl.

Geef een goed voorbeeld

U kunt uw kinderen enkele gezonde gewoonten aanleren om hun nieren te beschermen. Als ze vragen waarom, zeg dan dat je ze wilt helpen hun doelen te bereiken. Dat is wat Warejko doet. Ze vraagt kinderen wat ze later willen worden. Dan zegt ze: "Ik wil dat je succesvol bent, en daar hoort gezond zijn bij."

Haar tips zijn onder andere:

• Drink veel water.

• Eet een zoutarm dieet.

• Zorg voor voldoende lichaamsbeweging.

• Eet veel verse groenten en fruit.

• Vermijd bewerkt en snel voedsel.

Warejko weet dat het niet voor iedereen gemakkelijk is om deze gezonde veranderingen door te voeren. Sommige gezinnen hebben geen toegang tot verse producten of wonen in een buurt waar het veilig is om te wandelen. Daarom probeert ze met kinderen en ouders te brainstormen. Ze helpt hen manieren te vinden om thuis gezond te eten of te bewegen. "Ik probeer specifiek te vragen: 'Wat zijn de beperkingen die we nodig hebben om naar binnen te werken?'"

Leven met ADPKD

De behandeling heeft de afgelopen jaren een lange weg afgelegd.  In 2018 keurde de FDA tolvaptan (Jynarque) goed, het eerste medicijn voor de behandeling van volwassenen met ADPKD. Het kan de cystevorming op de nieren vertragen.

"Ik denk dat tolvaptan het traject gaat veranderen en dat we minder mensen gaan zien die eindigen met nierfalen," zegt Warejko. "Mijn hoop is dat de sneeuwbal bergafwaarts zal blijven rollen."