Wat is albinisme?
Albinisme is wanneer je geboren wordt met weinig of geen pigment in je haar, ogen en huid. Het ontbrekende pigment heet melanine. Albinisme maakt uw kleur meestal lichter dan typisch is voor uw familie of etnische achtergrond.
Je kunt ook problemen hebben met je gezichtsvermogen, waaronder juridische blindheid. Er bestaat geen genezing voor deze zeldzame aandoening. Maar een levensstijl kan u helpen gezond te blijven en een normaal leven te leiden.
Oculocutane albinisme (OCA)
is de meest voorkomende en meest ernstige vorm. Het haar, de ogen en de huid kunnen er duidelijk anders uitzien. Er zijn acht subtypes van OCA, afhankelijk van de betrokken genen (OCA1A, OCA1B, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 en OCA7).
Oculair albinisme (OA)
tast alleen je ogen aan.
Beide vormen eisen een tol op je gezichtsvermogen.
Albinisme kan ook in verband worden gebracht met een paar zeldzame aandoeningen die worden veroorzaakt door een probleem met je genen:
-
Hermansky-Pudlak syndroom. Dit is een zeldzame vorm van albinisme die ook gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen veroorzaakt.
-
Chediak-Higashi syndroom. Een andere zeldzame vorm van albinisme, dit kan een laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede) en een vergrote lever veroorzaken en ervoor zorgen dat je meer kans hebt op infecties.
-
Griscelli syndroom type 2. Ook wel gedeeltelijk albinisme en immunodeficiëntie syndroom genoemd, dit is een zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een defect gen. De symptomen zijn een lichte huid, zilverkleurig haar en ernstige problemen met het immuunsysteem die uiteindelijk organen en weefsels kunnen beschadigen.
Albinisme Symptomen
Huidsymptomen van albinisme:
Ze ziet er vaak bleekwit, crème of roze uit. Maar mensen met oculair albinisme kunnen een huid hebben die bruin is of anderszins lijkt op de kleur van hun familieleden zonder albinisme.
Sommige kinderen die met albinisme geboren worden, kunnen de productie van melanine beginnen of versnellen als ze tiener worden. Hun huid kan een beetje donkerder worden. Mensen met albinisme verbranden gemakkelijk in de zon en hebben meer kans op huidkanker, sommigen al in hun tienerjaren.
Oogsymptomen van albinisme:
Blauwe ogen komen het meest voor bij mensen met albinisme. Maar soms kan hun iris, het gekleurde deel van het oog, zoveel pigment missen dat ze roze of roodachtig lijken door de bloedvaten.
Melanine is essentieel voor de groei van de oogzenuwen waarmee je je kunt concentreren op beelden zoals gedrukte woorden en gezichten. Zelfs met een bril of contactlenzen kan het probleem niet worden gecorrigeerd tot normaal zicht.
Tekenen van albinisme zijn niet bij iedereen even goed zichtbaar. Dus problemen met je ogen of gezichtsvermogen kunnen de eerste aanwijzing zijn dat je de aandoening hebt. Andere symptomen zijn als je ogen:
-
Gevoelig zijn voor licht
-
Snel of gecontroleerd bewegen
-
Worden gekruist
-
ernstige problemen hebben om dingen van dichtbij (verziendheid) of in de verte (bijziendheid) te zien
Uw zicht is waarschijnlijk slechter naarmate u minder kleur in uw ogen heeft. Aan de andere kant zou uw gezichtsvermogen na verloop van tijd stabiel moeten blijven en zult u kleuren normaal zien. Sommige mensen met albinisme kunnen goed genoeg zien om te kunnen rijden met beperkingen, zoals alleen overdag of in specifieke gebieden.
Haar.
Uw haar, wimpers en wenkbrauwen kunnen heel wit, geel of zelfs roodachtig zijn. Als je ouder wordt, kan je haar donkerder worden tot blond of zelfs lichtbruin.
Albinisme oorzaken en risicofactoren
Door foute genen van je ouders kan je lichaam niet genoeg melanine aanmaken. Verschillende soorten albinisme komen voort uit defecten in verschillende enzymen en eiwitten in je DNA.
Albinisme Diagnose
Albinisme is vaak duidelijk bij pasgeborenen. Een genetische test kan het bevestigen. Uw arts zal waarschijnlijk de huid en het haar van uw baby vergelijken met die van familieleden. Een oogarts, of oogheelkundige, kan een test uitvoeren die elektroretinografie heet om te controleren op zichtproblemen die verband houden met albinisme.
Behandeling van albinisme
Albinisme is niet te genezen. De focus van de behandeling is het beheersen van uw symptomen of gerelateerde aandoeningen.
Chirurgie of bril
. Ze kunnen strabisme, of scheelzien, dat vaak voorkomt bij albinisme, corrigeren. Dit is wanneer je ogen niet op één lijn staan of in verschillende richtingen wijzen.
Slechtziendheid
hulpmiddelen
. Kleine telescopen die op een bril worden bevestigd, kunnen u helpen objecten in de verte beter te zien. Microscopen of loepen doen hetzelfde met dingen die dichterbij zijn. Een getinte bril of contactlenzen kunnen uw gevoeligheid voor licht verminderen.
Hulpmiddelen op school. Boeken met grotere letters, gesloten televisiecircuits en videopresentaties kunnen helpen bij het lesgeven, net als werken met een "leraar visueel gehandicapten" - een leraar die gespecialiseerd is in het lesgeven aan leerlingen met gezichtsproblemen.
Medicatie
. Onderzoekers hebben medicijnen getest op mensen met albinisme om de pigmenten in haar en huid te versterken en het gezichtsvermogen te verbeteren. Een kleine proefstudie toonde aan dat het geneesmiddel nitisinone het melanineniveau kan helpen verhogen om haar en huid iets donkerder te maken. Maar er werd geen effect gevonden op het gezichtsvermogen.
Albinisme preventie
Als iemand in uw familie albinisme heeft, kunt u praten met een genetisch consulent, een professional die gespecialiseerd is in het adviseren van mensen over hun risico op het erven van bepaalde aandoeningen. Zij kunnen u helpen begrijpen hoe groot de kans is dat u een kind met albinisme krijgt en uitleggen welke tests beschikbaar zijn.
Albinisme Vooruitzichten
Door albinisme heb je meer kans op huidkanker, maar op zichzelf heeft het geen invloed op je levensduur. Het is belangrijk je blootstelling aan zonlicht te beperken en je bewust te zijn van de symptomen van huidkanker.
Een paar andere eenvoudige stappen kunnen u helpen veel voorkomende problemen in verband met albinisme te voorkomen of te verlichten.
-
Laat je elke 6-12 maanden controleren op huidkanker.
-
Blijf indien mogelijk uit de zon en draag altijd zonnebrandcrème met een SPF van 30 of hoger, een hoed, een zonnebril, shirts met lange mouwen en een lange broek.
-
Laat uw ogen regelmatig onderzoeken, minstens om de 2-3 jaar.
Albinisme is vaak erg zichtbaar voor andere mensen. Daardoor kun je je geïsoleerd of gemeden voelen. Praten met een geestelijk verzorger of anderen die met de aandoening leven, kan helpen. Steungroepen kunnen je emotionele steun en praktische tips bieden. U kunt in contact komen met een gemeenschap online of via groepen zoals de National Organization for Albinism and Hypopigmentation of Council of Citizens with Low Vision International.
