Ook bekend als RTS, Rubinstein-Taybi Syndroom is een multi-systeem genetische aandoening die zich onderscheidt door afwijkingen in het gezicht, brede duimen en brede tenen. Ontwikkelingsstoornissen komen ook voor bij mensen met RTS.
De bekende geschiedenis van deze aandoening gaat terug tot 1957, toen het voor het eerst werd beschreven. In 1963 werd het opnieuw beschreven door Dr. Jack Ribinstein en Dr. Hooshang Taybi, waarna het eindelijk werd erkend als een identificeerbaar syndroom.
Rubinstein-Taybi Syndroom Symptomen
De symptomen van het Rubinstein-Taybi Syndroom kunnen worden onderverdeeld in twee categorieën: oculair en niet-oculair.
Oculaire symptomen
Oculaire symptomen omvatten:
-
Naar beneden gerichte ogen
-
Ogen die ver uit elkaar staan (ook bekend als scheve ogen)
-
Hangend ooglid (of ptosis)
-
Sterk gebogen wenkbrauwen
-
Frequente oogontstekingen (vaak door verstopping van de traanbuisjes)
Zelden kunnen ook aangeboren glaucoom, grotere ogen dan gemiddeld en een troebel hoornvlies voorkomen.
Niet-oculaire symptomen
Er zijn verschillende niet-oculaire symptomen die kunnen voorkomen bij RTS. Niet alle symptomen komen echter bij elke patiënt voor.
-
Duimen en tenen die breder zijn dan normaal
-
Mentale ontwikkelingsachterstand van mild tot ernstig
-
Een neus die er snavelig uitziet
-
Vertraagde botontwikkeling die resulteert in een korte gestalte
-
Een brede neusbrug
-
Oren die vervormd zijn
-
Hoog gewelfd gehemelte
-
Een neus die aan weerszijden een extra huidplooi heeft
-
Microcefalie (een klein hoofd)
-
Een onderkaak die kleiner is dan normaal
-
Een voorhoofd met een platte rode moedervlek
-
Gewrichten die hyperextensief zijn
-
Een bekken dat klein en gekanteld is
-
Overmatige haargroei
-
Undescended testikels
-
Moeilijkheden met voeden
-
Infecties van de luchtwegen
-
Hartafwijkingen
-
Wervelafwijkingen
-
GERD (gastro-oesofageale reflux en braken)
-
Afwijkingen van de nieren
-
Problemen met orthopedie
Cognitieve vertragingen bij RTS
Kinderen met RTS hebben verschillende niveaus van cognitieve achterstand in vergelijking met niet-RTS kinderen. Meestal worden deze achterstanden geëvalueerd wanneer een kind de schoolleeftijd bereikt. Ze worden dan erkend als kinderen met een verstandelijke beperking. Mensen met RTS kunnen bepaalde beperkingen hebben in hun intellectuele functies, zoals het vermogen om te redeneren, te leren en problemen op te lossen.
Fysieke en motorische vertragingen bij RTS
Veel kinderen met RTS hebben een ontwikkelingsachterstand in hun lichamelijke en motorische vaardigheden. Dit is vaak het gevolg van een lage spierspanning. Deze achterstand, in combinatie met cognitieve achterstand, leidt vaak tot problemen met evenwicht en motorische controle. Dit kan resulteren in ontwikkelingsachterstanden bij het omrollen, rechtop zitten, eten, lopen en algemene zelfzorg.
Communicatievertraging bij RTS
In gevallen van RTS is het gebruikelijk dat kinderen aanzienlijke vertraging oplopen in hun spraakontwikkeling. Dit is zelfs het geval bij meer dan 90% van de kinderen met RTS. Moeite met eten kan een vroeg teken zijn van een mogelijke spraakachterstand. Dit komt omdat coördinatie van de mond en tong nodig is bij zowel eten als spreken.
Hoe wordt de diagnose Rubinstein-Taybi Syndroom gesteld?
De diagnose RTS is meestal gebaseerd op klinische of fysieke kenmerken. Vaak is er sprake van een neerwaartse ooghoek. Andere factoren die helpen bij de diagnose van RTS zijn een laaghangend neustussenschot, een hoog gehemelte, tanden die lijken op kaken, en brede duimen en tenen.
Om de diagnose RTS verder te onderbouwen, kunnen röntgenfoto's worden gemaakt om te zoeken naar afwijkingen in de botten, vooral in de handen en voeten. Andere scans kunnen worden gebruikt om elektrische activiteit in de hersenen waar te nemen.
Daarnaast kan genetisch onderzoek de aanwezigheid van RTS-chromosoommutaties bevestigen. Niet alle patiënten zijn echter drager van deze mutatie. De meeste diagnoses worden gesteld bij de bevalling, terwijl bij andere kinderen de diagnose pas later wordt gesteld. Dit hangt af van de ernst van hun aandoening.
Rubinstein-Taybi Syndroom Gedragsproblemen
Gedragsproblemen zijn vaak aanwezig bij kinderen met RTS en worden beschouwd als het belangrijkste aspect met betrekking tot de kwaliteit van leven van deze personen. Veel voorkomende gedragsproblemen zijn:
-
Aandachtsproblemen
-
Hyperactiviteit
-
Zelfverwonding
-
Repetitief gedrag
-
Agressie
-
OCD-achtige symptomen
-
Angst
Deze gedragingen lijken echter te veranderen met de leeftijd.
Wat veroorzaakt het Rubinstein-Taybi Syndroom?
De meest voorkomende oorzaak van RTS is de ontwikkeling van een nieuwe genetische mutatie die meestal niet door de ouders wordt gedragen. Voor ouders die geen genetische markers voor RTS hebben, maar een kind krijgen met deze nieuwe genmutatie, is de kans op een tweede kind met RTS minder dan 1%.
Het is mogelijk dat een kind een autosomaal dominant patroon van de ouders erft. Dit betekent dat als een ouder RTS heeft, hun kinderen 50% kans hebben om het gen dat verantwoordelijk is voor deze aandoening te erven.
Het CREBBP-gen is het meest voorkomende gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van RTS. Tot 60% van de mensen met RTS hebben een variant van het CREBBP gen.
Tot 8% van de mensen met RTS hebben mutaties in het EP300-gen.
RTS treft alle geslachten in gelijke mate. Hoewel het exacte aantal gevallen van RTS onbekend is, is uit onderzoek uit Nederland gebleken dat het ergens tussen één op 100.000 en één op 125.000 kan liggen.
Rubinstein-Taybi Syndroom Behandeling
De behandeling van RTS hangt af van de symptomen van de getroffen persoon. De behandeling van deze aandoening kan inspanningen vereisen van een team van specialisten, waaronder kinderartsen, cardiologen, orthopeden, audiologen, urologen, nefrologen en meer.
Een RTS-specifieke groeigrafiek moet worden gebruikt om de groeisnelheid van het kind in de gaten te houden. Daarnaast moeten jaarlijks oog- en gehooronderzoeken worden uitgevoerd, evenals langetermijnbewaking van hart-, nier- en tandafwijkingen.
Als er skeletafwijkingen zijn, kunnen orthopedische chirurgie, ondersteunende technieken en fysiotherapie worden gebruikt om deze afwijkingen te behandelen. Bij scheefstand van vingers of tenen kan ook een operatie aan handen of voeten nodig zijn.
Voor sommige getroffen mensen is vroegtijdig ingrijpen essentieel. Dit kan eventuele ademhalings- of voedingsproblemen in verband met RTS helpen voorkomen en controleren. Andere behandelingsplannen omvatten speciaal onderwijs, gedragstherapieën, spraaktherapieën en beroepsopleidingen om een adequate ontwikkeling van de getroffen persoon te garanderen.
Ten slotte wordt aanbevolen dat de getroffen personen en hun familie genetische counseling krijgen.
Onderzoeksbehandelingen
Er zijn enkele klinische studies beschikbaar voor mensen met RTS. Voor meer informatie over deze onderzoeken kunt u contact opnemen met uw gemeente, www.clinicaltrials.gov bezoeken, of contact opnemen met het NIH Patient Recruitment Office.
