Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame aandoening die meerdere delen van het lichaam aantast. De naam komt van de typische gezichtskenmerken van mensen met deze aandoening. Ze hebben vaak hoge, gewelfde wenkbrauwen, dikke wimpers en een langwerpige oogvorm. In het Kabuki-theater overdrijven acteurs hun gelaatstrekken met make-up.
Hoe werd het Kabuki syndroom ontdekt?
Eind jaren 60 observeerden twee onafhankelijke groepen Japanse wetenschappers kinderen met ongewone symptomen. Nadat ze meer kinderen met soortgelijke symptomen hadden gezien, publiceerden de twee groepen hun bevindingen in 1981. Eén arts gebruikte de naam Kabuki make-up syndroom voor de aandoening. De naam werd later afgekort tot Kabuki syndroom.
Wetenschappers dachten eerst dat het Kabuki syndroom alleen in Japan voorkwam, maar al snel vonden ze gevallen bij verschillende etnische groepen over de hele wereld. Ze geloven dat het één op de 32.000 baby's treft.
Wat is het Kabuki syndroom?
Kabuki syndroom is een genetische aandoening en is aanwezig bij de geboorte. Sommige symptomen zijn zichtbaar vanaf de geboorte. Andere kunnen later verschijnen. Individuen kunnen verschillende combinaties van symptomen hebben.
Een diagnose krijgen van een zeldzame ziekte kan moeilijk zijn. Omdat KS zeldzaam is, hebben veel artsen nog nooit een geval gezien. De diagnose kan ook moeilijk zijn omdat de symptomen van verschillende aandoeningen elkaar overlappen. De literatuur over dergelijke zeldzame ziekten is ook klein.
Wat zijn de symptomen van het Kabuki syndroom?
Naast het ongewone uiterlijk van de ogen, kunnen andere atypische Kabuki Syndroom gezichtskenmerken zijn:
-
Gecupeerde oren
-
Neuzen die afgeplat zijn aan de punt
-
Wijd uit elkaar staande of ontbrekende tanden
Getroffen mensen hebben soms een gespleten gehemelte, gezichtsproblemen of gehoorproblemen.
Problemen met het skelet en de spieren komen ook vaak voor. Deze omvatten:
-
Hoofden die ongewoon gevormd zijn of kleiner dan normaal.
-
Spinale afwijkingen
-
Abnormaal losse gewrichten
-
Een gebrek aan spiertonus
-
Korte vingers, vooral de pink
Een ongewoon symptoom dat vaak voorkomt bij KS zijn hardnekkige vingerkussentjes. Dit zijn vlezige kussentjes aan de uiteinden van de vingers die aanwezig zijn wanneer een baby in de baarmoeder zit. Ze verdwijnen meestal voor de geboorte, maar kunnen aanwezig zijn bij kinderen met KS.
Kinderen met KS zijn vaak minder lang dan gemiddeld, mogelijk door lage niveaus van groeihormoon.
Degenen met KS kunnen ook problemen hebben met organen en lichaamssystemen, waaronder:
-
Hartafwijkingen
-
Misvormde nieren
-
Problemen met het maagdarmkanaal
Hebben mensen met KS gedragsproblemen?
Mensen met het Kabuki syndroom hebben vaak lichte of matige verstandelijke beperkingen. Ze kunnen ook een ontwikkelingsachterstand hebben en sensorische verwerkingsstoornissen. Vaak lijkt hun gedrag op patronen die geassocieerd worden met autisme of obsessieve-compulsieve stoornis. Kinderen met KS kunnen tekenen van angst of depressie vertonen als ze ouder worden.
Gedragspatronen kunnen zijn:
-
een behoefte om op voorwerpen te kauwen of ze in hun mond te stoppen
-
Sterke reacties op geluiden en andere prikkels
-
Een afkeer van voedsel met bepaalde smaken of texturen
Ouders van kinderen met KS melden vaak dat zij van muziek houden en een goed geheugen hebben voor bepaalde liedjes. Sommigen hebben ook een uitzonderlijk geheugen voor gezichten of data.
Wat veroorzaakt het Kabuki Syndroom?
Wetenschappers hebben twee genetische mutaties geïdentificeerd die het Kabuki syndroom kunnen veroorzaken. Zij geloven dat de KMT2D mutatie ongeveer 75% van de gevallen veroorzaakt. Van degenen die negatief testen voor KMT2D, test ongeveer 9% positief voor een andere mutatie, KDM6A. Er kunnen andere genmutaties zijn die Kabuki syndroom veroorzaken die wetenschappers nog niet hebben geïdentificeerd.
Onderzoekers denken dat de meeste gevallen van het Kabuki syndroom het gevolg zijn van nieuwe mutaties bij de persoon met KS. Het is echter ook mogelijk om het syndroom van een ouder te erven. Ouders kunnen zowel de KMT2D- als de KDM6A-mutatie aan hun kinderen doorgeven, hoewel de twee mutaties een verschillend overervingspatroon hebben.
Hoe wordt de diagnose Kabuki Syndroom gesteld?
In 2019 is een groep deskundigen het eens geworden over een methode om de diagnose Kabuki syndroom te stellen. Personen met een geschiedenis van ontwikkelingsachterstand of verstandelijke beperking en een slechte spiertonus kunnen een genetische test ondergaan. Een positieve genetische test resulteert in een definitieve diagnose. Als zij negatief testen op mutaties, maar verschillende van de typische kenmerken van KS hebben, kunnen zij toch een definitieve diagnose krijgen. Andere combinaties van symptomen kunnen leiden tot een waarschijnlijke of mogelijke diagnose.
Hoe wordt het Kabuki syndroom behandeld?
Er bestaat geen genezing voor het Kabuki syndroom. Kinderen ontgroeien de aandoening niet. Wel kunnen bepaalde symptomen na verloop van tijd erger of beter worden.
De behandeling van het Kabuki syndroom hangt af van de lichamelijke problemen die iemand heeft. Vroege diagnose en behandeling zijn essentieel. Degenen met KS kunnen de diensten van specialisten nodig hebben, waaronder:
-
Kinderartsen
-
Chirurgen
-
Cardiologen
-
Endocrinologen
-
Tandheelkundige specialisten
-
Gehoorspecialisten
-
Spraakpathologen
Mensen met KS kunnen ook baat hebben bij therapie, waaronder:
-
Logopedie
-
Lichamelijke therapie
-
Ergotherapie
-
Sensorische integratie therapie
De levensverwachting van mensen met het Kabuki syndroom wordt niet verkort door het syndroom zelf, maar aandoeningen die met het syndroom samenhangen kunnen de prognose beïnvloeden. Zo kunnen hartafwijkingen en nierproblemen leiden tot een vroegtijdige dood.
Hoe ziet school eruit voor iemand met KS?
Kinderen met Kabuki syndroom kunnen naar school. Ze zullen een op hun behoeften afgestemd onderwijsplan nodig hebben. In de Verenigde Staten hebben ze een IEP (Individualized Education Plan) of een 504 plan nodig. Sommige kinderen hebben een begeleider nodig. Zij kunnen speciale onderwijslessen volgen. Sommige kinderen met KS kunnen ook aan sport doen.
Hoe ziet het leven als volwassene eruit voor iemand met KS?
Mensen met het Kabuki syndroom kunnen verschillende aandoeningen hebben, variërend van mild tot ernstig. Het is moeilijk te voorspellen hoe de toekomst van een kind eruit zal zien. Hoogfunctionerende personen met KS kunnen zelfstandig wonen of trouwen.
De Takeaway over het Kabuki Syndroom
Kabuki syndroom is een zeldzame genetische aandoening die snel na de geboorte kan worden vastgesteld. Soms wordt de diagnose pas gesteld als er een ontwikkelingsachterstand optreedt. Onderscheidende gezichtskenmerken en een gebrek aan spiertonus zijn belangrijke kenmerken.
Mensen met Kabuki syndroom kunnen een breed scala aan lichamelijke problemen hebben. Individuen hebben een verschillende mix van symptomen. Er is geen genezing mogelijk, maar vroegtijdig ingrijpen kan sommige symptomen beter beheersbaar maken. Mensen met het Kabuki syndroom kunnen een normaal leven leiden en deelnemen aan allerlei activiteiten.
