Aniridia is een zeldzame oogaandoening waarbij het kleurrijke deel van je oog - de iris - zich in de baarmoeder niet goed ontwikkelt. De naam impliceert dat je helemaal geen iris hebt, maar dat is niet waar. In plaats daarvan hebben mensen met aniridia irissen die kleiner zijn dan normaal.
De ernst van de aandoening kan per persoon verschillen. De precieze symptomen en behandelingsmogelijkheden hangen af van de specifieke manier waarop aniridia uw ogen aantast.
Welke delen van uw oog worden door aniridia aangetast?
Aniridia tast de iris aan, een belangrijk deel van het oog. De iris is een ringvormige structuur die van persoon tot persoon in kleur verschilt. Uw iris regelt de grootte van uw pupil. Je pupil laat licht door in je oog. Als je pupil groter wordt, kan er meer licht naar de achterkant van je oog.
Mensen met aniridia hebben irissen die zich niet op de juiste manier hebben ontwikkeld. De aandoening treft beide ogen.
Als je aniridia hebt, zijn je irissen veel kleiner dan normaal. De exacte hoeveelheid irissen verschilt van persoon tot persoon. De mate van de aandoening kan zelfs tussen uw beide ogen verschillen.
Deze kleine iris zorgt ervoor dat uw pupillen veel groter zijn dan normaal. Bij aniridie wordt uw gemiddelde pupilgrootte bepaald door de hoeveelheid iris in uw oog.
Deze aandoening kan ook andere delen van je ogen aantasten, waaronder je lenzen en hoornvlies. Uw lenzen zijn de transparante structuren in uw oog die het binnenkomende licht concentreren. Uw hoornvlies is de koepelvormige bedekking aan de voorkant van uw oog.
Wat zijn de verschillende soorten Aniridia?
Aniridia kan op zichzelf voorkomen of als onderdeel van een groter geheel van medische complicaties. De drie belangrijkste syndromen waarbij aniridia kan voorkomen zijn:
-
Miller syndroom. Hierbij is sprake van zowel aniridie als de ontwikkeling van een niertumor die een Wilms-tumor wordt genoemd.
-
Gillespie syndroom. Dit syndroom omvat aniridie, mentale retardatie en ataxie. Bij ataxie heb je problemen met balanceren en bewegen.
-
WAGR-syndroom. Dit staat voor Wilms tumor, aniridie, urogenitale afwijkingen en mentale retardatie. Genitourinaire afwijkingen betreffen delen van je urinewegen zoals je nieren en urinewegen.
Wat zijn de oorzaken van Anaridia?
Aniridia ontstaat wanneer de ogen van je kind nog in ontwikkeling zijn. Dit is tussen de 12e en 14e week van de zwangerschap. Aniridia komt eens per 40.000 tot 96.000 geboorten in de VS voor.
Aniridia wordt veroorzaakt door een handvol genetische mutaties. Mutaties zijn veranderingen in de genen die de informatie opslaan die nodig is om je cellen, weefsels en organen te maken. Je erft één kopie van je genen van elke ouder.
Mutaties ontstaan soms spontaan in de eicel, in het sperma of vroeg in de ontwikkeling. Je kunt ze ook van één of beide ouders erven. In ongeveer een derde van alle gevallen van aniridia treedt de mutatie spontaan op. In de overige tweederde van de gevallen wordt het van een ouder geërfd.
Aniridia op zichzelf kan het gevolg zijn van een mutatie in een gen genaamd PAX6, dat op chromosoom 11 ligt. Dit gen bevat de informatie die nodig is om een eiwit te maken dat betrokken is bij de ontwikkeling van je:
-
Ogen
-
Hersenen
-
Ruggenmerg
-
Alvleesklier
Als aniridie deel uitmaakt van het Gillespie-syndroom, wordt het veroorzaakt door een mutatie in het ITPR1-gen. Dit is een ander gen op chromosoom 11. En als het deel uitmaakt van het WAGR syndroom, wordt het veroorzaakt door een deletie die meerdere genen op chromosoom 11 kan aantasten.
Als je aniridia erft van een ouder, volgt het meestal een dominant overervingspatroon. Dat betekent dat je maar één kopie van het gemuteerde gen nodig hebt om deze aandoening te krijgen. In dat geval heb je 50% kans om je aniridia door te geven aan elk van je kinderen.
In zeldzame gevallen kun je aniridia recessief erven. Dat betekent dat je twee kopieën van het gemuteerde gen nodig hebt om de aandoening te krijgen. U kunt deze aandoening alleen erven als beide ouders de oorzakelijke mutatie dragen. Maar houd er rekening mee dat bij recessieve aandoeningen beide ouders volledig normale irissen kunnen hebben en deze aandoening toch kunnen doorgeven.
Wat zijn de symptomen van Aniridia?
De symptomen van aniridia kunnen van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen worden geboren met zeer milde problemen. In dat geval kan uw enige symptoom zijn dat u iets slechter ziet dan normaal. U kunt bijvoorbeeld 20/30 zien. 20/20 zicht wordt als ideaal beschouwd.
Andere mensen kunnen door hun aniridie veel slechter zien. Uw zicht kan slechter zijn dan 20/200.
Naast slechtziendheid kunt u of uw kind nog andere symptomen hebben, zoals:
-
Een verhoogd risico op schaafwonden aan het hoornvlies.
-
Wazig zicht
-
Verblinding
-
Lichtgevoeligheid
U kunt ook andere oogaandoeningen ontwikkelen wanneer u aniridia heeft. Deze omvatten complicaties zoals:
-
Cataract. Dit is wanneer de lenzen van uw ogen vertroebelen. Cataract komt in 50% tot 80% van de gevallen voor waarbij de lenzen van uw ogen zijn aangetast.
-
Glaucoom. Bij deze aandoening is er sprake van een verhoogde druk aan de binnenkant van uw ogen. Het kan pijnlijk zijn, maar dat is het niet altijd. Het leidt tot een geleidelijk verlies van het gezichtsvermogen. Glaucoom komt voor bij ongeveer 50% van de mensen met bepaalde vormen van aniridie.
-
Nystagmus. Dit wordt gekenmerkt door snelle, onwillekeurige bewegingen van uw oogbol. Het kan uw zicht sterk belemmeren.
Wat zijn Aniridia behandelingen?
De precieze behandeling van aniridia hangt af van de ernst van de aandoening en de aanwezigheid van eventuele secundaire complicaties.
Veel mensen met aniridia hebben een vorm van corrigerende lenzen nodig. Een bril is meestal de veiligste optie. Maar er zijn speciale zachte contactlenzen die kunnen werken bij bepaalde versies van deze aandoening.
Zelfs als u geen lenzen op sterkte nodig heeft, kan het zijn dat u of uw kind toch een soort beschermende lens nodig heeft. Dit kunnen filterlenzen of zonnebrillen zijn om te helpen bij lichtgevoeligheid.
Mogelijk moet u ook aanvullende oogproblemen behandelen die bij aniridie voorkomen. Voorbeelden van deze aanvullende behandelingen zijn:
-
Oogdruppels of een operatie om te helpen bij glaucoom
-
Verwijdering van uw lens - eventueel vergezeld van een lensimplantaat - als u staar heeft
-
Specifieke stamceltransplantaties om te helpen bij hoornvlieslittekens
Nieuwe behandelingstechnieken bevinden zich nog in de onderzoeksfase. U moet met uw arts praten over de nieuwste behandelingen die medische professionals proberen voor aniridie.
Wat is de prognose voor Aniridia?
De uitkomst van uw aniridia hangt af van hoe ernstig uw symptomen zijn. De meeste kinderen met aniridia kunnen normaal naar school. U moet waarschijnlijk regelmatig uw ogen laten onderzoeken, zodat uw oogarts uw toestand kan controleren.
Als uw type aniridia verband houdt met niertumoren, moet u om de drie maanden een buikecho laten maken. Op deze manier kan uw medisch team eventuele tumoren opsporen zodra ze zich vormen.
