Test voor vruchtwaterpunctie: Risico's, voordelen, nauwkeurigheid en meer

Tijdens de zwangerschap is de foetus omgeven door vruchtwater, een substantie die veel lijkt op water. Vruchtwater bevat levende foetale cellen en andere zaken, zoals alfa-fetoproteïne (AFP). Deze geven belangrijke informatie over de gezondheid van uw baby vóór de geboorte.

Uw arts kan een vruchtwaterpunctie (of amnio) voorstellen als uw baby een hoger risico loopt op bepaalde aangeboren afwijkingen. Het kan ook nodig zijn als je tekenen van een infectie hebt of als je misschien vroeg moet bevallen. In tegenstelling tot bloedonderzoek, dat alleen laat zien of u risico loopt, wordt de vruchtwaterpunctie gebruikt om een diagnose te stellen.

Wat is een vruchtwaterpunctie?

Een vruchtwaterpunctie is een invasieve prenatale test waarbij uw arts een monster van het vruchtwater neemt. Het monster (minder dan een ons) wordt afgenomen via een fijne naald die onder echogeleiding via uw buik in de baarmoeder wordt ingebracht. Een laboratorium test het monster en controleert de chromosomen van uw baby. Deze tests kunnen de karyotypetest, de FISH-test en de microarray-analyse omvatten.

Waarom wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd?

Voorafgaand aan de vruchtwaterpunctie wordt een volledige anatomische echo gemaakt. Maar een vruchtwaterpunctie wordt meestal uitgevoerd om te zoeken naar bepaalde soorten geboorteafwijkingen, zoals het syndroom van Down, een chromosoomafwijking.

Omdat vruchtwaterpunctie een klein risico inhoudt voor zowel de moeder als de baby, wordt de prenatale test over het algemeen aangeboden aan vrouwen die een aanzienlijk risico hebben op genetische ziekten, waaronder degenen die:

  • Een abnormale echo of abnormale labonderzoeken hebben

  • Een familiegeschiedenis hebben van bepaalde geboorteafwijkingen

  • Eerder een kind of zwangerschap hebben gehad met een aangeboren afwijking

  • Een abnormaal resultaat van een genetische test in de huidige zwangerschap. 

Amniocentese detecteert niet alle geboorteafwijkingen, maar kan worden gebruikt om de volgende aandoeningen op te sporen als de ouders een significant genetisch risico hebben:

  • syndroom van Down

  • Sikkelcelziekte

  • Cystische fibrose

  • Spierdystrofie

  • Tay-Sachs en soortgelijke ziekten

Een vruchtwaterpunctie kan bepaalde neurale buisdefecten (ziekten waarbij de hersenen en de wervelkolom zich niet goed ontwikkelen) opsporen, zoals spina bifida en anencefalie. 

Omdat de echografie wordt uitgevoerd op het moment van de vruchtwaterpunctie, kunnen geboorteafwijkingen worden opgespoord die niet met een vruchtwaterpunctie worden opgespoord (zoals een gespleten gehemelte, een gespleten lip, een klompvoet of hartafwijkingen). Er zijn echter geboorteafwijkingen die noch met een vruchtwaterpunctie, noch met een echografie kunnen worden opgespoord.

Als u een vruchtwaterpunctie krijgt, kunt u vragen om het geslacht van de baby te weten te komen; een vruchtwaterpunctie is de meest nauwkeurige manier.

Hoewel het zelden wordt uitgevoerd in het derde trimester, kan een vruchtwaterpunctie bepalen of de longen van de baby rijp genoeg zijn voor de bevalling, of om het vruchtwater te beoordelen op infectie.

Wanneer wordt een vruchtwaterpunctie uitgevoerd?

Als uw arts een vruchtwaterpunctie heeft aanbevolen, wordt de procedure meestal eenmaal gepland tussen de 15e en 18e week van de zwangerschap.

Hoe nauwkeurig is een vruchtwaterpunctie?

De nauwkeurigheid van een vruchtwaterpunctie is ongeveer 99,4%.

Amniocentese kan soms niet succesvol zijn door technische problemen, zoals het niet kunnen verzamelen van een adequate hoeveelheid vruchtwater of het niet groeien van de verzamelde cellen bij het kweken.

Heeft vruchtwaterpunctie risico's?

Ja. Er is een klein risico dat een vruchtwaterpunctie een miskraam veroorzaakt (minder dan 1%, ongeveer 1 op 1.000 tot 1 op 43.000). Verwonding van de baby of de moeder, infectie en vroeggeboorte zijn andere mogelijke complicaties die kunnen optreden, maar die uiterst zeldzaam zijn.

De risico's zijn groter bij vrouwen die een tweeling dragen.

Kan ik ervoor kiezen geen vruchtwaterpunctie te ondergaan?

Ja. U krijgt vóór de procedure genetisch advies. Nadat de risico's en voordelen van een vruchtwaterpunctie grondig aan u zijn uitgelegd, kunt u kiezen of u de procedure wel of niet wilt ondergaan.

Wat gebeurt er tijdens een vruchtwaterpunctie?

Ter voorbereiding op de vruchtwaterpunctie wordt een klein deel van de buik gereinigd met een antisepticum. U krijgt eventueel een plaatselijke verdoving (pijnstiller) om het ongemak te verminderen. De arts bepaalt eerst met een echografie de positie van de foetus en de placenta. Onder echogeleiding brengt de arts een dunne, holle naald door uw buik en baarmoeder en in de vruchtzak, weg van de baby. Een kleine hoeveelheid vocht (minder dan een ons) wordt door de naald verwijderd en opgestuurd voor laboratoriumonderzoek.

Als u zwanger bent van een tweeling en elke baby zijn eigen vruchtzak heeft, neemt uw arts twee monsters. Vruchtwaterpunctie is bij tweelingen iets lastiger dan bij eenlingen. Zorg ervoor dat je arts of technicus ervaring heeft met vruchtwaterpuncties bij meerlingen.

Tijdens de vruchtwaterpunctie of een paar uur erna kun je lichte menstruatieachtige krampen of ongemak voelen.

Kan ik mijn normale activiteiten hervatten na een vruchtwaterpunctie?

Na een vruchtwaterpunctie gaat u best naar huis om de rest van de dag te ontspannen. U mag niet sporten of inspannende activiteiten uitvoeren, niets tillen dat zwaarder is dan 20 pond (ook geen kinderen), of seks hebben.

U mag om de 4 uur twee Tylenol (acetaminophen) innemen om het ongemak te verlichten. De dag na de ingreep mag u al uw normale activiteiten hervatten, tenzij uw arts anders beslist.

Wanneer moet ik mijn arts bellen na een vruchtwaterpunctie?

Bel uw arts als u koorts krijgt of bloedingen, vaginale afscheiding of buikpijn hebt die ernstiger is dan krampen.

Wanneer ontvang ik de resultaten van de vruchtwaterpunctie?

De resultaten van de vruchtwaterpunctie zijn meestal binnen 2 à 3 weken beschikbaar. Als u de resultaten niet binnen 3 weken hebt ontvangen, bel dan uw zorgverlener.

Als de test een probleem aantoont, krijgt u een afspraak met een consulent om over uw mogelijkheden te praten. Artsen kunnen bepaalde geboorteafwijkingen, zoals spina bifida, soms behandelen terwijl uw baby nog in de baarmoeder zit. Kennis over een probleem kan ook helpen door de controle tijdens de zwangerschap te vergroten en u en uw arts te helpen zich voor te bereiden.

Hot