Het Klippel-Feil syndroom (KFS) is een aandoening die de ontwikkeling van de botten in uw wervelkolom beïnvloedt. Symptomen, oorzaken en behandeling van deze aandoening variëren en het onderzoek ernaar is nog gaande.
Klippel-Feil Syndroom Beschrijving
Wat is het Klippel-Feil syndroom? Deze botaandoening treedt op wanneer twee of meer van de ruggengraatsbeenderen in uw nek abnormaal met elkaar verbonden zijn. Deze aandoening is vanaf de geboorte aanwezig, hoewel milde gevallen pas op latere leeftijd kunnen worden vastgesteld.
Uw ruggengraat bestaat uit 33 botten van verschillende vorm, ook wel wervels genoemd, waarbij elk bot in een andere categorie valt. De eerste zeven wervels maken deel uit van de halswervelgroep, en dit is het deel waar het Klippel-Feil syndroom meestal voorkomt.
Als gevolg van deze botfusie zijn er een paar kenmerkende eigenschappen van mensen met het Klippel-Feil syndroom:
-
Een korte nek, wat resulteert in subtiele asymmetrie in uw gezicht
-
Een zeer lage haarlijn op het achterhoofd
-
Een beperkt bewegingsbereik in uw nek en eventueel uw rug
Symptomen van het Klippel-Feil syndroom
De symptomen van het Klippel-Feil syndroom variëren, afhankelijk van hoe ernstig uw aandoening is. Uw vergroeide wervels weerhouden u ervan uw nek en rug volledig te bewegen, en u kunt een reeks andere symptomen ervaren zoals:
-
Chronische hoofdpijn
-
Chronische spierpijn
-
Problemen met zien
-
Gespleten gehemelte
-
Abnormale voortplantingsorganen of nieren
-
Afwijkingen aan het hart
-
Longafwijkingen en bijbehorende ademhalingsproblemen
-
Afwijking in de lengte van uw ledematen en bijbehorende problemen met uw heupen of knieën
-
Onderontwikkelde schouderbladen
-
Ontbrekende ribben of ribafwijkingen
-
Geweven vingers of tenen
-
Blootgelegd gedeelte van het ruggenmerg
-
Een kuiltje of plukje haar over het aangetaste deel van de wervelkolom
-
Zwakte in de benen
-
Incontinentie
-
Torticollis, die optreedt wanneer je hoofd de ene kant op staat en je kin de andere kant op.
-
Ademhalingsproblemen
-
Synkinesie: wanneer een van uw handen onwillekeurig de beweging van uw andere hand spiegelt.
Hoe meer vergroeide wervels u heeft, hoe meer pijn u waarschijnlijk heeft. Houd er echter rekening mee dat de tekenen en symptomen van het Klippel-Feil-syndroom variëren, dus u moet uw bezorgdheid bespreken met uw arts voor informatie die is afgestemd op uw aandoening.
Diagnose Klippel-Feil syndroom
De diagnose Klippel-Feil syndroom wordt vaak al bij de geboorte gesteld na een klinische evaluatie. Andere gespecialiseerde tests kunnen dan nodig zijn om gehoorproblemen, oogafwijkingen, nieraandoeningen, aangeboren hartaandoeningen en meer te diagnosticeren.
Uw zorgverlener kan een van de volgende onderzoeken bestellen:
-
Een MRI om tussenruimten tussen de wervels op te sporen, te beoordelen hoe ernstig de vergroeiingen zijn en te evalueren hoe het ruggenmerg mogelijk is aangetast.
-
Een röntgenfoto voor een gedetailleerde blik op de botten in uw wervelkolom, nek en schouderbladen.
-
Een CT-scan om röntgenbeelden te combineren met computertechnologie en dwarsdoorsneden van uw lichaam te maken.
-
Genetische tests om markers in uw DNA te identificeren
-
EOS-beeldvorming om 3D-beelden te maken, vergelijkbaar met een CT-scan.
Het Klippel-Feil syndroom wordt het vaakst ontdekt bij baby's, dus een echo bij de moeder van een kind met deze aandoening kan vroegtijdig inzicht geven.
Oorzaken van het Klippel-Feil syndroom
Wanneer een baby zich ontwikkelt, moet embryonaal weefsel zich delen en ontwikkelen tot wervels. KFS treedt op wanneer, om welke reden dan ook, het weefsel er niet in slaagt zich op de juiste manier te segmenteren.
De oorzaken van het Klippel-Feil syndroom zijn niet zeker. Het kan alleen voorkomen of naast een ander syndroom. Voor veel mensen is het Flippel-Feil syndroom een toevallige gebeurtenis zonder duidelijke oorzaak, maar in andere gevallen kan het erfelijk zijn.
Het Klippel-Feil syndroom is waarschijnlijk een multifactoriële aandoening, wat betekent dat een aantal factoren samenkomen om het te veroorzaken, waaronder genetica. Maar zelfs als deze aandoening erfelijk is, kan zij worden veroorzaakt door een aantal verschillende genetische afwijkingen.
Risicofactoren voor het Klippel-Feil syndroom
Deze aandoening komt wereldwijd voor bij 1 op de 40.000 pasgeborenen en treft vaker vrouwen dan mannen. 65% van de mensen die geboren worden met het Klippel-Feil syndroom zijn vrouwen.
Behandeling van het Klippel-Feil syndroom
Momenteel bestaat er geen genezing voor het Klippel-Feil syndroom. Uw symptomen en de unieke samenstelling van uw wervels bepalen de behandeling van het Klippel-Feil syndroom. U zult waarschijnlijk een ontmoeting moeten hebben met een team van zorgverleners met aanvullende specialisaties, waaronder:
-
Kinderartsen
-
Chirurgen
-
Orthopeden
-
Neurologen
-
Cardiologen
-
Audiologen
-
Oogartsen
Als u een lichte vorm van Klippel-Feil heeft, heeft u mogelijk een halskraag, een brace, niet-steroïde ontstekingsremmers en pijnmedicatie nodig. In ernstigere gevallen kan een operatie nodig zijn voor herstel van het skelet, de ogen, de nieren, het hart of het gehoor.
U moet in nauw contact blijven met uw zorgverlener(s), ook als u opgroeit. Vervolgbezoeken kunnen jaarlijks of vaker plaatsvinden en kunnen bestaan uit diagnostisch onderzoek en nauwkeurige controle van nieuwe symptomen.
Aan het Klippel-Feil syndroom verwante aandoeningen
Soms komt het Klippel-Feil syndroom voor als gevolg van een andere aandoening, waaronder hemifaciale microsomie of het Wildervanck syndroom. U kunt de symptomen en kenmerken van het Klippel-Feil syndroom hebben naast die van uw andere aandoening.
Als u het Klippel-Feil syndroom heeft, komt het vaak voor dat u ook scoliose ontwikkelt, een kromming in uw wervelkolom, door de manier waarop de wervels zich vormen. Na verloop van tijd kan uw wervelkanaal vernauwen als gevolg van uw Klippel-Feil syndroom. Deze aandoening, spinale stenose, kan uw ruggenmerg samendrukken en verder beschadigen. Het is mogelijk dat afwijkingen in uw ruggenmergzenuw resulteren in vreemde gewaarwordingen of onbedoelde lichaamsbewegingen.
U loopt ook risico op artrose, een gewrichtsaandoening die zich ontwikkelt in de gebieden waar uw bot is vergroeid, en cervicale dystonie: onwillekeurige, pijnlijke aanspanning van uw nekspieren.
Leven met het Klippel-Feil syndroom
Uw wervelkolom is extra gevoelig voor letsel of trauma. Als u een auto-ongeluk krijgt of valt, verergeren uw reeds bestaande problemen. Doe geen activiteiten die uw nekwervels kunnen verwonden of traumatiseren.
De vooruitzichten voor mensen met het Klippel-Feil syndroom zijn echter positief, vooral als de diagnose vroeg in het leven wordt gesteld. Consequent toezicht en therapie zullen een grote bijdrage leveren aan de gewenste levensstijl.
